A. 致病基因是隐性基因 B. 如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1/4 C. 如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者 D. 白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1

A. 多指 B. 苯丙酮尿症 C. 白化病 D. 高血压

A. 丈夫的基因型是AaX^BY B. 若他们再生一个孩子，患病的概率是1/16 C. 若他们再生一个孩子，只患白化病的概率是3/16 D. 正常情况下，他们不可能生出患红绿色盲的女儿

A. 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B. 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C. 单基因病和多基因病分别是指受一个基因、多个基因控制的疾病 D. 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

A. 单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 B. 猫叫综合征是由染色体结构缺失而引起的染色体异常遗传病 C. 不携带致病基因的个体不会患遗传病，携带致病基因的个体不一定会患遗传病 D. 调查遗传病时最好选择白化病、高度近视（600°以上）、冠心病等

A. 若Ⅰ-2携带该病的致病基因，则Ⅱ-3也携带该病的致病基因 B. 若I-2携带该病的致病基因，则Ⅱ-4为纯合子的概率是1/2 C. 若I-2不携带该病的致病基因，则Ⅱ-4也不携带该病的致病基因 D. 若I-2不携带该病的致病基因，则Ⅱ-3携带该病的致病基因的概率是1/3

(1) PKU患者需要严格控制苯丙氨酸的摄入，适合PKU患者日常饮食的食物是__________
A、鱼肉 B、鸡蛋 C、牛奶 D、果蔬 (2) 有1种突变导致苯丙氨酸羟化酶第408位的精氨酸变为色氨酸，与基因突变后改变的氨基酸对应的DNA编码链序列为。已知精氨酸密码子为CGG，色氨酸密码子为UGG。 (3) 图2为1个典型的PKU遗传系谱图，由此可以判断PKU的遗传方式为

。

(4) Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ-3在婚前进行了PKU致病基因的检测，检测结果如下图，根据检测结果确定Ⅱ-1的基因型为（分别用A、a表示显性、隐性基因）。并根据检测结果判断该致病基因突变类型为碱基的（替换/插入/缺失）。

（注：bp是碱基对的单位，1bp表示DNA中含有1个碱基对）

(5) PKU致病基因位于第12号染色体上，图所示为Ⅱ-1的1个初级精母细胞在减数第一次分裂前期时1对12号染色体的形态，请将对应的基因填入方框中基因座位上 。

(6) Ⅱ-1准备与相恋多年的女友小芸结婚，为预防PKU患儿的出生，以下产前诊断技术有帮助的是__________。
A、B超 B、胎儿细胞检查 C、孕妇血液DNA样本分析 D、基因检测 (7) 如果小芸家族并没有PKU病史，Ⅱ-1与小芸的前两个孩子均不携带致病基因，他们的第3个孩子患病的概率最低为。如果他们第3个孩子为PKU患者，以下说法正确的是。

A. II-1减数第一次分裂中可能发生基因突变

B. 小芸减数第一次分裂中可能发生基因突变

C. 小芸胚胎发育早期可能发生了基因突变

D. 通过饮食控制，该患儿可以保持智力正常

(8) 控制苯丙酮尿症的相关基因在遗传时                 。
A、遵循分离定律 B、遵循自由组合定律
C、通过配子传递给后代 D、具有伴性遗传特点 (9) 不考虑变异，下列图示可能存在于图2中I-2体内的细胞有            。
A、       B、   C、   D、   

(1) 色素失禁症的遗传方式是，Ⅱ₂的一个次级精母细胞中可能有条含B基因的染色体。 (2) II6的基因型为，Ⅱ₁和Ⅲ₇基因型相同的概率为。 (3) Ⅱ₃经婚前基因诊断发现携带早发性视网膜色素变性症致病基因，Ⅱ₄未做基因诊断，已知不患此病的人群中携带者为1/100，则Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个两病都患男孩的概率是。 (4) 若仅考虑色素失禁症，Ⅲ₄与某正常男性婚配，从优生优育的角度分析，他们（填“能”或“不能”）通过对胎儿性别的选择来避免生出患此病的孩子，并说明理由：。

(1) 血友病的遗传方式为。若要调查人群中血友病的发病率，则首先应注意的是和，以确保调查结果的准确性。 (2) 若Ⅳ₁和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是。 (3) Ⅳ₂性染色体异常的原因是①，②。

A. 此病为隐性遗传病 B. III-1和III-4可能携带该致病基因 C. II-3再生儿子必为患者 D. II-7不会向后代传递该致病基因

A. 若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 B. 若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 C. 若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 D. 若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2

A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe⁵⁰⁸没有缺失 C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3