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1. 某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。
回答下列问题:
(1)
遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是
(填序号)。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2)
系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。如图1单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是
(填序号),判断理由是
;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是
(填序号)。
(3)
提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如图2(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图
(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是
。
(4)
《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是
。
【考点】
人类遗传病的类型及危害; 人类遗传病的监测和预防;
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综合题
困难
能力提升
真题演练
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1. α1-抗胰蛋白酶(AAT)是人血浆中的蛋白酶抑制剂,能抑制多种酶的活性,保护细胞不受蛋白酶损伤,维持内环境稳态。AAT基因缺陷导致AAT合成量减少,引起机体出现肝硬化和肝功能衰竭等症状。下图1是AAT缺乏症(是一种单基因遗传病)的某家系图。回答下列问题:
(1)
分析该病的家系图可知,AAT缺乏症的遗传方式是
。
(2)
AAT基因的隐性突变基因多达100多种,AAT基因突变后形成
,这些基因组成Pi系统。Pi
M
是正常的AAT基因,绝大多数正常人是Pi
M
纯合子,基因型用Pi
MM
表示。Pi
Z
基因纯合个体体内的AAT重度缺乏,Pi
S
基因纯合个体体内的AAT轻度缺乏,二者均出现AAT缺乏症。对该家系部分个体进行Pi
M
、Pi
Z
和Pi
S
基因检测,结果如图2所示。则Ⅱ
4
的基因型是
,Ⅲ
2
的致病基因来源于Ⅰ代的
。
(3)
理论上分析,Ⅰ
4
、Ⅱ
3
的血清AAT浓度大小关系为
。若Ⅲ
3
与基因型相同的女性结婚,在所生的正常孩子中,含有Pi
Z
基因的概率是
。
(4)
临床上,常通过测定血清AAT浓度来诊断该病。检测Ⅱ
5
的血清AAT浓度
(填“能”或“不能”)确定其基因型,原因是
。
综合题
普通
2. 常染色体遗传性脱发受等位基因B/b控制,一般从30岁左右开始,以头顶为中心向周围扩展进行,男性显著多于女性,且女性病例仅表现为头发稀疏、极少全秃。下图为赵先生的家系图,且已知Ⅱ-4不携带秃发基因。请据图回答下列问题。(提示:不考虑基因突变等情况)
(1)
赵先生的基因型为
,赵先生夫妇再生下一个正常儿子的概率是
。
(2)
据图分析,
(选填“能”或“不能”)推断出赵先生的秃发基因是来自于其父母亲中的具体某一人,判断的依据是
。
(3)
研究发现,秃发除了受基因控制外,还受体内雄激素含量的影响。由此可推测女性病例仅表现为头发稀疏极少全秃的原因可能是
。
(4)
“若Ⅲ-5与一个正常男性婚配,则其孩子一定不会秃发”,该说法
(选填“正确”或“错误”),理由是
。
综合题
普通
3. 酪氨酸酶是黑色素生物合成中的一种重要酶,由TYR基因编码。TYR基因突变导致酪氨酸酶活性下降或失去活性会引起人眼皮肤白化病I型(OCA
1
),患者表现为皮肤、毛发和眼部组织部分或完全缺乏黑色素。下图是OCA
1
患者小萌家系的遗传系谱图。
(1)
下列关于酪氨酸酶的叙述正确的是____。
A.
主要由C,H,O,N,P、S等元素构成
B.
其基本组成单位是脱氧核苷酸
C.
其合成需要内质网、高尔基体等参与
D.
主要分布于表皮、毛囊及眼部等细胞中
(2)
据图分析,该家系OCA1的遗传方式是____。
A.
常染色体显性遗传
B.
伴X染色体显性遗传
C.
常染色体隐性遗传
D.
伴X染色体隐性遗传
(3)
Ⅲ-1的旁系血亲有
。
(4)
如图家系中,第I、Ⅱ、Ⅲ代均无OCA¹患者,但Ⅲ-1和Ⅲ-2婚配后所生的两个孩子均患病,排除遗传过程中发生变异,请根据所学推测原因
。
(5)
医生对小萌进行基因检测,发现他的TYR基因中的某个碱基发生了替换,导致其酪氨酸酶的第400位氨基酸由色氨酸(密码子为UGG)替换成了亮氨酸(密码子为UUA、UUG、CUG等),由此推测小萌的TYR基因的编码链中发生的突变是碱基
替换为碱基
。
(6)
医院有一位TYR基因缺失的患者小蕾,其变异最可能属于____。
A.
基因突变
B.
基因重组
C.
染色体结构变异
D.
染色体数目变异
(7)
小萌和小蕾病症相似,但致病机理不同。请根据题干信息解释
。
(8)
暹罗猫(如图)体内携带突变的TYR基因,其控制合成的酪氨酸酶对温度很敏感,一旦温度达到38℃,酪氨酸酶就失活而不产生黑色素。相关叙述正确的是____。
A.
高温时酪氨酸酶由于肽键断裂而失活
B.
暹罗猫的肢端、耳朵和鼻尖的温度较低,故黑色素合成较多
C.
刚出生的暹罗猫全身乳白
D.
暹罗猫的毛色变化属于表观遗传现象
综合题
普通
1. 囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病,其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe
508
)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与Phe
508
正常和Phe
508
缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如下图。下列叙述正确的是( )
A.
利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断
B.
乙家系成员CFTR蛋白的Phe
508
没有缺失
C.
丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D.
如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
多选题
困难
2. 遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述
错误
的是()
A.
女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.
若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.
女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.
该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
单选题
普通
3. 生物的有些性状受单基因控制,有些性状受多基因控制。回答下列问题:
(1)
假设某作物的A性状(如小麦的有芒 / 无芒) 受单基因控制,B 性状(如小麦的产量) 受多基因控制,则
性状更容易受到环境的影响。
(2)
若要通过实验探究 B 性状的表现与环境的关系,则该实验的自变量应该是
,在设置自变量时,应该注意的事项有
(答出两点即可)。
(3)
根据上述两类性状的遗传特点,对于人类白化病的控制来说,一般应设法降低人群中
;对于哮喘病的预防来说,一般可从改善其所处的
入手。
实验探究题
普通