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1. 常染色体遗传性脱发受等位基因B/b控制,一般从30岁左右开始,以头顶为中心向周围扩展进行,男性显著多于女性,且女性病例仅表现为头发稀疏、极少全秃。下图为赵先生的家系图,且已知Ⅱ-4不携带秃发基因。请据图回答下列问题。(提示:不考虑基因突变等情况)
(1)
赵先生的基因型为
,赵先生夫妇再生下一个正常儿子的概率是
。
(2)
据图分析,
(选填“能”或“不能”)推断出赵先生的秃发基因是来自于其父母亲中的具体某一人,判断的依据是
。
(3)
研究发现,秃发除了受基因控制外,还受体内雄激素含量的影响。由此可推测女性病例仅表现为头发稀疏极少全秃的原因可能是
。
(4)
“若Ⅲ-5与一个正常男性婚配,则其孩子一定不会秃发”,该说法
(选填“正确”或“错误”),理由是
。
【考点】
人类遗传病的类型及危害;
【答案】
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综合题
普通
能力提升
真题演练
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1. α1-抗胰蛋白酶(AAT)是人血浆中的蛋白酶抑制剂,能抑制多种酶的活性,保护细胞不受蛋白酶损伤,维持内环境稳态。AAT基因缺陷导致AAT合成量减少,引起机体出现肝硬化和肝功能衰竭等症状。下图1是AAT缺乏症(是一种单基因遗传病)的某家系图。回答下列问题:
(1)
分析该病的家系图可知,AAT缺乏症的遗传方式是
。
(2)
AAT基因的隐性突变基因多达100多种,AAT基因突变后形成
,这些基因组成Pi系统。Pi
M
是正常的AAT基因,绝大多数正常人是Pi
M
纯合子,基因型用Pi
MM
表示。Pi
Z
基因纯合个体体内的AAT重度缺乏,Pi
S
基因纯合个体体内的AAT轻度缺乏,二者均出现AAT缺乏症。对该家系部分个体进行Pi
M
、Pi
Z
和Pi
S
基因检测,结果如图2所示。则Ⅱ
4
的基因型是
,Ⅲ
2
的致病基因来源于Ⅰ代的
。
(3)
理论上分析,Ⅰ
4
、Ⅱ
3
的血清AAT浓度大小关系为
。若Ⅲ
3
与基因型相同的女性结婚,在所生的正常孩子中,含有Pi
Z
基因的概率是
。
(4)
临床上,常通过测定血清AAT浓度来诊断该病。检测Ⅱ
5
的血清AAT浓度
(填“能”或“不能”)确定其基因型,原因是
。
综合题
普通
2. 酪氨酸酶是黑色素生物合成中的一种重要酶,由TYR基因编码。TYR基因突变导致酪氨酸酶活性下降或失去活性会引起人眼皮肤白化病I型(OCA
1
),患者表现为皮肤、毛发和眼部组织部分或完全缺乏黑色素。下图是OCA
1
患者小萌家系的遗传系谱图。
(1)
下列关于酪氨酸酶的叙述正确的是____。
A.
主要由C,H,O,N,P、S等元素构成
B.
其基本组成单位是脱氧核苷酸
C.
其合成需要内质网、高尔基体等参与
D.
主要分布于表皮、毛囊及眼部等细胞中
(2)
据图分析,该家系OCA1的遗传方式是____。
A.
常染色体显性遗传
B.
伴X染色体显性遗传
C.
常染色体隐性遗传
D.
伴X染色体隐性遗传
(3)
Ⅲ-1的旁系血亲有
。
(4)
如图家系中,第I、Ⅱ、Ⅲ代均无OCA¹患者,但Ⅲ-1和Ⅲ-2婚配后所生的两个孩子均患病,排除遗传过程中发生变异,请根据所学推测原因
。
(5)
医生对小萌进行基因检测,发现他的TYR基因中的某个碱基发生了替换,导致其酪氨酸酶的第400位氨基酸由色氨酸(密码子为UGG)替换成了亮氨酸(密码子为UUA、UUG、CUG等),由此推测小萌的TYR基因的编码链中发生的突变是碱基
替换为碱基
。
(6)
医院有一位TYR基因缺失的患者小蕾,其变异最可能属于____。
A.
基因突变
B.
基因重组
C.
染色体结构变异
D.
染色体数目变异
(7)
小萌和小蕾病症相似,但致病机理不同。请根据题干信息解释
。
(8)
暹罗猫(如图)体内携带突变的TYR基因,其控制合成的酪氨酸酶对温度很敏感,一旦温度达到38℃,酪氨酸酶就失活而不产生黑色素。相关叙述正确的是____。
A.
高温时酪氨酸酶由于肽键断裂而失活
B.
暹罗猫的肢端、耳朵和鼻尖的温度较低,故黑色素合成较多
C.
刚出生的暹罗猫全身乳白
D.
暹罗猫的毛色变化属于表观遗传现象
综合题
普通
3. 下图是人类某遗传病系谱图(受一对等位基因A、a控制)。请据图回答:
(1)
该病属
。(填“隐性”或“显性”)遗传病,致病基因位于
染色体上。
(2)
Ⅱ
4
的基因型是
,Ⅲ
8
是杂合子的概率为
。
(3)
如果Ⅲ
7
与Ⅲ
10
近亲结婚,后代患该病的概率为
。
综合题
困难
1. 下图为某遗传病的家系图,已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是( )
A.
此病为隐性遗传病
B.
III-1和III-4可能携带该致病基因
C.
II-3再生儿子必为患者
D.
II-7不会向后代传递该致病基因
单选题
普通
2. 半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II,任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是( )
类型突变位点
①
②
③
④
⑤
I
+/+
+/-
+/+
+/-
-/-
Ⅱ
+/+
+/-
+/-
+/+
+/+
注:“+”表示未突变,“-”表示突变,“/”左侧位点位于父方染色体,右侧位点位于母方染色体
A.
若①和③类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/2
B.
若②和④类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4
C.
若②和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4
D.
若①和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/2
单选题
困难
3. 囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病,其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe
508
)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与Phe
508
正常和Phe
508
缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如下图。下列叙述正确的是( )
A.
利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断
B.
乙家系成员CFTR蛋白的Phe
508
没有缺失
C.
丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D.
如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
多选题
困难