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1. 为指导遗传咨询,医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞,以此判断胎儿是否患病。下列相关叙述错误的是( )
A.
基因检测可以检测和预防所有遗传病,但有可能引起基因歧视
B.
体外培养胎儿细胞并分析染色体,可诊断胎儿是否患唐氏综合征
C.
从胎儿细胞中提取DXA并检测相关基因,可判断胎儿是否患白化病
D.
基因检测胎儿血细胞中的某些物质,可判断胎儿是否患镰状细胞贫血症
【考点】
人类遗传病的监测和预防;
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1. 通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是( )
A.
通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率
B.
细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病
C.
羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段
D.
经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者
单选题
容易
2. 为确定白化病基因携带者所怀的胎儿是否携带患病基因,应选用的检测方法是( )
A.
X射线检查
B.
染色体分析
C.
B超检查
D.
基因诊断
单选题
容易
3. 以下对35岁以上高龄产妇的提醒,错误的是( )
A.
产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病
B.
羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病
C.
遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义
D.
经 B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病
单选题
容易
1. 戈谢病是患者缺乏β-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。经基因诊断可知,Y染色体上无该病的致病基因,下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,分析下列推断错误的是( )
A.
该病为常染色体隐性遗传病
B.
1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8
C.
2号为该病携带者,3号为杂合子的概率是2/3
D.
该病可通过羊膜穿刺来测定胎儿细胞内相关酶活性来进行产前诊断
单选题
困难
2. 有效地检测和预防遗传病的发生和发展,是推进健康中国建设的重要举措。下列叙述正确的是( )
A.
禁止近亲结婚可杜绝所有遗传病的发生
B.
遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.
基因检测可以用于诊断遗传病的病因
D.
产前诊断可以有效阻断遗传病的产生
单选题
普通
3. 人人都有追求美的天性,而面部的几点雀斑或许会让追求完美者略感沮丧。已知遗传性雀斑为常染色体显性遗传病,下列叙述正确的是( )
A.
遗传性雀斑的发病不受环境因素的影响
B.
因日光浴后出现的雀斑一定能遗传给后代
C.
遗传性雀斑可以通过染色体组型来诊断
D.
父母均有遗传性雀斑,孩子可能正常
单选题
普通
1. 人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在正常发育过程中也有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA.下列叙述错误的是( )
A.
孕妇血液中存在的cffDNA是已突变的基因片段
B.
提取孕妇血液中的cffDNA可以用于胎儿某些遗传病的检测
C.
提取患者cfDNA进行基因修改后,直接输回血液能治疗遗传病
D.
若发现某孕妇cffDNA序列和cfDNA序列不同,胎儿一定患有遗传病
多选题
普通
2. 国家开放二胎政策后,生二胎成了人们热议的话题。计划生二胎的准父母们都期望能再生育一个健康无遗传疾病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述错误的是( )
A.
调查某单基因遗传病的遗传方式,应在人群中随机抽样,而且调查群体要足够大
B.
人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
C.
通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,可判断其不患遗传病
D.
胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
多选题
普通
3. 国家开放二胎政策后,生二胎成了人们热议的话题。计划生二胎的准父母们都期望能再生育一个健康无遗传疾病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述错误的是( )
A.
调查某单基因遗传病的遗传方式,应在人群中随机抽样,而且调查群体要足够大
B.
人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
C.
通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,可判断其不患遗传病
D.
胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
多选题
普通
1. 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种单基因显性遗传病,发病规律与年龄相关,含有HHT致病基因的个体16岁后约50%会出现症状且出现症状的概率逐年增加,至年满40岁时所有含有致病基因的人均会发病。下图是某HHT患者的家系图,绘制图谱时,Ⅱ代个体的年龄都已经超过40岁,Ⅲ代个体的年龄都未到16岁。回答下列问题:
(1)
该遗传病的致病基因位于
(填“X”或“常”)染色体上,判断依据是
。
(2)
若Ⅲ-5携带HHT致病基因,则其致病基因最终来自
(填“Ⅰ-1”、“Ⅰ-2”、“Ⅰ-1或Ⅰ-2”)。若Ⅲ-2成年后与携带HHT致病基因,且母亲一直正常的男性婚配,则他们生出到40岁时患该病的儿子的概率是
。
(3)
为降低遗传病的发病率,可以通过遗传咨询和
等手段对遗传病进行监测和预防。调查该病的发病率时,若采用在人群中随机取样调查的方法将不能获取可靠的数据,原因是
。
综合题
普通
2. 下图是某家系某种单基因遗传病系谱图,其基因用A、a表示。在不考虑家系内发生新的基因突变和染色体变异的情况下,回答下列问题:
(1)
从遗传系谱图可以初步判断该病的遗传方式是
。据此可推断,Ⅲ-4个体有致病基因肯定来自
(填“Ⅰ-1”或“Ⅰ-2”)。
(2)
通过进一步遗传咨询发现Ⅱ-1的家系几代从未发现该遗传病,Ⅲ-2和Ⅲ-5最有可能的基因型分别是
。据此推算,Ⅳ-1和Ⅳ-2基因型相同的概率是
,Ⅲ-4和Ⅲ-5生育正常女孩的概率是
。
(3)
若该病是红绿色盲,Ⅲ-4和Ⅲ-5夫妇想再生育一胎,为了达到优生优育的目的,需要进行产前诊断,主要通过
确定胎儿是否患有该遗传病。
综合题
普通
3. 遗传性耳聋有多种遗传方式,图1和图2分别是小明和小红两个遗传性耳聋(单基因遗传病)家族的系谱图。
(1)
由图2可以推测小红所患遗传性耳聋为
遗传病。
(2)
下列信息有助于确定小明家族遗传性耳聋遗传方式的是____。
A.
I
1
号个体有致病基因
B.
I
2
号个体有致病基因
C.
II
3
号个体有致病基因
D.
II
4
号个体有致病基因
(3)
若II
3
和II
4
再生一个孩子, 这个孩子患遗传性耳聋的概率为
。后经基因检测,发现小红和小明具有不同的耳聋致病基因,遗传方式不同。
(4)
II
4
号个体的基因型为
(相关基因用D或d表示),其体内可能不含耳聋致病基因的细胞有
。(编号选填)
①第一极体 ②卵细胞 ③初级卵母细胞 ④第二极体 ⑤卵原细胞 ⑥次级卵母细胞
(5)
在家系调查中发现,小明的母亲(II
4
)和外祖母(I
1
)均出现了轻度听力障碍,基因分析发现二人的听力障碍是由线粒体中的某个基因突变导致的。携带该突变基因的个体接触链霉素、庆大霉素等氨基糖苷类抗生素会致聋。线粒体基因会随着卵细胞遗传给后代,那么小明和小明的儿子(小明与完全正常的女性结婚所生)携带该线粒体突变基因的情况分别是____。
A.
携带,携带
B.
携带,不携带
C.
不携带,不携带
D.
不携带,携带
(6)
随着计划生育政策调整,小明的父(II
3
)和母(II
4
)准备再生一个孩子,为确保生下健康的孩子,在保障伦理安全并满足政策和法规要求的情况下,你认为可行的措施是____。
A.
对胎儿进行基因检测
B.
对胎儿进行性别鉴定
C.
对II
3
号和 II
4
号进行基因检测
D.
对II
3
号和 II
4
号的受精卵进行基因编辑
综合题
困难
1. 囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病,其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe
508
)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与Phe
508
正常和Phe
508
缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如下图。下列叙述正确的是( )
A.
利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断
B.
乙家系成员CFTR蛋白的Phe
508
没有缺失
C.
丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D.
如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
多选题
困难
2. 遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述
错误
的是()
A.
女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.
若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.
女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.
该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
单选题
普通
3. 人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( )
A.
可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.
提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.
孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D.
孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
单选题
普通