1. 角膜环状皮样瘤(RDC)会影响患者视力甚至导致失明。图1为调查的某RDC家系图。

(1) 根据此家系图,初步判断RDC最有可能是为染色体性遗传病。请说明判断的理由:
(2) 研究发现RDC患者的P蛋白仅中部的第62位氨基酸由精氨酸变为组氨酸,据此推测患者P基因由于碱基对而发生突变。
(3) CyclinD1是细胞周期调控基因,P蛋白能结合CyclinD1基因的启动子,调控其转录。为研究突变型P蛋白是否还有结合CyclinD1基因启动子的功能,设计了3种探针:能结合P蛋白的放射性标记探针A、能结合P蛋白的未标记探针B、未标记的无关探针C,按图2的步骤进行实验,结果如图3。根据实验原理,3种探针的物质本质均(填“DNA”或“蛋白质”),且探针A、B依据设计。

请将图2使用探针的情况填入如表i、ii、iii处(填“不加”或“A”或“B”或“C”),完成实验方案。

分组

步骤

野生型P蛋白

突变型P蛋白

1

2

3

4

5

6

步骤1

不加

i

ii

不加

同i

同ii

步骤2

A

A

iii

A

A

同iii

图3结果说明突变型P蛋白结合CyclinD1基因启动子,判断的依据是

(4) P基因在HeLa细胞(宫颈癌细胞)中不表达。利用基因工程技术构建稳定表达野生型P基因的HeLa细胞系(甲)和稳定表达突变型P基因的HeLa细胞系(乙),培养一段时间后,检测各组细胞CyclinD1基因表达水平,结果如图4.实验结果说

(5) 综合以上研究,从分子水平解释杂合子患病的原因
【考点】
基因突变的特点及意义; 人类遗传病的类型及危害; 遗传系谱图;
【答案】

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