下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

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1. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A. 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B. 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C. 单基因病和多基因病分别是指受一个基因、多个基因控制的疾病 D. 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

【考点】

人类遗传病的类型及危害;

【答案】

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1. 下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是（　　）

A. 单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 B. 猫叫综合征是由染色体结构缺失而引起的染色体异常遗传病 C. 不携带致病基因的个体不会患遗传病，携带致病基因的个体不一定会患遗传病 D. 调查遗传病时最好选择白化病、高度近视（600°以上）、冠心病等

多选题容易

1. 由X染色体上的隐性基因导致的遗传病不可能具有的特点是（）

A. 如果母亲患病，儿子一定患此病 B. 如果祖母患病，孙女一定患此病 C. 如果父亲患病，女儿一定不患此病 D. 如果外祖父患病，外孙一定患此病

多选题普通

2. 下图是受一对等位基因控制的某种遗传病的遗传系谱图，下列说法错误的是（）

A. 若Ⅰ-2携带该病的致病基因，则Ⅱ-3也携带该病的致病基因 B. 若I-2携带该病的致病基因，则Ⅱ-4为纯合子的概率是1/2 C. 若I-2不携带该病的致病基因，则Ⅱ-4也不携带该病的致病基因 D. 若I-2不携带该病的致病基因，则Ⅱ-3携带该病的致病基因的概率是1/3

多选题普通

3. “卵子死亡”是一种单基因遗传病，患者出现卵子发黑、萎缩退化的现象，导致不育。下图为该病的遗传系谱图，经基因检测I₁携有致病基因，I₂、Ⅱ₄不携带致病基因，下列有关叙述错误的有（　　）

A. 该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B. Ⅱ₁为杂合子的概率为2/3 C. 患者的致病基因均来自于父方 D. Ⅱ3与Ⅱ4生出患病后代的概率无法推算

多选题普通

1. 某男性为白化病基因携带者，在他的下列一个细胞中，可能不含致病基因的是（）

①肝脏细胞 ②初级精母细胞 ③次级精母细胞 ④精子 ⑤红细胞

A. ③④⑤ B. ②③④ C. ①③⑤ D. ①②④

单选题容易

2. 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）

A. 红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 B. 21三体综合征患者的体细胞中的染色体数目为47 C. 人类猫叫综合征是由于特定的染色体片段缺失造成的 D. 抗维生素D佝偻病在男性中的发病率高于女性

单选题容易

3. 某男子患白化病，他的父母和妹妹均无此病，如果他的妹妹与白化病患者结婚，生出病孩的概率是（　　）

A. 1/2 B. 2/3 C. 1/3 D. 1/4

单选题容易

1. 下图所示的家族遗传系谱图中有色素失禁症（基因为A、a）和早发性视网膜色素变性症（基因为B、b）两种单基因遗传病，其中有等位基因位于性染色体上，色素失禁症的女性发病概率高于男性，不考虑突变及基因位于X、Y染色体同源区段的情况。请回答下列相关问题：

(1) 色素失禁症的遗传方式是，Ⅱ₂的一个次级精母细胞中可能有条含B基因的染色体。

(2) II6的基因型为，Ⅱ₁和Ⅲ₇基因型相同的概率为。

(3) Ⅱ₃经婚前基因诊断发现携带早发性视网膜色素变性症致病基因，Ⅱ₄未做基因诊断，已知不患此病的人群中携带者为1/100，则Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个两病都患男孩的概率是。

(4) 若仅考虑色素失禁症，Ⅲ₄与某正常男性婚配，从优生优育的角度分析，他们（填“能”或“不能”）通过对胎儿性别的选择来避免生出患此病的孩子，并说明理由：。

综合题困难

(1) 血友病的遗传方式为。若要调查人群中血友病的发病率，则首先应注意的是和，以确保调查结果的准确性。

(2) 若Ⅳ₁和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是。

(3) Ⅳ₂性染色体异常的原因是①，②。

综合题普通

3. “卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类遗传病，如图1为PANX1基因的4个位点突变引起的异常PANX1通道，它加速了卵子内部ATP的释放，使卵子出现萎缩、退化的现象，导致不育，但该基因在男性个体中不表达。

(1) “卵子死亡”属于（单基因/多基因/染色体异常）遗传病。图示PANX1通道与正常通道相比，在结构上不同的根本原因是。

(2) 某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，图2是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因（该基因在男性个体中不表达），2、3、5号不含致病基因。请回答下列问题。

①根据题图分析，可判断“卵子死亡”病的遗传方式为。

②3号与4号生出正常孩子的概率为。

③6号与正常女性结婚，生出正常孩子的概率为。

综合题容易

1. 下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。

对该家系分析正确的是（　　）

A. 此病为隐性遗传病 B. III-1和III-4可能携带该致病基因 C. II-3再生儿子必为患者 D. II-7不会向后代传递该致病基因

单选题普通

2. 半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（）

类型突变位点	①	②	③	④	⑤
I	+/+	+/-	+/+	+/-	-/-
Ⅱ	+/+	+/-	+/-	+/+	+/+

注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体

A. 若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 B. 若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 C. 若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 D. 若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2

单选题困难

3. 囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe⁵⁰⁸）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe⁵⁰⁸正常和Phe⁵⁰⁸缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（　　）

A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe⁵⁰⁸没有缺失 C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3

多选题困难