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1. 人视网膜色素变性(RP)是一种人类遗传病。一个RP家族的系谱图如图所示,该家族的正常个体中只有Ⅲ
1
携带致病基因。回答下列相关问题:
(1)
据图分析,该家庭所患RP的遗传方式为
遗传。目前发现有多达20个基因的100多个突变位点与RP有关,这体现了基因突变具有
和
的特点。
(2)
家族中Ⅲ
1
的基因型是
(相关基因为A、a),若Ⅲ
1
和一个不携带该类致病基因的男性婚配,则他们生出的孩子患该病的概率是
。
(3)
人类遗传病通常是指由
而引起的人类疾病。对遗传病进行检测和预防的手段有
等。
【考点】
基因突变的特点及意义; 人类遗传病的类型及危害; 遗传系谱图;
【答案】
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1. 囊性纤维化发病主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变,下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。
(1)
图中所示为细胞膜的
模型,其中构成细胞膜的基本支架是
,氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上
决定的。
(2)
在正常细胞内,氯离子在CFTR蛋白的协助下通过
方式转运至细胞外,随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高,水分子向膜外扩散的速度
,使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。
(3)
正常的CFTR蛋白约由1500个氨基酸组成,直接指导该蛋白质合成的模板至少由
个核苷酸组成。有一种CFTR基因突变会导致肽链错误折叠,使蛋白质的
发生改变,从而影响CFTR蛋白的正常功能。目前已发现CFTR基因有1 600多种突变,都能导致严重的囊性纤维化,这一事实说明基因突变具有
等特点。
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