抗维生素D佝偻病常以“O”型腿或“X”型腿为最早症状，经证实该病是伴X显性遗传病。下列相关说法正确的是（）

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1. 抗维生素D佝偻病常以“O”型腿或“X”型腿为最早症状，经证实该病是伴X显性遗传病。下列相关说法正确的是（）

A. 抗维生素D佝偻病在男性和女性中患者基本一样多 B. 正常情况下女患者的致病基因只能来自其父亲 C. 一般情况下，抗维生素D佝偻病男患者的母亲和女儿都患病 D. 女患者与正常男性婚配，后代中男性都患病

【考点】

人类遗传病的类型及危害;

【答案】

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单选题容易

基础巩固

能力提升

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换一批

1. 下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（）

①21三体综合征 ②原发性高血压 ③青少年型糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全

⑥并指 ⑦抗维生素D佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天性聋哑

A. ⑧⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B. ③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C. ⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D. ③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧

单选题容易

2. 下列人类遗传病中，是单基因遗传病的是（）

A. 白化病 B. 青少年型糖尿病 C. 21三体综合征 D. 猫叫综合征

单选题容易

3. 下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是（）

A. 多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B. 21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C. 多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高 D. 由于遗传物质发生改变而引起的疾病是遗传病

单选题容易

1. 下列有关人类遗传病的系谱图（图中深颜色表示患者）中，不可能表示人类红绿色盲遗传的是（　　）

单选题普通

2. 某遗传病由一对等位基因控制，某家系中该病的遗传系谱图如图所示。不考虑X、Y染色体同源区段的情况。下列分析错误的是（）

A. 该病的遗传方式可能是伴X染色体显性遗传 B. 若Ⅱ-3不携带该病的致病基因，则Ⅲ-11为杂合子 C. 若Ⅱ-4有2个致病基因，则其中的1个来自Ⅰ-2 D. 若Ⅱ-3携带致病基因，则Ⅲ-10与Ⅰ-2的基因型不同

单选题普通

3. 下图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列有关叙述错误的是（）

A. 该致病基因一定位于常染色体上 B. 若Ⅰ₁为纯合子，则Ⅲ₄是杂合子 C. 若Ⅱ₁为纯合子，可推测Ⅲ₃为杂合子 D. 若Ⅱ₄和Ⅱ₅再生一个孩子，其患病的概率为1／2

单选题普通

1. 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病。下列人类疾病中，由染色体变异引起的是（）

A. 囊性纤维化 B. 猫叫综合征 C. 唐氏综合征 D. 苯丙酮尿症

多选题容易

2. 如图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知G6PD（葡萄糖-6—磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）是由X染色体上的显性基因控制的，该病患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，女性的未成熟红细胞内常出现一条x染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达。该家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），且自然人群中每100人就有1人患FA贫血症。根据以上信息和下图判断，下列结论正确的是（）

A. FA贫血症的遗传方式是常染色体显性遗传 B. 研究发现Ⅱ4体内含有致病基因，但不表现缺乏症，最可能的原因是该致病基因所在的X染色体失活 C. 若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/8 D. 若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是1/22

多选题困难

3. 下图是一种致病基因位于性染色体上的单基因遗传病的家系图，不考虑X，Y染色体同源区段的情况。下列叙述正确的是（）

A. 该病是隐性遗传病，Ⅱ-4是纯合子 B. Ⅲ-7与正常男性结婚，儿子可能患病 C. Ⅲ-8与正常女性结婚，女儿会患病 D. 该病在男性人群中的发病率可能低于女性人群中的

多选题困难

1. 下图所示的家族遗传系谱图中有色素失禁症（基因为A、a）和早发性视网膜色素变性症（基因为B、b）两种单基因遗传病，其中有等位基因位于性染色体上，色素失禁症的女性发病概率高于男性，不考虑突变及基因位于X、Y染色体同源区段的情况。请回答下列相关问题：

(1) 色素失禁症的遗传方式是，Ⅱ₂的一个次级精母细胞中可能有条含B基因的染色体。

(2) II6的基因型为，Ⅱ₁和Ⅲ₇基因型相同的概率为。

(3) Ⅱ₃经婚前基因诊断发现携带早发性视网膜色素变性症致病基因，Ⅱ₄未做基因诊断，已知不患此病的人群中携带者为1/100，则Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个两病都患男孩的概率是。

(4) 若仅考虑色素失禁症，Ⅲ₄与某正常男性婚配，从优生优育的角度分析，他们（填“能”或“不能”）通过对胎儿性别的选择来避免生出患此病的孩子，并说明理由：。

综合题困难

(1) 血友病的遗传方式为。若要调查人群中血友病的发病率，则首先应注意的是和，以确保调查结果的准确性。

(2) 若Ⅳ₁和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是。

(3) Ⅳ₂性染色体异常的原因是①，②。

综合题普通

3. “卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类遗传病，如图1为PANX1基因的4个位点突变引起的异常PANX1通道，它加速了卵子内部ATP的释放，使卵子出现萎缩、退化的现象，导致不育，但该基因在男性个体中不表达。

(1) “卵子死亡”属于（单基因/多基因/染色体异常）遗传病。图示PANX1通道与正常通道相比，在结构上不同的根本原因是。

(2) 某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，图2是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因（该基因在男性个体中不表达），2、3、5号不含致病基因。请回答下列问题。

①根据题图分析，可判断“卵子死亡”病的遗传方式为。

②3号与4号生出正常孩子的概率为。

③6号与正常女性结婚，生出正常孩子的概率为。

综合题容易

1. 下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。

对该家系分析正确的是（　　）

A. 此病为隐性遗传病 B. III-1和III-4可能携带该致病基因 C. II-3再生儿子必为患者 D. II-7不会向后代传递该致病基因

单选题普通

2. 半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（）

类型突变位点	①	②	③	④	⑤
I	+/+	+/-	+/+	+/-	-/-
Ⅱ	+/+	+/-	+/-	+/+	+/+

注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体

A. 若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 B. 若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 C. 若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 D. 若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2

单选题困难

3. 囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe⁵⁰⁸）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe⁵⁰⁸正常和Phe⁵⁰⁸缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（　　）

A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe⁵⁰⁸没有缺失 C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3

多选题困难