某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。个体母亲父亲姐姐患者表现型正常正常正常患病 SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？注：测序结果只给出基一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（）

1. 某植物的花色有紫色和白色，分别受等位基因E和e控制。已知含e基因的雄配子存活率为1/3，则基因型为Ee的紫花植株自交，子代的性状分离比为（　　）

A. 紫花：白花=3： 1 B. 紫花：白花=8： 1 C. 紫花：白花=15： 1 D. 紫花：白花=7： 1

单选题容易

2. 羊为六畜之一，早在母系氏族公役时期，生活在我国北方草原地区的原始居民，就已开始选择水草丰茂的沿河沿湖地带牧羊狩猎。如图为羊的杂交示意图，下列说法正确的是（）

A. 从1与2号羊杂交产下3和4号羊能够判断出毛色的显隐性状 B. 4与5号羊杂交产下6和7号羊，表明发生了性状分离 C. 如果4与5号羊杂交，总共产下12只小羊，一定是3只黑羊、9只白羊。 D. 7号羊与一只黑羊杂交，产下的后代中一定会出现黑白毛色的羊

单选题容易

3. 人类的ABO血型是由常染色体上的基因I^A、I^B和i三者之间互为等位基因决定的。I^A基因产物使得红细胞表面带有A抗原，I^B基因产物使得红细胞表面带有B抗原。I^AI^B基因型个体红细胞表面有A抗原和B抗原，ii基因型个体红细胞表面无A抗原和B抗原。现有一个家系的系谱图（如图），对家系中各成员的血型进行检测，结果如表，其中“+”表示阳性反应，“-”表示阴性反应。

个体	1	2	3	4	5	6	7
A抗原抗体	+	+	-	+	+	-	-
B抗原抗体	+	-	+	+	-	+	-

下列叙述正确的是（）

A. 个体5基因型为I^Ai，个体6基因型为I^Bi B. 个体1基因型为I^AI^B ，个体2基因型为I^AI^A或I^Ai C. 个体3基因型为I^BI^B或I^Bi，个体4基因型为I^AI^B D. 若个体5与个体6生第二个孩子，该孩子的基因型一定是ii

单选题容易

1. 水稻的某病害是由某种真菌（有多个不同菌株）感染引起的。水稻中与该病害抗性有关的基因有3个（A1、A2、a）；基因A1控制全抗性状（抗所有菌株），基因A2控制抗性性状（抗部分菌株），基因a控制易感性状（不抗任何菌株），且A1对A2为显性，A1对a为显性、A2对a为显性。现将不同表现型的水稻植株进行杂交，子代可能会出现不同的表现型及其分离比。下列叙述错误的是（）

A. 全抗植株与抗性植株杂交，子代可能出现全抗：抗性＝3：1 B. 抗性植株与易感植株杂交，子代可能出现抗性：易感＝1：1 C. 全抗植株与易感植株杂交，子代可能出现全抗：抗性＝1：1 D. 全抗植株与抗性植株杂交，子代可能出现全抗：抗性：易感＝2：1：1

单选题普通

2. 某种自花传粉的二倍体植物，抗除草剂与否受两对独立遗传的基因控制（分别用A/a和B/b表示，且A对a，B对b为完全显性）。研究发现，该种植株只要存在A或B中的一种显性基因就表现出抗除草剂性状；含A基因的花粉50%可育、50%不育，其他配子正常可育；基因B存在显性纯合致死现象。下列叙述错误的是（）

A. 只考虑是否抗除草剂时，该种植物群体有6种基因型 B. 该种植物（AaBb）产生的可育花粉AB：Ab：aB：ab=1：1：2：2 C. 该种植物（AaBb）自花传粉，子代中抗除草剂植株所占的比例是8/9 D. ♀（aaBb）×♂（Aabb）的杂交组合，子代中抗除草剂植株所占的比例是3/4

单选题普通

3. 果蝇的长翅和残翅是一对相对性状，由一对等位基因A/a控制。某研究小组利用纯合的长翅和残翅果蝇进行了如下的杂交实验，结果如下表所示。下列叙述正确的是（）

组合	亲本	F₁
甲	长翅雌×残翅雄	全为长翅
乙	残翅雌×长翅雄	全为长翅

A. 果蝇的长翅和残翅这对相对性状中，显性性状是残翅 B. 控制果蝇长翅和残翅这对相对性状的等位基因A/a位于X、Y染色体的同源区段上 C. 若等位基因A/a位于X、Y染色体的同源区段上，则甲组合F₁雌雄果蝇杂交后代中雄性长翅占1/4 D. 若等位基因A/a位于X、Y染色体的同源区段上，则乙组合F₁雌雄果蝇杂交后代中雄性长翅占1/3

单选题困难

1. 小鼠 Y 染色体上的 S 基因决定雄性性别的发生，在 X 染色体上无等位基因，带有 S 基因的染色体片段可转接到 X 染色体上。已知配子形成不受 S 基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含 S 基因的受精卵均发育为雄性，不含 S 基因的均发育为雌性，但含有两个 Y 染色体的受精卵不发育。一个基因型为 XY^S 的受精卵中的 S 基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得 F₁ ， F₁ 小鼠雌雄间随机杂交得 F₂ ，则 F₂ 小鼠中雌雄比例可能为（）

A. 4∶3 B. 3∶4 C. 8∶3 D. 7∶8

多选题普通

2. 为获得具有优良性状的纯合小麦，研究人员将基因型Aa的小麦连续自交并逐代淘汰隐性个体。下列相关叙述正确的是（）

A. 本育种方法的主要遗传学原理是等位基因分离 B. 理论上，随着育种年限的延长种群中a基因频率会变为0 C. 直接取亲代(Aa)的成熟花药进行离体培养可能获得纯合小麦 D. 育种中要注意对小麦植株进行保护防止其他植株花粉的授粉

多选题普通

3. 科研人员将T﹣DNA片段（T﹣DNA的区段带有潮霉素抗性基因）插入正常株（野生型）水稻愈伤组织单个染色体DNA中，导致被插入基因（PIN蛋白基因）发生突变，得到矮杆水稻（突变型）Q．科研人员利用矮杆突变体Q进行自交得到F₁：

（1）统计F₁代植株的株高，并剪取其叶片在含选择培养基进行筛选，统计实验结果如表．

潮霉素抗性	F₁植株性状
潮霉素抗性	矮杆	正常株高
抗性	258	0
非抗性	0	85

据表分析，说明矮杆突变体性状是性性状，水稻的株高是由对等位基因控制的，判断依据是．

F₁矮杆植株自交得到F₂ ， F₂中矮杆性状所占比例为．

（2）已有研究表明PIN蛋白与生长素的极性运输有关．研究者据此推测T﹣DNA片段的插入导致（选“矮杆水稻”或“正常水稻”）PIN蛋白基因的表达量，从而造成生长素的极性运输水平下降，植株中出现矮杆性状．

（3）为验证上述推测，研究者首先需要从水稻叶片中提取总RNA，经过程获得cDNA；

再根据PIN蛋白合成基因的设计引物，定量扩增PIN蛋白合成基因，得出样品中PIN蛋白合成基因转录出的mRNA总量；最终比较PIN蛋白基因在正常水稻和矮杆水稻细胞内的表达量．

（4）为证明“PIN蛋白定位于植物细胞膜上”，研究者实验设计的核心步骤及预期实验结果是（填字母）．

a．PIN基因与绿色荧光蛋白基因融合与质粒构建重组DNA

b．已知细胞膜蛋白基因与红色荧光蛋白基因融合构建重组DNA

c．用显微镜观察，细胞膜上仅出现红色荧光

d．用显微镜观察，细胞膜上仅出现绿色荧光

e．用显微镜观察，细胞膜上出现红色和绿色荧光．

填空题普通

1. 下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。已知两病独立遗传且相关基因都不位于Y染色体上。人群中乙病的发病率为1/256。

回答下列问题：

(1) 甲病属于染色体上性遗传病。

(2) I₂与I₄就乙病看，基因型（可能/一定/不）相同，为确定基因型，对相关个体基因进行凝胶电泳，电泳结果如下图，则可确定I₂和I₄的基因型分别为、（相关基因用B、b表示）。

(3) Ⅲ₁与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为。

(4) 研究发现，乙病常见的原因是由于控制合成纤维蛋白原（Fib）的基因突变，使Fib的192位、238位氨基酸替换导致功能异常，最终引起凝血功能障碍，由此体现了基因突变特性。检测Fib基因是否异常可采用方法，即可用正常Fib基因设计制作探针，若基因未发生改变，则探针与待测基因出现片段。为使结果便于观察，探针中常带有。

综合题困难

2. 腓骨肌萎缩症（CMT）是一种神经遗传病，其遗传方式有多种类型，病情严重者可见小腿和大腿下1/3肌萎缩，并伴有不同程度的感觉障碍。图为CMT单基因遗传病家庭遗传系谱图（相关基因用A、a表示）。

(1) 据图判断，CMT遗传病的遗传方式可能是。 A. 伴X染色体显性遗传 B. 伴X染色体隐性遗传 C. 常染色体显性遗传 D. 常染色体隐性遗传

(2) 若1号不携带CMT致病基因，则致病基因位于。 A. 常染色体 B. X染色体 C. Y染色体 D. 常染色体或X染色体

(3) 经过基因诊断，1号个体携带有CMT基因，则1号的基因型是，其一个初级精母细胞中含有个致病基因。

(4) 则3号与4号基因型相同的概率是。 A. 0 B. 25％ C. 50％ D. 100％

(5) 对该家系的致病基因分析得知，由于基因突变导致患者某蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸，由此造成蛋白功能异常。则造成这种异常的基因突变类型最可能是。 A. 基因中插入一个碱基 B. 基因中替换了一个碱基 C. 基因中缺失一个碱基 D. 基因中替换了一个密码子

综合题困难

3. 下图为青少年型帕金森综合征的一个家系图，相关基因用A和a表示。请回答问题：

(1) 据图初步判断，青少年型帕金森综合征是由位于染色体上的性基因控制，III-4携带致病基因的概率为。

(2) 对该家系中II-5和II-7的相关基因进行测序，发现二人均为杂合子。据此推测患者的基因型可能为a₁a₂。a₁和a₂均为A的基因，来源于基因突变。I-1和I -2的基因型为。

(3) 进一步研究发现，该病是由于致病基因控制合成的P蛋白结构异常导致的。与正常P蛋白相比，其中一种异常P蛋白从第33位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变，且肽链更短，该异常P蛋白出现这种变化的原因可能是控制该病的基因片段上发生了碱基对的，导致mRNA分子中。

实验探究题困难

个体	母亲	父亲	姐姐	患者
表现型	正常	正常	正常	患病
SC基因测序结果	[605G/A]	[731A/G]	[605G/G]；[731A/A]	？