下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（）①21三体综合征 ②原发性高血压 ③青少年型糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全 ⑥并指 ⑦抗维生素D佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天性聋哑

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1. 下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（）

①21三体综合征 ②原发性高血压 ③青少年型糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全

⑥并指 ⑦抗维生素D佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天性聋哑

A. ⑧⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B. ③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C. ⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D. ③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧

【考点】

人类遗传病的类型及危害;

【答案】

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单选题容易

基础巩固

能力提升

变式训练

拓展培优

真题演练

换一批

1. 抗维生素D佝偻病常以“O”型腿或“X”型腿为最早症状，经证实该病是伴X显性遗传病。下列相关说法正确的是（）

A. 抗维生素D佝偻病在男性和女性中患者基本一样多 B. 正常情况下女患者的致病基因只能来自其父亲 C. 一般情况下，抗维生素D佝偻病男患者的母亲和女儿都患病 D. 女患者与正常男性婚配，后代中男性都患病

单选题容易

2. 下列人类遗传病中，是单基因遗传病的是（）

A. 白化病 B. 青少年型糖尿病 C. 21三体综合征 D. 猫叫综合征

单选题容易

3. 下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是（）

A. 多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B. 21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C. 多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高 D. 由于遗传物质发生改变而引起的疾病是遗传病

单选题容易

1. 下列有关人类遗传病的系谱图（图中深颜色表示患者）中，不可能表示人类红绿色盲遗传的是（　　）

单选题普通

2. 某遗传病由一对等位基因控制，某家系中该病的遗传系谱图如图所示。不考虑X、Y染色体同源区段的情况。下列分析错误的是（）

A. 该病的遗传方式可能是伴X染色体显性遗传 B. 若Ⅱ-3不携带该病的致病基因，则Ⅲ-11为杂合子 C. 若Ⅱ-4有2个致病基因，则其中的1个来自Ⅰ-2 D. 若Ⅱ-3携带致病基因，则Ⅲ-10与Ⅰ-2的基因型不同

单选题普通

3. 下图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列有关叙述错误的是（）

A. 该致病基因一定位于常染色体上 B. 若Ⅰ₁为纯合子，则Ⅲ₄是杂合子 C. 若Ⅱ₁为纯合子，可推测Ⅲ₃为杂合子 D. 若Ⅱ₄和Ⅱ₅再生一个孩子，其患病的概率为1／2

单选题普通

1. 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病。下列人类疾病中，由染色体变异引起的是（）

A. 囊性纤维化 B. 猫叫综合征 C. 唐氏综合征 D. 苯丙酮尿症

多选题容易

2. 如图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知G6PD（葡萄糖-6—磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）是由X染色体上的显性基因控制的，该病患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，女性的未成熟红细胞内常出现一条x染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达。该家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），且自然人群中每100人就有1人患FA贫血症。根据以上信息和下图判断，下列结论正确的是（）

A. FA贫血症的遗传方式是常染色体显性遗传 B. 研究发现Ⅱ4体内含有致病基因，但不表现缺乏症，最可能的原因是该致病基因所在的X染色体失活 C. 若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/8 D. 若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是1/22

多选题困难

3. 下图是一种致病基因位于性染色体上的单基因遗传病的家系图，不考虑X，Y染色体同源区段的情况。下列叙述正确的是（）

A. 该病是隐性遗传病，Ⅱ-4是纯合子 B. Ⅲ-7与正常男性结婚，儿子可能患病 C. Ⅲ-8与正常女性结婚，女儿会患病 D. 该病在男性人群中的发病率可能低于女性人群中的

多选题困难

1. 下图所示的家族遗传系谱图中有色素失禁症（基因为A、a）和早发性视网膜色素变性症（基因为B、b）两种单基因遗传病，其中有等位基因位于性染色体上，色素失禁症的女性发病概率高于男性，不考虑突变及基因位于X、Y染色体同源区段的情况。请回答下列相关问题：

(1) 色素失禁症的遗传方式是，Ⅱ₂的一个次级精母细胞中可能有条含B基因的染色体。

(2) II6的基因型为，Ⅱ₁和Ⅲ₇基因型相同的概率为。

(3) Ⅱ₃经婚前基因诊断发现携带早发性视网膜色素变性症致病基因，Ⅱ₄未做基因诊断，已知不患此病的人群中携带者为1/100，则Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个两病都患男孩的概率是。

(4) 若仅考虑色素失禁症，Ⅲ₄与某正常男性婚配，从优生优育的角度分析，他们（填“能”或“不能”）通过对胎儿性别的选择来避免生出患此病的孩子，并说明理由：。

综合题困难

(1) 血友病的遗传方式为。若要调查人群中血友病的发病率，则首先应注意的是和，以确保调查结果的准确性。

(2) 若Ⅳ₁和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是。

(3) Ⅳ₂性染色体异常的原因是①，②。

综合题普通

3. “卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类遗传病，如图1为PANX1基因的4个位点突变引起的异常PANX1通道，它加速了卵子内部ATP的释放，使卵子出现萎缩、退化的现象，导致不育，但该基因在男性个体中不表达。

(1) “卵子死亡”属于（单基因/多基因/染色体异常）遗传病。图示PANX1通道与正常通道相比，在结构上不同的根本原因是。

(2) 某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，图2是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因（该基因在男性个体中不表达），2、3、5号不含致病基因。请回答下列问题。

①根据题图分析，可判断“卵子死亡”病的遗传方式为。

②3号与4号生出正常孩子的概率为。

③6号与正常女性结婚，生出正常孩子的概率为。

综合题容易

1. 下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。

对该家系分析正确的是（　　）

A. 此病为隐性遗传病 B. III-1和III-4可能携带该致病基因 C. II-3再生儿子必为患者 D. II-7不会向后代传递该致病基因

单选题普通

2. 半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（）

类型突变位点	①	②	③	④	⑤
I	+/+	+/-	+/+	+/-	-/-
Ⅱ	+/+	+/-	+/-	+/+	+/+

注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体

A. 若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 B. 若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 C. 若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 D. 若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2

单选题困难

3. 囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe⁵⁰⁸）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe⁵⁰⁸正常和Phe⁵⁰⁸缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（　　）

A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe⁵⁰⁸没有缺失 C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3

多选题困难