人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是（）

1. 人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是（）

A. 人群中M和m的基因频率均为 $\text{[math]}$ B. 人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等 C. 苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等 D. 苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为 $\text{[math]}$

【考点】

基因的分离规律的实质及应用; 人类遗传病的类型及危害;

【答案】

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单选题普通

基础巩固

能力提升

变式训练

拓展培优

真题演练

换一批

1. 某对夫妇有两个孩子，其中一个是收养的（和他们不存在遗传学关系）。如图是该家庭某种单基因遗传病的系谱图。下列相关叙述正确的是（）

A. 若Ⅱ－1是收养的，则含隐性基因的个体会患病 B. 若Ⅱ－1是收养的，则致病基因位于X染色体上 C. 若Ⅱ－2是收养的，则致病基因位于X染色体上 D. 若Ⅱ－2是收养的，则不含显性基因的个体患病

单选题容易

2. 某植物的花色有紫色和白色，分别受等位基因E和e控制。已知含e基因的雄配子存活率为1/3，则基因型为Ee的紫花植株自交，子代的性状分离比为（　　）

A. 紫花：白花=3： 1 B. 紫花：白花=8： 1 C. 紫花：白花=15： 1 D. 紫花：白花=7： 1

单选题容易

3. 羊为六畜之一，早在母系氏族公役时期，生活在我国北方草原地区的原始居民，就已开始选择水草丰茂的沿河沿湖地带牧羊狩猎。如图为羊的杂交示意图，下列说法正确的是（）

A. 从1与2号羊杂交产下3和4号羊能够判断出毛色的显隐性状 B. 4与5号羊杂交产下6和7号羊，表明发生了性状分离 C. 如果4与5号羊杂交，总共产下12只小羊，一定是3只黑羊、9只白羊。 D. 7号羊与一只黑羊杂交，产下的后代中一定会出现黑白毛色的羊

单选题容易

1. 苯丙酮尿症是单基因遗传病。某种限制酶对致病基因和正常基因所在DNA片段以图a和图b方式进行切割，形成23kb或19kb的片段，某一个基因只能形成一种片段。某夫妻育有患病女儿，为确定再次怀孕的胎儿是否患病，进行家系分析和DNA检查，结果如图c和图d。不考虑XY同源区段及其他变异。下列对该家系的分析错误的是（）

A. 该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B. ①号和④号的基因型可能是不相同的 C. 经过诊断分析④号个体应该表现为正常 D. ④号19kb片段中不一定含有正常基因

单选题普通

2. 遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患甲型血友病的儿子。目前患儿母亲孕有三胎，并接受了产前基因诊断。对该家庭成员与此病有关的基因经限制酶HindⅢ切割，酶切位点见图（a），PCR扩增产物酶切电泳带型见图（b）。下列叙述错误的是（）

A. 人群中甲型血友病患者的男性多于女性 B. 女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2 C. 第三胎的电泳带型与父亲相同的概率是1/4 D. 该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视

单选题普通

3. 如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（）

A. 该致病基因不位于Y染色体上 B. 若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子 C. 若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病 D. 若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式

单选题普通

1. 由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3及胎儿Ⅲ-1（羊水细胞）的DNA经限制酶MspI消化，产生不同的片段（kb表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。下列叙述正确的是（）

A. Ⅰ-1、Ⅱ-1的基因型分别为Aa、aa B. 基因a可能是由基因A发生碱基对缺失而形成的等位基因 C. 若Ⅱ-2和Ⅱ-3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的46.67倍 D. Ⅰ-1和Ⅰ-2再生一个女孩患苯丙酮尿症的概率是1/8

多选题困难

2. 由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是（）

A. 病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B. 通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C. 患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D. 降低感染可减轻患者的自身免疫病症状

多选题普通

3. 先天性夜盲症是由一对等位基因（A、a）控制的遗传病。下图为某家族的先天性夜盲症系谱图，科研人员对该家族成员的相关基因A和a进行测序，部分测序结果见下表（不考虑其他变异）。请依据题中信息判断，下列叙述错误的是（）

成员	部分测序结果
1-1、II-1	--TACACCCGTGGGCTG--
1-2、II-2	--TACACCCGTGGGCTG---和--TACACCCATGGGCTG--
11-4、II-5	..TACACCCATGGGCTG--

A. 该病为常染色体隐性遗传病 B. 致病基因的产生是由于碱基对G-C替换为A-T C. 若Ⅱ-1是男孩，其患病概率为1/4 D. 若Ⅲ-1为该病患者，其致病基因可来自于Ⅰ-1、Ⅰ-2

多选题普通

(1) 血友病的遗传方式为。若要调查人群中血友病的发病率，则首先应注意的是和，以确保调查结果的准确性。

(2) 若Ⅳ₁和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是。

(3) Ⅳ₂性染色体异常的原因是①，②。

综合题普通

2. 我国有20%-25%的人患有遗传病，遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病。

(1) 人类遗传病通常是指而引起的人类疾病；例如，原发性高血压、冠心病属于病。

(2) 猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病；若甲的父亲基因型为BB、其母亲基因型为 bb（基因B对b完全显性），甲患猫叫综合征并表现出基因b控制的性状；在不考虑发生基因突变的情况下，甲表现出基因b控制的性状，最合理解释是。

(3) 若要调查某种遗传病的发病率，最好选取群体中发病率较高的遗传病进行调查。遗传性高度近视就属于上述遗传病，在某地区人群中的该病发病率为4%，一视力正常女性的父母视力都正常，但她有一个患该病的妹妹。若该视力正常的女性与本地视力正常的男性结婚，则理论上婚后生育一个患遗传性高度近视男孩的概率是。

(4) 为有效预防遗传病的产生和发展，你有哪些优生建议？（至少答出2点）。

综合题普通

3. 苯丙酮尿症（PKU）是一种单基因遗传病，是由于基因突变导致体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），从而使苯丙氨酸代谢受阻。苯丙氨酸在患儿体内不断积累，可阻碍脑的发育，造成智力低下，精准的遗传咨询和产前诊断是预防PKU患儿出生的主要手段。某患PKU家系的遗传病系谱图如图1所示。

回答下列问题：

(1) 据图分析，PKU的遗传方式为；为减轻PKU症状，PKU患者的饮食上应注意。

(2) 人群中染色体上 PAH 基因两侧 MsP I 限制酶切位点的分布存在如下两种形式。分别提取上述家系中的 3 、4 、6 和7号个体的 DNA，经 MsP I 酶切后进行电泳分离，结果如图 2 所示。

①4 号个体分离出的 19kb DNA 片段上含有（填 “正常” 或“异常 ”）的 PAH 基因，理由是。

②推测 7 号个体为杂合子的概率为。

(3) 进一步基因诊断发现，该家系中 PAH 异常基因模板链中的部分序列为5 ' -ATGCCA …… （263个碱基） …… ACTGAGAAA- 3 '该模板链上 5 ' -ACT- 3 ' 序列所对应的反密码子为。若研究人员拟用 PCR 扩增该异常基因片段，设计了一条引物为5'-CTCAGT-3 '，则另一条引物为。（写出 6个碱基即可）。

综合题普通

1. 某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。

个体	母亲	父亲	姐姐	患者
表现型	正常	正常	正常	患病
SC基因测序结果	[605G/A]	[731A/G]	[605G/G]；[731A/A]	？

注：测序结果只给出基一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。

若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（）

单选题困难

2. 下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。

下列叙述正确的是（）

A. 甲病是伴X染色体隐性遗传病 B. $\text{[math]}$ 和 $\text{[math]}$ 的基因型不同 C. 若 $\text{[math]}$ 与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51 D. 若 $\text{[math]}$ 和 $\text{[math]}$ 再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17

单选题困难

3. 人类ABO血型由9号染色体上的3个复等位基因（I^A ， I^B和i）决定，血型的基因型组成见下表．若一AB型血红绿色盲男性和一O型血红绿色盲携带者的女性婚配，下列叙述正确的是（）

血型	A	B	AB	O
基因型	I^AI^A ， I^Ai	I^BI^B ， I^Bi	I^AI^B	ii

A. 他们生A型血色盲男孩的概率为 $\text{[math]}$ B. 他们生的女儿色觉应该全部正常 C. 他们A型血色盲儿子和A型血色盲正常女性婚配，有可能生O型血色盲女儿 D. 他们B型血色盲女儿和AB型血色觉正常男性婚配，生B型血色盲男孩的概率为 $\text{[math]}$

多选题普通