1.
鳃耳肾综合征属于综合征性耳聋，由常染色体上的基因控制，人群发病率约为1/40000。EYA1基因是该病的致病基因，下图是某家族遗传系谱图。基因测序发现患者的EYA1基因编码的蛋白质中257号谷氨酰胺（密码子为CAA或CAG）突变成终止密码子（UAA或UAG），正常成员均未见该突变，下列叙述错误的是（ ）
A.
鳃耳肾综合征是一种常染色体显性遗传病
B.
Ⅱ2与Ⅲ1、Ⅲ2基因型均相同
C.
Ⅲ1与一正常男子婚配，理论上生下正常孩子的概率为401/402
D.
患者的EYA1基因可能发生C—G→T—A的碱基对替换
【考点】
基因突变的特点及意义;
人类遗传病的类型及危害;
