下图为人类某种遗传病的系谱图（不考虑 XY同源区段）。下列相关叙述正确的是（　　）

1. 下图为人类某种遗传病的系谱图（不考虑 XY同源区段）。下列相关叙述正确的是（　　）

A. 该病属于隐性遗传病，且致病基因一定在常染色体上 B. 若Ⅱ₇不带致病基因，则Ⅲ₁₁的致病基因可能来自Ⅰ₂ C. 若Ⅱ₇带致病基因，则Ⅲ₁₀产生的配子带致病基因的概率是1/3 D. 若Ⅱ₃不带致病基因，Ⅱ₇带致病基因，则Ⅲ₉和Ⅲ₁₀婚配，后代男性患病概率是1/18

【考点】

基因的分离规律的实质及应用; 人类遗传病的类型及危害;

【答案】

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1. 人类遗传病有多种类型，其发病特点也不一致。下列相关叙述正确的是（）

A. 21三体综合征患者是由其父亲或母亲在减数分裂Ⅰ后期2条21号染色体未分离所致 B. 猫叫综合征是5号染色体部分缺失造成的遗传病 C. 原发性高血压在人群中发病率较高 D. 若父母表型均正常，则其女儿有可能患白化病

多选题容易

1. 如图是某单基因遗传病的系图谱，相关分析错误的是（）

A. 该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B. 个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2 C. 个体3与4婚配后代子女不会患病 D. 个体1和个体2后代发病率是20%

多选题普通

2. 研究发现，水稻花粉的育性由细胞质基因和细胞核基因共同决定。其中R（雄性可育）对r（雄性不育）为显性，是存在于细胞核中的一对等位基因；N（雄性可育）与S（雄性不育）是存在于细胞质中的基因；只有细胞质和细胞核中的基因均为雄性不育基因时，个体才表现为雄性不有。下列有关叙述正确的是（）

A. 基因型为N（RR）、N（Rr）、N（rr）、S（RR）、S（Rr）的植株都是雄性可育 B. 基因型均为rr的母本与父本的杂交后代雄性一定不育 C. 某雄性不育植株的母本一定含有基因S D. 某雄性不育植株与N（RR）杂交，子代为雄性可育

多选题普通

3. 某种遗传病受一对等位基因控制，调查后绘制的某家系遗传图谱如图所示。不考虑突变，下列有关该家系的分析不合理的是（）

A. 该家系中的女性皆为杂合子 B. Ⅱ-4和Ⅲ-6的致病基因皆来自Ⅰ-2 C. Ⅱ-4和Ⅱ-5生育一个正常孩子的概率为1/2 D. Ⅲ-6和人群中正常女性婚配，后代不会患该遗传病

多选题困难

1. 图1是某单基因遗传病系谱图，对该家系中1~4号个体进行相关基因检测（对致病基因及其等位基因进行扩增后用特定限制酶切割，再进行电泳），得到的电泳结果如图2（电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段），下列分析正确的是（　　）

A. 由图1、图2分析可知，正常基因内部存在1个相关限制酶的酶切位点 B. 图1中3号和5号与该病有关的基因型相同的概率为2/3 C. 若6号再次怀孕，对胎儿进行性别鉴定可降低生出患儿的风险 D. 8号个体与该遗传病携带者结婚，孩子患该病的概率为1/6

单选题普通

2. 某家系中甲病和乙病的系谱图如图所示。两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。下列叙述正确的是（）

A. 控制甲病的基因的遗传遵循自由组合定律 B. Ⅱ-4与Ⅱ-5基因型相同的概率为100% C. 进一步分析Ⅱ-4的X染色体的基因组成可确定乙病的遗传方式 D. 若乙病是常染色体显性遗传病，Ⅲ-3为纯合子的概率为1/12

单选题普通

3. 已知一家四口人关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果如图所示，其中1、2为亲代，3、4为子代。不考虑基因突变等情况，下列叙述错误的是（）

A. 若1、2均正常，则4一定是男孩且患病 B. 若1、2均患病，则再生一个男孩患病的概率为1/4 C. 若3、4均正常，则该病不可能为常染色体隐性遗传病 D. 若3、4均患病，则1、2再生一个患病女孩的概率一定为1/4

单选题普通

1. 某种遗传病L受到一对等位基因A/a的控制，其致病基因a是由基因A编码序列缺失部分碱基产生的。通过对某家系（图1）的1~6号成员进行基因检测得到的电泳条带图如图2所示。若只呈现一条带，则说明只含有基因A或a；若呈现两条带，则说明同时含有基因A和a。图中成员的患病情况未标明，回答下列问题：

(1) 基因A/a位于染色体上，判断理由是。8号个体的基因型可能是。

(2) 若该家系的1~6号成员中只有2号个体患遗传病L。据此分析，基因A、a分别对应的电泳条带是、。（选填“基因①”或“基因②”）

(3) 若7号个体表型正常，她与人群中正常男性婚配。

Ⅰ.两人计划生育后代，7号个体进行了基因检测后，医生建议两人最好生育女孩。据此分析，在如图中把7号个体基因检测最可能的结果的相应条带涂黑。

Ⅱ.7号个体生育了一个女孩，但该女孩患有遗传病L。就医后，医生提出2种可能的解释：

原因一：父亲产生的某个精原细胞在减数分裂时发生了而产生了含有基因a的精子，该精子与含有基因a的卵细胞进行受精作用而生育了该女孩。

原因二：父亲产生了含有基因A的精子，该精子进行受精作用而生育了该女孩，但基因A的启动子部分序列甲基化。根据前面所述信息继续分析，该女孩患遗传病L的原因是。

综合题困难

2. 下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。已知两病独立遗传且相关基因都不位于Y染色体上。人群中乙病的发病率为1/256。

回答下列问题：

(1) 甲病属于染色体上性遗传病。

(2) I₂与I₄就乙病看，基因型（可能/一定/不）相同，为确定基因型，对相关个体基因进行凝胶电泳，电泳结果如下图，则可确定I₂和I₄的基因型分别为、（相关基因用B、b表示）。

(3) Ⅲ₁与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为。

(4) 研究发现，乙病常见的原因是由于控制合成纤维蛋白原（Fib）的基因突变，使Fib的192位、238位氨基酸替换导致功能异常，最终引起凝血功能障碍，由此体现了基因突变特性。检测Fib基因是否异常可采用方法，即可用正常Fib基因设计制作探针，若基因未发生改变，则探针与待测基因出现片段。为使结果便于观察，探针中常带有。

综合题困难

3. 耳聋是人类常见的感觉障碍之一，约有一半的耳聋患者由遗传因素导致。请回答下列问题：

(1) 图1是非综合性遗传性耳聋（N型）的某个家系图，传统观点认为该病是单基因遗传病。由此推测，该家庭中耳聋患者的遗传方式可能是。

(2) 采集该家庭所有成员的血液样本，测定与听力相关的基因序列，发现细胞核中Р基因和C基因序列异常，测序结果如下，其中①②为Р基因部分序列，③④为C基因部分序列。

①……TTGAAATCACTC……

②……TTGAAACTCACTC……

③……TCATTCGTGAGGG……

④……TCATTCATGAGGG……

个体	P基因部分序列测序结果		C基因部分序列测序结果
Ⅰ-1	①	②	③	③
Ⅱ-2	②	②	③	④
Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4	①	②	③	④

根据以上信息分析，Р基因和C基因的突变片段分别是（填序号）。Ⅱ-1的P基因和C基因部分序列的测序结果与I-2完全相同的概率为，该测序结果与（1）中推测不相符，是因为。若P基因与C基因不在同一对染色体上，将来Ⅱ-4和与他相同测序结果的女性结婚，生出患病孩子的概率为。

(3) 为判断突变基因能否正确转录和翻译，将四种基因分别与质粒构建过表达载体后导入受体细胞，比较各组蛋白表达量的差异，结果如下：

结果显示，与正常基因相比，突变Р基因表达的蛋白质，而突变C基因的表达情况并非如此。其中，P突变蛋白质的分子量发生变化的根本原因是。

(4) 进一步观察发现正常Р蛋白和C蛋白在内耳毛细胞中均匀分布，两种蛋白间的相互作用使内耳毛细胞能将机械信号转换成电信号。但突变Р蛋白和C蛋白在细胞中都有聚集现象。综合以上信息，导致非综合性遗传性耳聋的机理是：。

实验探究题困难

1. 某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。

个体	母亲	父亲	姐姐	患者
表现型	正常	正常	正常	患病
SC基因测序结果	[605G/A]	[731A/G]	[605G/G]；[731A/A]	？

注：测序结果只给出基一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。

若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（）

单选题困难

2. 下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。

下列叙述正确的是（）

A. 甲病是伴X染色体隐性遗传病 B. $\text{[math]}$ 和 $\text{[math]}$ 的基因型不同 C. 若 $\text{[math]}$ 与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51 D. 若 $\text{[math]}$ 和 $\text{[math]}$ 再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17

单选题困难

3. 人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是（）

A. 人群中M和m的基因频率均为 $\text{[math]}$ B. 人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等 C. 苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等 D. 苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为 $\text{[math]}$

单选题普通