一对表型都正常的夫妇，生了一个既患白化病又患红绿色盲的男孩（白化病相关基因用A、a表示，色盲相关基因用B、b表示），下列说法错误的是（）

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1. 一对表型都正常的夫妇，生了一个既患白化病又患红绿色盲的男孩（白化病相关基因用A、a表示，色盲相关基因用B、b表示），下列说法错误的是（）

A. 丈夫的基因型是AaX^BY B. 若他们再生一个孩子，患病的概率是1/16 C. 若他们再生一个孩子，只患白化病的概率是3/16 D. 正常情况下，他们不可能生出患红绿色盲的女儿

【考点】

人类遗传病的类型及危害;

【答案】

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单选题普通

基础巩固

能力提升

变式训练

拓展培优

真题演练

换一批

1. 某男性为白化病基因携带者，在他的下列一个细胞中，可能不含致病基因的是（）

①肝脏细胞 ②初级精母细胞 ③次级精母细胞 ④精子 ⑤红细胞

A. ③④⑤ B. ②③④ C. ①③⑤ D. ①②④

单选题容易

2. 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）

A. 红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 B. 21三体综合征患者的体细胞中的染色体数目为47 C. 人类猫叫综合征是由于特定的染色体片段缺失造成的 D. 抗维生素D佝偻病在男性中的发病率高于女性

单选题容易

3. 某男子患白化病，他的父母和妹妹均无此病，如果他的妹妹与白化病患者结婚，生出病孩的概率是（　　）

A. 1/2 B. 2/3 C. 1/3 D. 1/4

单选题容易

1. 调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（）

A. 致病基因是隐性基因 B. 如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1/4 C. 如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者 D. 白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1

单选题普通

2. 下列不属于单基因遗传病的是（）

A. 多指 B. 苯丙酮尿症 C. 白化病 D. 高血压

单选题普通

3. 遗传病常常给患者本人和家庭带来影响和负担，下列相关叙述正确的是（）

A. 先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病 B. 不携带致病基因的个体不会患遗传病 C. 各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性发病率均相同 D. 多基因遗传病受环境影响较大，在群体中发病率较高

单选题普通

1. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A. 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B. 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C. 单基因病和多基因病分别是指受一个基因、多个基因控制的疾病 D. 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

多选题容易

2. 下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是（　　）

A. 单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 B. 猫叫综合征是由染色体结构缺失而引起的染色体异常遗传病 C. 不携带致病基因的个体不会患遗传病，携带致病基因的个体不一定会患遗传病 D. 调查遗传病时最好选择白化病、高度近视（600°以上）、冠心病等

多选题容易

3. 下图是受一对等位基因控制的某种遗传病的遗传系谱图，下列说法错误的是（）

A. 若Ⅰ-2携带该病的致病基因，则Ⅱ-3也携带该病的致病基因 B. 若I-2携带该病的致病基因，则Ⅱ-4为纯合子的概率是1/2 C. 若I-2不携带该病的致病基因，则Ⅱ-4也不携带该病的致病基因 D. 若I-2不携带该病的致病基因，则Ⅱ-3携带该病的致病基因的概率是1/3

多选题普通

1. 苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而引起的遗传病。PKU患者体内苯丙氨酸累积，引起智力发育障碍，产生含苯丙酮酸的“鼠臭味”尿等症状。发病机制如图1所示。

(1) PKU患者需要严格控制苯丙氨酸的摄入，适合PKU患者日常饮食的食物是__________
A、鱼肉 B、鸡蛋 C、牛奶 D、果蔬

(2) 有1种突变导致苯丙氨酸羟化酶第408位的精氨酸变为色氨酸，与基因突变后改变的氨基酸对应的DNA编码链序列为。已知精氨酸密码子为CGG，色氨酸密码子为UGG。

(3) 图2为1个典型的PKU遗传系谱图，由此可以判断PKU的遗传方式为

。

(4) Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ-3在婚前进行了PKU致病基因的检测，检测结果如下图，根据检测结果确定Ⅱ-1的基因型为（分别用A、a表示显性、隐性基因）。并根据检测结果判断该致病基因突变类型为碱基的（替换/插入/缺失）。

（注：bp是碱基对的单位，1bp表示DNA中含有1个碱基对）

(5) PKU致病基因位于第12号染色体上，图所示为Ⅱ-1的1个初级精母细胞在减数第一次分裂前期时1对12号染色体的形态，请将对应的基因填入方框中基因座位上。

(6) Ⅱ-1准备与相恋多年的女友小芸结婚，为预防PKU患儿的出生，以下产前诊断技术有帮助的是__________。
A、B超 B、胎儿细胞检查 C、孕妇血液DNA样本分析 D、基因检测

(7) 如果小芸家族并没有PKU病史，Ⅱ-1与小芸的前两个孩子均不携带致病基因，他们的第3个孩子患病的概率最低为。如果他们第3个孩子为PKU患者，以下说法正确的是。

A. II-1减数第一次分裂中可能发生基因突变

B. 小芸减数第一次分裂中可能发生基因突变

C. 小芸胚胎发育早期可能发生了基因突变

D. 通过饮食控制，该患儿可以保持智力正常

(9) 不考虑变异，下列图示可能存在于图2中I-2体内的细胞有。
A、

B、

C、

D、

综合题普通

2. 下图所示的家族遗传系谱图中有色素失禁症（基因为A、a）和早发性视网膜色素变性症（基因为B、b）两种单基因遗传病，其中有等位基因位于性染色体上，色素失禁症的女性发病概率高于男性，不考虑突变及基因位于X、Y染色体同源区段的情况。请回答下列相关问题：

(1) 色素失禁症的遗传方式是，Ⅱ₂的一个次级精母细胞中可能有条含B基因的染色体。

(2) II6的基因型为，Ⅱ₁和Ⅲ₇基因型相同的概率为。

(3) Ⅱ₃经婚前基因诊断发现携带早发性视网膜色素变性症致病基因，Ⅱ₄未做基因诊断，已知不患此病的人群中携带者为1/100，则Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个两病都患男孩的概率是。

(4) 若仅考虑色素失禁症，Ⅲ₄与某正常男性婚配，从优生优育的角度分析，他们（填“能”或“不能”）通过对胎儿性别的选择来避免生出患此病的孩子，并说明理由：。

综合题困难

(1) 血友病的遗传方式为。若要调查人群中血友病的发病率，则首先应注意的是和，以确保调查结果的准确性。

(2) 若Ⅳ₁和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是。

(3) Ⅳ₂性染色体异常的原因是①，②。

综合题普通

1. 下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。

对该家系分析正确的是（　　）

A. 此病为隐性遗传病 B. III-1和III-4可能携带该致病基因 C. II-3再生儿子必为患者 D. II-7不会向后代传递该致病基因

单选题普通

2. 半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（）

类型突变位点	①	②	③	④	⑤
I	+/+	+/-	+/+	+/-	-/-
Ⅱ	+/+	+/-	+/-	+/+	+/+

注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体

A. 若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 B. 若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 C. 若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 D. 若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2

单选题困难

3. 囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe⁵⁰⁸）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe⁵⁰⁸正常和Phe⁵⁰⁸缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（　　）

A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe⁵⁰⁸没有缺失 C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3

多选题困难