α1-抗胰蛋白酶（AAT）是人血浆中的蛋白酶抑制剂，能抑制多种酶的活性，保护细胞不受蛋白酶损伤，维持内环境稳态。AAT基因缺陷导致AAT合成量减少，引起机体出现肝硬化和肝功能衰竭等症状。下图1是AAT缺乏症（是一种单基因遗传病）的某家系图。回答下列问题：

1. α1-抗胰蛋白酶（AAT）是人血浆中的蛋白酶抑制剂，能抑制多种酶的活性，保护细胞不受蛋白酶损伤，维持内环境稳态。AAT基因缺陷导致AAT合成量减少，引起机体出现肝硬化和肝功能衰竭等症状。下图1是AAT缺乏症（是一种单基因遗传病）的某家系图。回答下列问题：

(1) 分析该病的家系图可知，AAT缺乏症的遗传方式是。

(2) AAT基因的隐性突变基因多达100多种，AAT基因突变后形成，这些基因组成Pi系统。Pi^M是正常的AAT基因，绝大多数正常人是Pi^M纯合子，基因型用Pi^MM表示。Pi^Z基因纯合个体体内的AAT重度缺乏，Pi^S基因纯合个体体内的AAT轻度缺乏，二者均出现AAT缺乏症。对该家系部分个体进行Pi^M、Pi^Z和Pi^S基因检测，结果如图2所示。则Ⅱ₄的基因型是，Ⅲ₂的致病基因来源于Ⅰ代的。

(3) 理论上分析，Ⅰ₄、Ⅱ₃的血清AAT浓度大小关系为。若Ⅲ₃与基因型相同的女性结婚，在所生的正常孩子中，含有Pi^Z基因的概率是。

(4) 临床上，常通过测定血清AAT浓度来诊断该病。检测Ⅱ₅的血清AAT浓度（填“能”或“不能”）确定其基因型，原因是。

【考点】

人类遗传病的类型及危害;

【答案】

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综合题普通

1. 常染色体遗传性脱发受等位基因B/b控制，一般从30岁左右开始，以头顶为中心向周围扩展进行，男性显著多于女性，且女性病例仅表现为头发稀疏、极少全秃。下图为赵先生的家系图，且已知Ⅱ-4不携带秃发基因。请据图回答下列问题。（提示：不考虑基因突变等情况）

(1) 赵先生的基因型为，赵先生夫妇再生下一个正常儿子的概率是。

(2) 据图分析，（选填“能”或“不能”）推断出赵先生的秃发基因是来自于其父母亲中的具体某一人，判断的依据是。

(3) 研究发现，秃发除了受基因控制外，还受体内雄激素含量的影响。由此可推测女性病例仅表现为头发稀疏极少全秃的原因可能是。

(4) “若Ⅲ-5与一个正常男性婚配，则其孩子一定不会秃发”，该说法（选填“正确”或“错误”），理由是。

综合题普通

2. 酪氨酸酶是黑色素生物合成中的一种重要酶，由TYR基因编码。TYR基因突变导致酪氨酸酶活性下降或失去活性会引起人眼皮肤白化病I型（OCA¹），患者表现为皮肤、毛发和眼部组织部分或完全缺乏黑色素。下图是OCA¹患者小萌家系的遗传系谱图。

(1) 下列关于酪氨酸酶的叙述正确的是____。 A. 主要由C，H，O，N，P、S等元素构成 B. 其基本组成单位是脱氧核苷酸 C. 其合成需要内质网、高尔基体等参与 D. 主要分布于表皮、毛囊及眼部等细胞中

(2) 据图分析，该家系OCA1的遗传方式是____。 A. 常染色体显性遗传 B. 伴X染色体显性遗传 C. 常染色体隐性遗传 D. 伴X染色体隐性遗传

(3) Ⅲ-1的旁系血亲有。

(4) 如图家系中，第I、Ⅱ、Ⅲ代均无OCA¹患者，但Ⅲ-1和Ⅲ-2婚配后所生的两个孩子均患病，排除遗传过程中发生变异，请根据所学推测原因。

(5) 医生对小萌进行基因检测，发现他的TYR基因中的某个碱基发生了替换，导致其酪氨酸酶的第400位氨基酸由色氨酸（密码子为UGG）替换成了亮氨酸（密码子为UUA、UUG、CUG等），由此推测小萌的TYR基因的编码链中发生的突变是碱基替换为碱基。

(6) 医院有一位TYR基因缺失的患者小蕾，其变异最可能属于____。 A. 基因突变 B. 基因重组 C. 染色体结构变异 D. 染色体数目变异

(7) 小萌和小蕾病症相似，但致病机理不同。请根据题干信息解释。

(8) 暹罗猫（如图）体内携带突变的TYR基因，其控制合成的酪氨酸酶对温度很敏感，一旦温度达到38℃，酪氨酸酶就失活而不产生黑色素。相关叙述正确的是____。

A. 高温时酪氨酸酶由于肽键断裂而失活 B. 暹罗猫的肢端、耳朵和鼻尖的温度较低，故黑色素合成较多 C. 刚出生的暹罗猫全身乳白 D. 暹罗猫的毛色变化属于表观遗传现象

综合题普通

3. 下图是人类某遗传病系谱图（受一对等位基因A、a控制）。请据图回答：

(1) 该病属。（填“隐性”或“显性”）遗传病，致病基因位于染色体上。

(2) Ⅱ₄的基因型是，Ⅲ₈是杂合子的概率为。

(3) 如果Ⅲ₇与Ⅲ₁₀近亲结婚，后代患该病的概率为。

综合题困难