A. 孕妇血液中存在的cffDNA是已突变的基因片段 B. 提取孕妇血液中的cffDNA可以用于胎儿某些遗传病的检测 C. 提取患者cfDNA进行基因修改后，直接输回血液能治疗遗传病 D. 若发现某孕妇cffDNA序列和cfDNA序列不同，胎儿一定患有遗传病

A. 调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大 B. 人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断 C. 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病 D. 胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定

A. A B. B C. C D. D

A. 通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率 B. 细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病 C. 羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段 D. 经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者

A. X射线检查 B. 染色体分析 C. B超检查 D. 基因诊断

A. 基因检测可以检测和预防所有遗传病，但有可能引起基因歧视 B. 体外培养胎儿细胞并分析染色体，可诊断胎儿是否患唐氏综合征 C. 从胎儿细胞中提取DXA并检测相关基因，可判断胎儿是否患白化病 D. 基因检测胎儿血细胞中的某些物质，可判断胎儿是否患镰状细胞贫血症

(1) 该遗传病的致病基因位于（填“X”或“常”）染色体上，判断依据是。 (2) 若Ⅲ-5携带HHT致病基因，则其致病基因最终来自（填“Ⅰ-1”、“Ⅰ-2”、“Ⅰ-1或Ⅰ-2”）。若Ⅲ-2成年后与携带HHT致病基因，且母亲一直正常的男性婚配，则他们生出到40岁时患该病的儿子的概率是。 (3) 为降低遗传病的发病率，可以通过遗传咨询和等手段对遗传病进行监测和预防。调查该病的发病率时，若采用在人群中随机取样调查的方法将不能获取可靠的数据，原因是。

(1) 从遗传系谱图可以初步判断该病的遗传方式是。据此可推断，Ⅲ-4个体有致病基因肯定来自（填“Ⅰ-1”或“Ⅰ-2”）。 (2) 通过进一步遗传咨询发现Ⅱ-1的家系几代从未发现该遗传病，Ⅲ-2和Ⅲ-5最有可能的基因型分别是。据此推算，Ⅳ-1和Ⅳ-2基因型相同的概率是，Ⅲ-4和Ⅲ-5生育正常女孩的概率是。 (3) 若该病是红绿色盲，Ⅲ-4和Ⅲ-5夫妇想再生育一胎，为了达到优生优育的目的，需要进行产前诊断，主要通过确定胎儿是否患有该遗传病。

(1) 由图2可以推测小红所患遗传性耳聋为遗传病。 (2) 下列信息有助于确定小明家族遗传性耳聋遗传方式的是____。 A. I₁号个体有致病基因 B. I₂号个体有致病基因 C. II₃号个体有致病基因 D. II₄号个体有致病基因 (3) 若II₃和II₄再生一个孩子， 这个孩子患遗传性耳聋的概率为。后经基因检测，发现小红和小明具有不同的耳聋致病基因，遗传方式不同。 (4) II₄号个体的基因型为（相关基因用D或d表示），其体内可能不含耳聋致病基因的细胞有。（编号选填）

①第一极体       ②卵细胞       ③初级卵母细胞        ④第二极体       ⑤卵原细胞       ⑥次级卵母细胞

(5) 在家系调查中发现，小明的母亲（II₄）和外祖母（I₁）均出现了轻度听力障碍，基因分析发现二人的听力障碍是由线粒体中的某个基因突变导致的。携带该突变基因的个体接触链霉素、庆大霉素等氨基糖苷类抗生素会致聋。线粒体基因会随着卵细胞遗传给后代，那么小明和小明的儿子（小明与完全正常的女性结婚所生）携带该线粒体突变基因的情况分别是____。 A. 携带，携带 B. 携带，不携带 C. 不携带，不携带 D. 不携带，携带 (6) 随着计划生育政策调整，小明的父（II₃）和母（II₄）准备再生一个孩子，为确保生下健康的孩子，在保障伦理安全并满足政策和法规要求的情况下，你认为可行的措施是____。 A. 对胎儿进行基因检测 B. 对胎儿进行性别鉴定 C. 对II₃号和 II₄号进行基因检测 D. 对II₃号和 II₄号的受精卵进行基因编辑

A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe⁵⁰⁸没有缺失 C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3

A. 女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B. 若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C. 女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D. 该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视

A. 可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B. 提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C. 孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞 D. 孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断