1. 耳聋是人类常见的感觉障碍之一,约有一半的耳聋患者由遗传因素导致。请回答下列问题:

(1) 图1是非综合性遗传性耳聋(N型)的某个家系图,传统观点认为该病是单基因遗传病。由此推测,该家庭中耳聋患者的遗传方式可能是
(2) 采集该家庭所有成员的血液样本,测定与听力相关的基因序列,发现细胞核中Р基因和C基因序列异常,测序结果如下,其中①②为Р基因部分序列,③④为C基因部分序列。

①……TTGAAATCACTC……

②……TTGAAACTCACTC……

③……TCATTCGTGAGGG……

④……TCATTCATGAGGG……

个体P基因部分序列测序结果C基因部分序列测序结果
Ⅰ-1
Ⅱ-2
Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4

根据以上信息分析,Р基因和C基因的突变片段分别是(填序号)。Ⅱ-1的P基因和C基因部分序列的测序结果与I-2完全相同的概率为 , 该测序结果与(1)中推测不相符,是因为。若P基因与C基因不在同一对染色体上,将来Ⅱ-4和与他相同测序结果的女性结婚,生出患病孩子的概率为

(3) 为判断突变基因能否正确转录和翻译,将四种基因分别与质粒构建过表达载体后导入受体细胞,比较各组蛋白表达量的差异,结果如下:


结果显示,与正常基因相比,突变Р基因表达的蛋白质 , 而突变C基因的表达情况并非如此。其中,P突变蛋白质的分子量发生变化的根本原因是

(4) 进一步观察发现正常Р蛋白和C蛋白在内耳毛细胞中均匀分布,两种蛋白间的相互作用使内耳毛细胞能将机械信号转换成电信号。但突变Р蛋白和C蛋白在细胞中都有聚集现象。综合以上信息,导致非综合性遗传性耳聋的机理是:
【考点】
基因的分离规律的实质及应用; 基因突变的类型; 人类遗传病的类型及危害; 遗传信息的翻译;
【答案】

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实验探究题 困难