1.
囊性纤维化发病主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。
(1)
图中所示为细胞膜的模型，其中构成细胞膜的基本支架是，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上决定的。
(2)
在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。
(3)
正常的CFTR蛋白约由1500个氨基酸组成，直接指导该蛋白质合成的模板至少由个核苷酸组成。有一种CFTR基因突变会导致肽链错误折叠，使蛋白质的发生改变，从而影响CFTR蛋白的正常功能。目前已发现CFTR基因有1 600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化，这一事实说明基因突变具有等特点。
【考点】
基因突变的特点及意义;