1. 阅读下列材料,回答下列小题。

医生给某 8岁“男”患儿检查时发现:声音低哑,四肢粗壮,却未见睾丸样组织,同时伴有肾上腺增生。该“男孩”的父母和祖父母均表现正常,经染色体组型检测,该“男孩”为生物学女性(44+XX)。医生怀疑是先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) 的遗传病。

(1) 进行相关基因检测时,发现该“男孩”CYP21A2基因中有两个位点发生了变异,确诊患有CAH。若该夫妇计划再生一个不患该遗传病的孩子。下列叙述不合理的是(       ) A. CAH是一种常染色体隐性遗传病 B. 产前诊断中绒毛细胞检测通常晚于羊水检测进行 C. 若发现胎儿的CYP21A2基因异常,可以选择终止妊娠 D. 若采用试管婴儿技术,可在胚胎移植前进行基因检测
(2) 家系调查发现,该“男孩”的父亲有一个哥哥因患 CAH 而夭折,则该“男孩”的致病基因中来自祖父的概率为(       ) A. 0 B. 1/2 C. 1/4 D. 1/8
(3) CAH是基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中某种酶缺陷引起的疾病。下列叙述错误的是(       ) A. 肾上腺皮质激素的受体位于细胞内 B. CAH患者可能伴随出现糖代谢异常 C. CAH患者体内的促肾上腺皮质激素显著高于正常人 D. 患CAH病的根本原因是缺乏肾上腺皮质激素合成的酶
【考点】
人类遗传病的类型及危害; 人类遗传病的监测和预防; 激素调节的特点; 遗传系谱图;
【答案】

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