囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（　　）

1. 囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe⁵⁰⁸）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe⁵⁰⁸正常和Phe⁵⁰⁸缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（　　）

A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe⁵⁰⁸没有缺失 C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3

【考点】

人类遗传病的类型及危害; 人类遗传病的监测和预防;

【答案】

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多选题困难

1. 由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是（）

A. 病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B. 通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C. 患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D. 降低感染可减轻患者的自身免疫病症状

多选题普通

2. 先天性夜盲症是由一对等位基因（A、a）控制的遗传病。下图为某家族的先天性夜盲症系谱图，科研人员对该家族成员的相关基因A和a进行测序，部分测序结果见下表（不考虑其他变异）。请依据题中信息判断，下列叙述错误的是（）

成员	部分测序结果
1-1、II-1	--TACACCCGTGGGCTG--
1-2、II-2	--TACACCCGTGGGCTG---和--TACACCCATGGGCTG--
11-4、II-5	..TACACCCATGGGCTG--

A. 该病为常染色体隐性遗传病 B. 致病基因的产生是由于碱基对G-C替换为A-T C. 若Ⅱ-1是男孩，其患病概率为1/4 D. 若Ⅲ-1为该病患者，其致病基因可来自于Ⅰ-1、Ⅰ-2

多选题普通

3. 下图为某家系的遗传图谱，已知Ⅱ₅、Ⅲ₆个体是红绿色盲患者，Ⅱ₁与Ⅲ₂个体为纯合子。不考虑突变。下列叙述正确的是（）

A. 甲病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B. Ⅲ₁可能携带致病基因 C. 若Ⅲ₇ ，为两病皆患的男孩，则Ⅱ₃的初级卵母细胞在联会时四分体的非姐妹染色单体之间发生过互换 D. Ⅱ₃个体的致病基因都来自于I₁

多选题普通