1. 常染色体遗传性脱发受等位基因B/b控制,一般从30岁左右开始,以头顶为中心向周围扩展进行,男性显著多于女性,且女性病例仅表现为头发稀疏、极少全秃。下图为赵先生的家系图,且已知Ⅱ-4不携带秃发基因。请据图回答下列问题。(提示:不考虑基因突变等情况)

(1) 赵先生的基因型为,赵先生夫妇再生下一个正常儿子的概率是
(2) 据图分析,(选填“能”或“不能”)推断出赵先生的秃发基因是来自于其父母亲中的具体某一人,判断的依据是
(3) 研究发现,秃发除了受基因控制外,还受体内雄激素含量的影响。由此可推测女性病例仅表现为头发稀疏极少全秃的原因可能是
(4) “若Ⅲ-5与一个正常男性婚配,则其孩子一定不会秃发”,该说法(选填“正确”或“错误”),理由是
【考点】
人类遗传病的类型及危害;
【答案】

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2. 酪氨酸酶是黑色素生物合成中的一种重要酶,由TYR基因编码。TYR基因突变导致酪氨酸酶活性下降或失去活性会引起人眼皮肤白化病I型(OCA1),患者表现为皮肤、毛发和眼部组织部分或完全缺乏黑色素。下图是OCA1患者小萌家系的遗传系谱图。

(1) 下列关于酪氨酸酶的叙述正确的是____。 A. 主要由C,H,O,N,P、S等元素构成 B. 其基本组成单位是脱氧核苷酸 C. 其合成需要内质网、高尔基体等参与 D. 主要分布于表皮、毛囊及眼部等细胞中
(2) 据图分析,该家系OCA1的遗传方式是____。 A. 常染色体显性遗传 B. 伴X染色体显性遗传 C. 常染色体隐性遗传 D. 伴X染色体隐性遗传
(3) Ⅲ-1的旁系血亲有
(4) 如图家系中,第I、Ⅱ、Ⅲ代均无OCA¹患者,但Ⅲ-1和Ⅲ-2婚配后所生的两个孩子均患病,排除遗传过程中发生变异,请根据所学推测原因
(5) 医生对小萌进行基因检测,发现他的TYR基因中的某个碱基发生了替换,导致其酪氨酸酶的第400位氨基酸由色氨酸(密码子为UGG)替换成了亮氨酸(密码子为UUA、UUG、CUG等),由此推测小萌的TYR基因的编码链中发生的突变是碱基替换为碱基
(6) 医院有一位TYR基因缺失的患者小蕾,其变异最可能属于____。 A. 基因突变 B. 基因重组 C. 染色体结构变异 D. 染色体数目变异
(7) 小萌和小蕾病症相似,但致病机理不同。请根据题干信息解释
(8) 暹罗猫(如图)体内携带突变的TYR基因,其控制合成的酪氨酸酶对温度很敏感,一旦温度达到38℃,酪氨酸酶就失活而不产生黑色素。相关叙述正确的是____。

A. 高温时酪氨酸酶由于肽键断裂而失活 B. 暹罗猫的肢端、耳朵和鼻尖的温度较低,故黑色素合成较多 C. 刚出生的暹罗猫全身乳白 D. 暹罗猫的毛色变化属于表观遗传现象
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