下图是一种致病基因位于性染色体上的单基因遗传病的家系图，不考虑X，Y染色体同源区段的情况。下列叙述正确的是（）

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1. 下图是一种致病基因位于性染色体上的单基因遗传病的家系图，不考虑X，Y染色体同源区段的情况。下列叙述正确的是（）

A. 该病是隐性遗传病，Ⅱ-4是纯合子 B. Ⅲ-7与正常男性结婚，儿子可能患病 C. Ⅲ-8与正常女性结婚，女儿会患病 D. 该病在男性人群中的发病率可能低于女性人群中的

【考点】

人类遗传病的类型及危害;

【答案】

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1. 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病。下列人类疾病中，由染色体变异引起的是（）

A. 囊性纤维化 B. 猫叫综合征 C. 唐氏综合征 D. 苯丙酮尿症

多选题容易

1. 如图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知G6PD（葡萄糖-6—磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）是由X染色体上的显性基因控制的，该病患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，女性的未成熟红细胞内常出现一条x染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达。该家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），且自然人群中每100人就有1人患FA贫血症。根据以上信息和下图判断，下列结论正确的是（）

A. FA贫血症的遗传方式是常染色体显性遗传 B. 研究发现Ⅱ4体内含有致病基因，但不表现缺乏症，最可能的原因是该致病基因所在的X染色体失活 C. 若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/8 D. 若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是1/22

多选题困难

2. 下图甲中4号为X病患者，对1、2、3、4进行关于X病的基因检测，将各自含有X病基因或正常基因的相关DNA片段（数字代表长度）用层析法分离，结果如下图乙。下列有关分析判断错误的是（　　）

A. 长度为9.7单位的DNA片段含有X病基因 B. 系谱图中3号个体的基因型与1、2的基因型相同的概率为2/3 C. 乙图中的个体d是系谱图中的4号 D. 3与一X病基因携带者结婚，生一个X病孩子的概率为1/6

多选题普通

3. 血友病为伴X隐性遗传病。下图为某家庭的遗传系谱图，II-3为血友病患者，II-4与II-5为异卵双胞胎。下列分析中，正确的是（）

A. I-1不是血友病基因携带者 B. I-2是血友病基因携带者 C. II-4可能是血友病基因携带者 D. II-5可能是血友病基因携带者

多选题普通

1. 下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（）

①21三体综合征 ②原发性高血压 ③青少年型糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全

⑥并指 ⑦抗维生素D佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天性聋哑

A. ⑧⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B. ③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C. ⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D. ③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧

单选题容易

2. 下列有关人类遗传病的系谱图（图中深颜色表示患者）中，不可能表示人类红绿色盲遗传的是（　　）

单选题普通

3. 某遗传病由一对等位基因控制，某家系中该病的遗传系谱图如图所示。不考虑X、Y染色体同源区段的情况。下列分析错误的是（）

A. 该病的遗传方式可能是伴X染色体显性遗传 B. 若Ⅱ-3不携带该病的致病基因，则Ⅲ-11为杂合子 C. 若Ⅱ-4有2个致病基因，则其中的1个来自Ⅰ-2 D. 若Ⅱ-3携带致病基因，则Ⅲ-10与Ⅰ-2的基因型不同

单选题普通

1. 人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如图7所示。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10^-4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）：

(1) 人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和三大类。甲病的遗传方式为，判断依据是。

(2) 若I-3无乙病致病基因，请分析回答下列问题：

①乙病的遗传方式为，该病的遗传特点是。

②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚．则后代不患病的概率为。

③控制甲病和乙病的致病基因在遗传过程中遵循定律。

④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为。

综合题困难

2. 脊髓小脑性共济失调（SCA）是一类神经系统退行性疾病，受常染色体上独立遗传的基因B/b和基因T/t控制，基因B/b能编码polyQ蛋白。患者polyQ蛋白的谷氨酰胺重复次数比正常人的多，基因T编码的CHIP蛋白会降解重复次数多的异常polyQ蛋白。下图1为某家系关于SCA的遗传系谱图，用限制酶对该家系部分个体的基因B/b剪切后进行电泳，结果如图2所示。回答下列问题：

(1) 分析图1和图2可知，该病的遗传方式是，判断依据是。

(2) 致病基因是重复次数为（填“50”或“26”）的片段序列。Ⅰ-1的电泳结果与Ⅱ-2的相同，而Ⅰ-1表现正常，原因是。

(3) Ⅱ-2和Ⅱ-3再生育一个患病女儿的概率是。若Ⅲ-1体内不能检测到功能性CHIP蛋白，则请在图2中画出Ⅲ-1的基因B/b的电泳结果。

(4) 基因T编码的CHIP蛋白前3个氨基酸的DNA序列如图3所示，起始密码子为AUG。若基因T的a链中箭头所指碱基T突变为C，则其所对应的密码子编码的氨基酸变为（部分密码子及其对应氨基酸：GAU天冬氨酸、CUA亮氨酸、GGU甘氨酸、UGG色氨酸）。正常情况下，基因T在细胞中最多有个，其转录时的模板位于（填“a”或“b”）链中。

综合题困难

3. 阅读下列材料，回答下列小题。

医生给某 8岁“男”患儿检查时发现：声音低哑，四肢粗壮，却未见睾丸样组织，同时伴有肾上腺增生。该“男孩”的父母和祖父母均表现正常，经染色体组型检测，该“男孩”为生物学女性（44+XX）。医生怀疑是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的遗传病。

(2) 家系调查发现，该“男孩”的父亲有一个哥哥因患 CAH 而夭折，则该“男孩”的致病基因中来自祖父的概率为（） A. 0 B. 1/2 C. 1/4 D. 1/8

(3) CAH是基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中某种酶缺陷引起的疾病。下列叙述错误的是（） A. 肾上腺皮质激素的受体位于细胞内 B. CAH患者可能伴随出现糖代谢异常 C. CAH患者体内的促肾上腺皮质激素显著高于正常人 D. 患CAH病的根本原因是缺乏肾上腺皮质激素合成的酶

单选题困难

1. 下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。

对该家系分析正确的是（　　）

A. 此病为隐性遗传病 B. III-1和III-4可能携带该致病基因 C. II-3再生儿子必为患者 D. II-7不会向后代传递该致病基因

单选题普通

2. 半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（）

类型突变位点	①	②	③	④	⑤
I	+/+	+/-	+/+	+/-	-/-
Ⅱ	+/+	+/-	+/-	+/+	+/+

注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体

A. 若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 B. 若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 C. 若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 D. 若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2

单选题困难

3. 囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe⁵⁰⁸）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe⁵⁰⁸正常和Phe⁵⁰⁸缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（　　）

A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe⁵⁰⁸没有缺失 C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3

多选题困难