2019年3月28日，研究人员发现了一种新型的单基因遗传病。患者的卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白PANX1基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列说法不正确的是（）

1. 由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是（）

A. 病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B. 通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C. 患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D. 降低感染可减轻患者的自身免疫病症状

多选题普通

2. 先天性夜盲症是由一对等位基因（A、a）控制的遗传病。下图为某家族的先天性夜盲症系谱图，科研人员对该家族成员的相关基因A和a进行测序，部分测序结果见下表（不考虑其他变异）。请依据题中信息判断，下列叙述错误的是（）

成员	部分测序结果
1-1、II-1	--TACACCCGTGGGCTG--
1-2、II-2	--TACACCCGTGGGCTG---和--TACACCCATGGGCTG--
11-4、II-5	..TACACCCATGGGCTG--

A. 该病为常染色体隐性遗传病 B. 致病基因的产生是由于碱基对G-C替换为A-T C. 若Ⅱ-1是男孩，其患病概率为1/4 D. 若Ⅲ-1为该病患者，其致病基因可来自于Ⅰ-1、Ⅰ-2

多选题普通

3. 下图为某家系的遗传图谱，已知Ⅱ₅、Ⅲ₆个体是红绿色盲患者，Ⅱ₁与Ⅲ₂个体为纯合子。不考虑突变。下列叙述正确的是（）

A. 甲病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B. Ⅲ₁可能携带致病基因 C. 若Ⅲ₇ ，为两病皆患的男孩，则Ⅱ₃的初级卵母细胞在联会时四分体的非姐妹染色单体之间发生过互换 D. Ⅱ₃个体的致病基因都来自于I₁

多选题普通

1. 鳃耳肾综合征属于综合征性耳聋，由常染色体上的基因控制，人群发病率约为1/40000。EYA1基因是该病的致病基因，下图是某家族遗传系谱图。基因测序发现患者的EYA1基因编码的蛋白质中257号谷氨酰胺（密码子为CAA或CAG）突变成终止密码子（UAA或UAG），正常成员均未见该突变，下列叙述错误的是（）

A. 鳃耳肾综合征是一种常染色体显性遗传病 B. Ⅱ₂与Ⅲ₁、Ⅲ₂基因型均相同 C. Ⅲ₁与一正常男子婚配，理论上生下正常孩子的概率为401/402 D. 患者的EYA1基因可能发生C—G→T—A的碱基对替换

单选题普通

2. 囊性纤维化是常染色体隐性遗传病。其诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸，其中“0”处放置正常基因的探针，“1～10”处放置该基因不同突变类型的探针，这些突变基因均为该病致病基因。检测#1～#3个体的相关基因，结果如图所示。有关叙述错误的是（）

A. 放置多种探针的理论依据是基因突变具有不定向性 B. 由该检测结果可推知，囊性纤维化是一种多基因遗传病 C. 根据检测结果可判定#1和#2正常、#3患有该病 D. 若#2和#3能正常结婚，则生下患病男孩的概率为1/4

单选题普通

3. 斯威尔综合征患者有若女性的身体，但是患者体内的性染色体组成是XY。研究发现患者Y染色体上SRY基因编码的蛋白质一个酪氨酸变成了苯丙氨酸，其余氨基酸序列未发生改变。一位患红绿色盲的斯威尔综合征患者与一名正常男性结婚并产下后代（已知含YY染色体的个体不能存活，不考虑其它变异情况），下图是该家庭的部分遗传图谱，下列叙述正确的是（）

A. 该斯威尔综合征患者的变异类型是基因重组 B. 个体Ⅱ-1患红绿色盲的概率为0 C. 个体Ⅱ-3不一定患红绿色盲 D. SRY基因与性别决定有关，Y染色体上不存在与性别决定无关的基因

单选题普通

1. 阅读下列材料，回答下列小题。

蚕豆病是由红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变所致，患者平时不发病，但食用青鲜蚕豆后会引发缺乏G6PD的红细胞破裂而出现急性溶血症状。自然人群中，男女患病比例约为 15∶1，少数杂合子女性此酶活性有不同程度降低，甚至患病。下图为某家族蚕豆病的遗传系谱图。

(1) 依据以上材料分析，蚕豆病是一种（） A. 显性遗传病 B. 共显性遗传病 C. 隐性遗传病 D. 不完全显性遗传病

(2) 已知该家族9号一直未出现溶血症状，其最可能的原因是（） A. 从未食用过青鲜蚕豆 B. 发生了回复突变 C. 体内G6PD 活性增强 D. 发生了染色体数加倍

单选题普通

2. 角膜环状皮样瘤（RDC）会影响患者视力甚至导致失明。图1为调查的某RDC家系图。

(1) 根据此家系图，初步判断RDC最有可能是为染色体性遗传病。请说明判断的理由：。

(2) 研究发现RDC患者的P蛋白仅中部的第62位氨基酸由精氨酸变为组氨酸，据此推测患者P基因由于碱基对而发生突变。

(3) CyclinD1是细胞周期调控基因，P蛋白能结合CyclinD1基因的启动子，调控其转录。为研究突变型P蛋白是否还有结合CyclinD1基因启动子的功能，设计了3种探针：能结合P蛋白的放射性标记探针A、能结合P蛋白的未标记探针B、未标记的无关探针C，按图2的步骤进行实验，结果如图3。根据实验原理，3种探针的物质本质均（填“DNA”或“蛋白质”），且探针A、B依据设计。

请将图2使用探针的情况填入如表i、ii、iii处（填“不加”或“A”或“B”或“C”），完成实验方案。

分组步骤	野生型P蛋白			突变型P蛋白
分组步骤	1	2	3	4	5	6
步骤1	不加	i	ii	不加	同i	同ii
步骤2	A	A	iii	A	A	同iii

图3结果说明突变型P蛋白结合CyclinD1基因启动子，判断的依据是。

(4) P基因在HeLa细胞（宫颈癌细胞）中不表达。利用基因工程技术构建稳定表达野生型P基因的HeLa细胞系（甲）和稳定表达突变型P基因的HeLa细胞系（乙），培养一段时间后，检测各组细胞CyclinD1基因表达水平，结果如图4．实验结果说。

(5) 综合以上研究，从分子水平解释杂合子患病的原因。

综合题困难

3. 人视网膜色素变性（RP）是一种人类遗传病。一个RP家族的系谱图如图所示，该家族的正常个体中只有Ⅲ₁携带致病基因。回答下列相关问题：

(1) 据图分析，该家庭所患RP的遗传方式为遗传。目前发现有多达20个基因的100多个突变位点与RP有关，这体现了基因突变具有和的特点。

(3) 人类遗传病通常是指由而引起的人类疾病。对遗传病进行检测和预防的手段有等。

综合题普通

1. 半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（）

类型突变位点	①	②	③	④	⑤
I	+/+	+/-	+/+	+/-	-/-
Ⅱ	+/+	+/-	+/-	+/+	+/+

注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体

A. 若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 B. 若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 C. 若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 D. 若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2

单选题困难

2. 某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。

个体	母亲	父亲	姐姐	患者
表现型	正常	正常	正常	患病
SC基因测序结果	[605G/A]	[731A/G]	[605G/G]；[731A/A]	？

注：测序结果只给出基一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。

若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（）

单选题困难