视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，致病基因被定位于3号染色体上，相关基因用A、a表示。下图处一个视网膜色素变性家系的遗传图谱。请回答以下问题：

1. 视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，致病基因被定位于3号染色体上，相关基因用A、a表示。下图处一个视网膜色素变性家系的遗传图谱。请回答以下问题：

(1) 若要调查该病在某地区的发病率，应注意（写两项）以保证调查的准确性。

(2) 经了解II-5无该病家族病史，结合系谱图可知视网膜色素变性的遗传方式属于，III-3和III-4基因型相同的概率为。

(3) II-6和II-7再生一个男孩，患病的概率是；若II-6已再孕，可通过（填两种）等检测手段确定胎儿是否患有该病。

(4) 2019年，我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，该成果给患者带来了曙光。请分析：上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代，并说明理由。。

【考点】

人类遗传病的类型及危害; 人类遗传病的监测和预防; 调查人类遗传病; 遗传系谱图;

【答案】

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综合题困难

1. 现有一对青年男女（下图中Ⅲ-2与Ⅲ-4），在登记结婚前进行遗传咨询。经了解，双方家庭遗传系谱图如下，其中甲遗传病相关基因为A、a，乙遗传病相关基因为B、b。

(1) 从上述系谱图判断，甲病的遗传方式为，乙病最可能的遗传方式为。

(2) 若Ⅲ-1不携带乙病致病基因，则继续分析下列问题。

① I-1的基因型为，Ⅲ-5的基因型为。

② 受传统观念影响，Ⅲ-2和Ⅲ-4婚后想生男孩，则他们生出正常男孩的概率为。

(3) Ⅲ-3和Ⅲ-4为同卵双胞胎，其表现型存在部分差异，除却环境影响，导致性状差异的原因可能是。

综合题普通

2. 黑蒙性痴呆是一种单基因遗传病，患者各种组织中均缺乏氨基己糖酶A，而导致神经节甘脂GM2积累。患者表现为渐进性失明、痴呆和瘫痪。王女士是一个先天性黑蒙性痴呆患者，未婚。据调查，其父亲、母亲正常，哥哥和嫂嫂正常，嫂嫂不携带该病的致病基因，妹妹及其配偶表现正常，妹妹的女儿正常，王女士的嫂嫂刚刚怀孕。假设该病由基因B、b控制。回答下列问题：

(1) 用“?”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员患黑蒙性痴呆病的情况。。

(2) 由所画系谱图推知，黑蒙性痴呆的遗传方式是。控制该相对性状的显性基因与隐性基因最本质的区别是不同。基因控制该病的方式是。

(3) “?”为黑蒙性痴呆男孩的概率是，“?”是该病致病基因携带者的概率是。

(4) 从优生优育的角度出发，妹妹想要再生一个孩子，他们(填“需要”或“不需要”）进行遗传咨询，原因是。若要调查该病的发病率，调查过程中要做到。

综合题普通

3. 下图是一个人类白化病遗传的家族系谱。6号和7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体。8号和9号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育而成的两个个体。

(1) 该病是由性遗传因子（基因）控制的。

(2) 若用A和a表示控制相对性状的一对等位基因，则3号、7号的基因型分别为、。

(3) 9号是杂合子的几率是。

(4) 7号和8号再生一个有病女孩的几率是。

综合题普通