医生给某 8岁“男”患儿检查时发现:声音低哑,四肢粗壮,却未见睾丸样组织,同时伴有肾上腺增生。该“男孩”的父母和祖父母均表现正常,经染色体组型检测,该“男孩”为生物学女性(44+XX)。医生怀疑是先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) 的遗传病。
名称
相关情况
Criduchat综合征
5号染色体缺失一条
Patau综合征
13号染色体多一条
Turner综合征
X染色体缺失一条(XO)