下图甲中4号为X病患者，对1、2、3、4进行关于X病的基因检测，将各自含有X病基因或正常基因的相关DNA片段（数字代表长度）用层析法分离，结果如下图乙。下列有关分析判断错误的是（　　）

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1. 下图甲中4号为X病患者，对1、2、3、4进行关于X病的基因检测，将各自含有X病基因或正常基因的相关DNA片段（数字代表长度）用层析法分离，结果如下图乙。下列有关分析判断错误的是（　　）

A. 长度为9.7单位的DNA片段含有X病基因 B. 系谱图中3号个体的基因型与1、2的基因型相同的概率为2/3 C. 乙图中的个体d是系谱图中的4号 D. 3与一X病基因携带者结婚，生一个X病孩子的概率为1/6

【考点】

人类遗传病的类型及危害;

【答案】

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多选题普通

基础巩固

能力提升

变式训练

拓展培优

真题演练

换一批

1. 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病。下列人类疾病中，由染色体变异引起的是（）

A. 囊性纤维化 B. 猫叫综合征 C. 唐氏综合征 D. 苯丙酮尿症

多选题容易

1. 如图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知G6PD（葡萄糖-6—磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）是由X染色体上的显性基因控制的，该病患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，女性的未成熟红细胞内常出现一条x染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达。该家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），且自然人群中每100人就有1人患FA贫血症。根据以上信息和下图判断，下列结论正确的是（）

A. FA贫血症的遗传方式是常染色体显性遗传 B. 研究发现Ⅱ4体内含有致病基因，但不表现缺乏症，最可能的原因是该致病基因所在的X染色体失活 C. 若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/8 D. 若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是1/22

多选题困难

2. 下图是一种致病基因位于性染色体上的单基因遗传病的家系图，不考虑X，Y染色体同源区段的情况。下列叙述正确的是（）

A. 该病是隐性遗传病，Ⅱ-4是纯合子 B. Ⅲ-7与正常男性结婚，儿子可能患病 C. Ⅲ-8与正常女性结婚，女儿会患病 D. 该病在男性人群中的发病率可能低于女性人群中的

多选题困难

3. 血友病为伴X隐性遗传病。下图为某家庭的遗传系谱图，II-3为血友病患者，II-4与II-5为异卵双胞胎。下列分析中，正确的是（）

A. I-1不是血友病基因携带者 B. I-2是血友病基因携带者 C. II-4可能是血友病基因携带者 D. II-5可能是血友病基因携带者

多选题普通

1. 下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（）

①21三体综合征 ②原发性高血压 ③青少年型糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全

⑥并指 ⑦抗维生素D佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天性聋哑

A. ⑧⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B. ③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C. ⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D. ③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧

单选题容易

2. 下列有关人类遗传病的系谱图（图中深颜色表示患者）中，不可能表示人类红绿色盲遗传的是（　　）

单选题普通

3. 某遗传病由一对等位基因控制，某家系中该病的遗传系谱图如图所示。不考虑X、Y染色体同源区段的情况。下列分析错误的是（）

A. 该病的遗传方式可能是伴X染色体显性遗传 B. 若Ⅱ-3不携带该病的致病基因，则Ⅲ-11为杂合子 C. 若Ⅱ-4有2个致病基因，则其中的1个来自Ⅰ-2 D. 若Ⅱ-3携带致病基因，则Ⅲ-10与Ⅰ-2的基因型不同

单选题普通

1. 下图所示的家族遗传系谱图中有色素失禁症（基因为A、a）和早发性视网膜色素变性症（基因为B、b）两种单基因遗传病，其中有等位基因位于性染色体上，色素失禁症的女性发病概率高于男性，不考虑突变及基因位于X、Y染色体同源区段的情况。请回答下列相关问题：

(1) 色素失禁症的遗传方式是，Ⅱ₂的一个次级精母细胞中可能有条含B基因的染色体。

(2) II6的基因型为，Ⅱ₁和Ⅲ₇基因型相同的概率为。

(3) Ⅱ₃经婚前基因诊断发现携带早发性视网膜色素变性症致病基因，Ⅱ₄未做基因诊断，已知不患此病的人群中携带者为1/100，则Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个两病都患男孩的概率是。

(4) 若仅考虑色素失禁症，Ⅲ₄与某正常男性婚配，从优生优育的角度分析，他们（填“能”或“不能”）通过对胎儿性别的选择来避免生出患此病的孩子，并说明理由：。

综合题困难

(1) 血友病的遗传方式为。若要调查人群中血友病的发病率，则首先应注意的是和，以确保调查结果的准确性。

(2) 若Ⅳ₁和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是。

(3) Ⅳ₂性染色体异常的原因是①，②。

综合题普通

3. 不同人喝酒后的脸色表现有正常、红色和白色三种，受常染色体上独立遗传的基因A/a、B/b的控制，其控制途径如图所示。酒量好的人可以将酒精及时代谢为乙酸，从而使脸色正常；若乙醛在细胞中积累会使毛细血管扩张，则易脸红；而乙醇在肝脏中不能及时代谢为乙醛的人，身体中的血液会向肝脏集中，导致脸部血液减少而呈现脸白。回答下列问题：

(1) “白脸人”两种酶都没有，其基因型是。“红脸人”体内只有乙醇脱氢酶（ADH），不含乙醛脱氢酶（ALDH），血液中乙醛含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红，此时面部皮肤的散热将会增加。由此说明基因可通过控制，进而控制生物性状，有一种人既有ADH，又有ALDH，号称“千杯不醉”，就上述材料而言，酒量大小与性别有关吗？你的理由是。

(2) 某"红脸"男性和一位"白脸"女性婚配，调查发现丈夫的父亲是"白脸人"，母亲体内含有ALDH，而妻子的父亲体内也含有ALDH，则这对夫妻生出"白脸"女孩的概率为。

(3) 经常酗酒的夫妇生下21三体综合征患儿的概率将增大。若21号染色体上具有一对等位基因D和d，某21三体综合征患儿的基因型为Ddd，其父亲基因型为DD，母亲基因型为Dd，则该患儿形成与双亲中的有关，因为其在形成生殖细胞过程中分裂异常。为了有效预防21三体综合征的发生，可采取的有效措施有。（至少答2点）。

综合题普通

1. 下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。

对该家系分析正确的是（　　）

A. 此病为隐性遗传病 B. III-1和III-4可能携带该致病基因 C. II-3再生儿子必为患者 D. II-7不会向后代传递该致病基因

单选题普通

2. 半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（）

类型突变位点	①	②	③	④	⑤
I	+/+	+/-	+/+	+/-	-/-
Ⅱ	+/+	+/-	+/-	+/+	+/+

注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体

A. 若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 B. 若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 C. 若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 D. 若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2

单选题困难

3. 囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe⁵⁰⁸）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe⁵⁰⁸正常和Phe⁵⁰⁸缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（　　）

A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe⁵⁰⁸没有缺失 C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3

多选题困难