1. 某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。

回答下列问题:

(1) 遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是 (填序号)。

①血型    ②家族病史    ③B超检测结果

(2) 系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。如图1单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是 (填序号),判断理由是 ;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 (填序号)。

(3) 提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如图2(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图 (填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是 
(4) 《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是 
【考点】
人类遗传病的类型及危害; 人类遗传病的监测和预防;
【答案】

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3. 酪氨酸酶是黑色素生物合成中的一种重要酶,由TYR基因编码。TYR基因突变导致酪氨酸酶活性下降或失去活性会引起人眼皮肤白化病I型(OCA1),患者表现为皮肤、毛发和眼部组织部分或完全缺乏黑色素。下图是OCA1患者小萌家系的遗传系谱图。

(1) 下列关于酪氨酸酶的叙述正确的是____。 A. 主要由C,H,O,N,P、S等元素构成 B. 其基本组成单位是脱氧核苷酸 C. 其合成需要内质网、高尔基体等参与 D. 主要分布于表皮、毛囊及眼部等细胞中
(2) 据图分析,该家系OCA1的遗传方式是____。 A. 常染色体显性遗传 B. 伴X染色体显性遗传 C. 常染色体隐性遗传 D. 伴X染色体隐性遗传
(3) Ⅲ-1的旁系血亲有
(4) 如图家系中,第I、Ⅱ、Ⅲ代均无OCA¹患者,但Ⅲ-1和Ⅲ-2婚配后所生的两个孩子均患病,排除遗传过程中发生变异,请根据所学推测原因
(5) 医生对小萌进行基因检测,发现他的TYR基因中的某个碱基发生了替换,导致其酪氨酸酶的第400位氨基酸由色氨酸(密码子为UGG)替换成了亮氨酸(密码子为UUA、UUG、CUG等),由此推测小萌的TYR基因的编码链中发生的突变是碱基替换为碱基
(6) 医院有一位TYR基因缺失的患者小蕾,其变异最可能属于____。 A. 基因突变 B. 基因重组 C. 染色体结构变异 D. 染色体数目变异
(7) 小萌和小蕾病症相似,但致病机理不同。请根据题干信息解释
(8) 暹罗猫(如图)体内携带突变的TYR基因,其控制合成的酪氨酸酶对温度很敏感,一旦温度达到38℃,酪氨酸酶就失活而不产生黑色素。相关叙述正确的是____。

A. 高温时酪氨酸酶由于肽键断裂而失活 B. 暹罗猫的肢端、耳朵和鼻尖的温度较低,故黑色素合成较多 C. 刚出生的暹罗猫全身乳白 D. 暹罗猫的毛色变化属于表观遗传现象
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