人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病。下列人类疾病中，由染色体变异引起的是（）

1. 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病。下列人类疾病中，由染色体变异引起的是（）

A. 囊性纤维化 B. 猫叫综合征 C. 唐氏综合征 D. 苯丙酮尿症

【考点】

人类遗传病的类型及危害;

【答案】

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多选题容易

1. 如图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知G6PD（葡萄糖-6—磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）是由X染色体上的显性基因控制的，该病患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，女性的未成熟红细胞内常出现一条x染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达。该家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），且自然人群中每100人就有1人患FA贫血症。根据以上信息和下图判断，下列结论正确的是（）

A. FA贫血症的遗传方式是常染色体显性遗传 B. 研究发现Ⅱ4体内含有致病基因，但不表现缺乏症，最可能的原因是该致病基因所在的X染色体失活 C. 若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/8 D. 若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是1/22

多选题困难

2. 下图是一种致病基因位于性染色体上的单基因遗传病的家系图，不考虑X，Y染色体同源区段的情况。下列叙述正确的是（）

A. 该病是隐性遗传病，Ⅱ-4是纯合子 B. Ⅲ-7与正常男性结婚，儿子可能患病 C. Ⅲ-8与正常女性结婚，女儿会患病 D. 该病在男性人群中的发病率可能低于女性人群中的

多选题困难

3. 下图甲中4号为X病患者，对1、2、3、4进行关于X病的基因检测，将各自含有X病基因或正常基因的相关DNA片段（数字代表长度）用层析法分离，结果如下图乙。下列有关分析判断错误的是（　　）

A. 长度为9.7单位的DNA片段含有X病基因 B. 系谱图中3号个体的基因型与1、2的基因型相同的概率为2/3 C. 乙图中的个体d是系谱图中的4号 D. 3与一X病基因携带者结婚，生一个X病孩子的概率为1/6

多选题普通