遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种单基因显性遗传病，发病规律与年龄相关，含有HHT致病基因的个体16岁后约50%会出现症状且出现症状的概率逐年增加，至年满40岁时所有含有致病基因的人均会发病。下图是某HHT患者的家系图，绘制图谱时，Ⅱ代个体的年龄都已经超过40岁，Ⅲ代个体的年龄都未到16岁。回答下列问题：

1. 遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种单基因显性遗传病，发病规律与年龄相关，含有HHT致病基因的个体16岁后约50%会出现症状且出现症状的概率逐年增加，至年满40岁时所有含有致病基因的人均会发病。下图是某HHT患者的家系图，绘制图谱时，Ⅱ代个体的年龄都已经超过40岁，Ⅲ代个体的年龄都未到16岁。回答下列问题：

(1) 该遗传病的致病基因位于（填“X”或“常”）染色体上，判断依据是。

(2) 若Ⅲ-5携带HHT致病基因，则其致病基因最终来自（填“Ⅰ-1”、“Ⅰ-2”、“Ⅰ-1或Ⅰ-2”）。若Ⅲ-2成年后与携带HHT致病基因，且母亲一直正常的男性婚配，则他们生出到40岁时患该病的儿子的概率是。

(3) 为降低遗传病的发病率，可以通过遗传咨询和等手段对遗传病进行监测和预防。调查该病的发病率时，若采用在人群中随机取样调查的方法将不能获取可靠的数据，原因是。

【考点】

基因的分离规律的实质及应用; 人类遗传病的监测和预防; 遗传系谱图; 基因在染色体上位置的判定方法;

【答案】

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综合题普通

1. 粳稻和籼稻的杂交种具有产量高的优势，但杂交种的部分花粉不育。科研人员对花粉不育的遗传机理展开研究。

(1) 将纯合粳稻和纯合籼稻杂交，获得F₁ ， F₁自交获得F₂。统计发现，F₂仅有粳—籼杂交种和籼稻，且二者比例接近1：1。显微镜下观察发现两个亲本花粉均正常，但F₁产生的花粉中近一半的花粉粒形态异常（败育），据此推测亲本粳稻作为（填“父本”或“母本”）。

(2) 经过精细定位，科研人员将导致花粉败育的基因定位于12号染色体上的R区（区域内的基因不发生交换）。粳稻和籼稻R区DNA片段上的基因如下图。

①科研人员将F₁杂种植株中A~E基因分别单独敲除，得到A、B、C、E的单基因敲除植株，在显微镜下观察这些敲除植株的花粉粒形态。科研人员推测其中的C基因导致一半花粉败育，其他基因不影响花粉育性，支持这一推测的显微镜观察证据是。

②F₁杂种植株单独敲除D基因，其花粉均不育，C、D基因双敲除植株花粉均可育。推测C基因编码的蛋白具有毒害作用，D基因编码的蛋白可。

(3) 研究发现，C基因编码的毒素靶向线粒体中的一种细胞色素氧化酶，导致毒害作用，这导致C、D基因的基因频率易于升高，形成基因驱动效应。请结合上述机制，解释基因驱动效应的形成原因。

综合题困难

2. 某两性花植物，其花色有紫色、红色和白色三种表现型，现选用自然种群中多株基因型相同的纯合白花品系和纯合红花品系进行人工杂交实验，F₁全为紫色，再用F₁进行自交，F₂中红花：紫花：白花=1：2：1。回答下列问题：

(1) 在人工杂交实验中供应花粉的植株叫做，套袋的目的是。

(2) 假设花色性状受一对遗传因子G、g控制，请推测紫花植株的基因型为，白花植株的基因型为。

综合题普通

3. 如图为白化病遗传系谱图（相关基因用A、a表示），请据图回答下列问题：

(1) Ⅱ₂和Ⅲ₁的基因型分别为、。

(2) Ⅲ₂是纯合子的概率为，Ⅲ₃的基因型为。

(3) 若Ⅲ₂和Ⅲ₃婚配，后代患白化病的可能性为，预计他们生一肤色正常男孩的概率为所以国家禁止近亲结婚。

(4) 若Ⅲ₃（正常）与一个并指的男人结婚（并指B对正常b为显性），他们生了一个白化病且手指正常的孩子。若他们再生一个孩子，只患一种病的概率是。

综合题困难