苯丙酮尿症（PKU）是一种单基因遗传病，是由于基因突变导致体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），从而使苯丙氨酸代谢受阻。苯丙氨酸在患儿体内不断积累，可阻碍脑的发育，造成智力低下，精准的遗传咨询和产前诊断是预防PKU患儿出生的主要手段。某患PKU家系的遗传病系谱图如图1所示。回答下列问题：

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1. 苯丙酮尿症（PKU）是一种单基因遗传病，是由于基因突变导致体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），从而使苯丙氨酸代谢受阻。苯丙氨酸在患儿体内不断积累，可阻碍脑的发育，造成智力低下，精准的遗传咨询和产前诊断是预防PKU患儿出生的主要手段。某患PKU家系的遗传病系谱图如图1所示。

回答下列问题：

(1) 据图分析，PKU的遗传方式为；为减轻PKU症状，PKU患者的饮食上应注意。

(2) 人群中染色体上 PAH 基因两侧 MsP I 限制酶切位点的分布存在如下两种形式。分别提取上述家系中的 3 、4 、6 和7号个体的 DNA，经 MsP I 酶切后进行电泳分离，结果如图 2 所示。

①4 号个体分离出的 19kb DNA 片段上含有（填 “正常” 或“异常 ”）的 PAH 基因，理由是。

②推测 7 号个体为杂合子的概率为。

(3) 进一步基因诊断发现，该家系中 PAH 异常基因模板链中的部分序列为5 ' -ATGCCA …… （263个碱基） …… ACTGAGAAA- 3 '该模板链上 5 ' -ACT- 3 ' 序列所对应的反密码子为。若研究人员拟用 PCR 扩增该异常基因片段，设计了一条引物为5'-CTCAGT-3 '，则另一条引物为。（写出 6个碱基即可）。

【考点】

基因的分离规律的实质及应用; 人类遗传病的类型及危害; 人类遗传病的监测和预防; 遗传系谱图;

【答案】

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综合题普通

1. 某二倍体动物的性别有3种，由X染色体条数及常染色体基因T、T^R、T^D决定（无Y染色体）。其中只要含有T^D基因就表现为雌性，只要基因型为T^RT^R就表现为雄性。TT和TT^R个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，请回答下列问题：

(1) 无X染色体的胚胎会出现致死现象，其主要原因是。

(2) 该种动物中的雌性个体的基因型有种，写出雌雄同体的个体基因型。

(3) 雌雄同体的杂合子自体受精获得F₁ ， F₁自体受精获得到的F₂中雌雄同体的个体占比为。

(4) 若基因型为T^DT^RX的个体与TTX个体进行交配，其子代的表型及比例为。

综合题普通

2. 鸭蛋蛋壳的颜色主要有青色和白色两种。金定鸭产青色蛋，康贝尔鸭产白色蛋。为研究蛋壳颜色的遗传规律，研究者利用这两个鸭群做了五组实验，结果如下表所示。

杂交组合		第1组	第2组	第3组	第4组	第5组
杂交组合		康贝尔鸭♀×金定鸭♂	金定鸭♀×康贝尔鸭♂	第1组的F₁自交	第2组的F₁自交	第2组的F₁♀×康贝尔鸭♂
后代所产蛋（颜色及数目）	青色（枚）	26178	7628	2940	2730	1754
后代所产蛋（颜色及数目）	白色（枚）	109	58	1050	918	1648

请回答问题：

（1）根据第1、2、3、4组的实验结果可判断鸭蛋壳的色是显性性状。

（2）第3、4组的后代均表现出现象，比例都接近。

（3）第5组实验结果显示后代产青色蛋的概率接近，该杂交称为，用于检验。

（4）第1、2组的少数后代产白色蛋，说明双亲中的鸭群混有杂合子。

（5）运用方法对上述遗传现象进行分析，可判断鸭蛋壳颜色的遗传符合孟德尔的定律。

综合题普通

3. 牛的毛色有黑色和棕色，如果两头黑牛交配，产生了一头棕色子牛。请回答：

(1) 黑色和棕色显性性状是。

(2) 若用B与b表示牛的毛色的显性基因与隐性基因。上述两头黑牛的基因型，子代棕牛的基因型。

(3) 上述两头黑牛产生一黑色子牛的可能性是，要判断这头黑色子牛是纯合子还是杂合子，最好选用与其交配的牛是

A．纯种黑牛 B．杂种黑牛 C．棕色牛 D．以上都不对

(4) 若用甲雄牛与多头杂种雌牛相交配，共产生20头子牛，若子牛全为黑色，则甲雄牛的基因型最可能是；若子牛中14头为黑色，6头为棕色，则甲雄牛的基因型最可能是。

综合题普通