A. 禁止近亲结婚可杜绝所有遗传病的发生 B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C. 基因检测可以用于诊断遗传病的病因 D. 产前诊断可以有效阻断遗传病的产生

A. 遗传性雀斑的发病不受环境因素的影响 B. 因日光浴后出现的雀斑一定能遗传给后代 C. 遗传性雀斑可以通过染色体组型来诊断 D. 父母均有遗传性雀斑，孩子可能正常

A. 该病的致病基因一定为隐性基因 B. 1、2、4号个体为致病基因携带者 C. 4号与表型正常的人婚配，后代可能患病 D. 人群中该遗传病的发病率男性高于女性

A. 孕妇血液中存在的cffDNA是已突变的基因片段 B. 提取孕妇血液中的cffDNA可以用于胎儿某些遗传病的检测 C. 提取患者cfDNA进行基因修改后，直接输回血液能治疗遗传病 D. 若发现某孕妇cffDNA序列和cfDNA序列不同，胎儿一定患有遗传病

A. 调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大 B. 人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断 C. 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病 D. 胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定

A. 调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大 B. 人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断 C. 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病 D. 胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定

(1) 由图2可以推测小红所患遗传性耳聋为遗传病。 (2) 下列信息有助于确定小明家族遗传性耳聋遗传方式的是____。 A. I₁号个体有致病基因 B. I₂号个体有致病基因 C. II₃号个体有致病基因 D. II₄号个体有致病基因 (3) 若II₃和II₄再生一个孩子， 这个孩子患遗传性耳聋的概率为。后经基因检测，发现小红和小明具有不同的耳聋致病基因，遗传方式不同。 (4) II₄号个体的基因型为（相关基因用D或d表示），其体内可能不含耳聋致病基因的细胞有。（编号选填）

①第一极体       ②卵细胞       ③初级卵母细胞        ④第二极体       ⑤卵原细胞       ⑥次级卵母细胞

(5) 在家系调查中发现，小明的母亲（II₄）和外祖母（I₁）均出现了轻度听力障碍，基因分析发现二人的听力障碍是由线粒体中的某个基因突变导致的。携带该突变基因的个体接触链霉素、庆大霉素等氨基糖苷类抗生素会致聋。线粒体基因会随着卵细胞遗传给后代，那么小明和小明的儿子（小明与完全正常的女性结婚所生）携带该线粒体突变基因的情况分别是____。 A. 携带，携带 B. 携带，不携带 C. 不携带，不携带 D. 不携带，携带 (6) 随着计划生育政策调整，小明的父（II₃）和母（II₄）准备再生一个孩子，为确保生下健康的孩子，在保障伦理安全并满足政策和法规要求的情况下，你认为可行的措施是____。 A. 对胎儿进行基因检测 B. 对胎儿进行性别鉴定 C. 对II₃号和 II₄号进行基因检测 D. 对II₃号和 II₄号的受精卵进行基因编辑

(1) 图1为某FXS患者家系图，该家系部分个体F基因的cDNA片段检测结果如图2所示。

①在遗传咨询时，通过调查构建图1所示的家系图有助于分析遗传病的，推算后代再发风险等。图2是提取患者体内总RNA经过获得cDNA，再利用特异性引物扩增获得的。

②临床观察发现，FXS的男患者通常比女患者症状严重。据图2推测，FXS患者的CGG发生多次重复，可能会导致男患者的F蛋白，而女患者症状较轻的原因可能是。

(2) 研究发现，FXS发病严重程度与CGG的重复次数有关。正常的X染色体有6~54次重复，而患者有230~2300甚至更多次的重复。CGG的重复次数有随代际增加的倾向，科研人员提出对这一现象的解释，如图3所示。

①据图3可知，以含有CGG重复序列的单链为合成子代DNA链时，子链3^'端容易滑落并折叠，随3^'方向的继续延伸，会导致子链。

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②哺乳动物中，胞嘧啶甲基化易发生在CG二核苷酸处，已知CGG重复序列紧邻F基因启动子对应的位置。结合图2中cDNA片段检测结果推测，Ⅱ-3的CGG重复序列导致F基因表达情况发生变化的分子机制可能是。

(3) 研究表明，FXS与智力和情绪障碍有关，患者会出现冲动和癫痫等症状。γ-氨基丁酸（GABA）为海马区神经元分泌的抑制性神经递质。有证据表明，F蛋白与神经元上的GABA受体结合后激活受体的功能，使GABA调控通路发挥正常功能。

①请将下列英文字母填入表格适合的位置，补充实验方案，进一步提供新的证据。

A.野生型小鼠                      B.F基因敲除的小鼠               C.生理盐水

D.GABA受体激活剂            E.突触前膜                            F.突触后膜

组别	1	2	3
实验动物	A
海马区内注射物质	C		C
检测指标	的电位变化

②实验结果若为，则说明上述结论成立。

(1) 亨廷顿舞蹈症属于常染色体（填“显性”或“隐性”）遗传病，判断的理由是。 (2) Ⅱ₁已经与正常女子结婚，其妻子生下患亨廷顿舞蹈症女儿的概率为。为避免生下患亨廷顿舞蹈症的孩子，建议Ⅱ₁的妻子在怀孕后去医院进行羊水检查、等产前诊断。 (3) 下图表示Ⅱ₁减数分裂产生精子过程的图是___________（图中所示染色体为性染色体）。 A.     B.     C.     D.     (4) 根据基因的酶切电泳结果，尚不能判断Ⅱ₃细胞中多余的一条4号染色体是来自父方还是来自母方，理由是。若Ⅱ₃细胞中含有两个亨廷顿舞蹈症致病基因，则是由于母亲的一个卵原细胞在，产生了含两条4号染色体的异常卵细胞所致。

A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe⁵⁰⁸没有缺失 C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3

A. 女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B. 若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C. 女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D. 该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视

A. 可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B. 提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C. 孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞 D. 孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断