1. 脆性X综合征(FXS)患者是由于X染色体上编码F蛋白的基因(F基因)序列中,三个核苷酸(CGG)发生多次重复所致。
(1) 图1为某FXS患者家系图,该家系部分个体F基因的cDNA片段检测结果如图2所示。

①在遗传咨询时,通过调查构建图1所示的家系图有助于分析遗传病的,推算后代再发风险等。图2是提取患者体内总RNA经过获得cDNA,再利用特异性引物扩增获得的。

②临床观察发现,FXS的男患者通常比女患者症状严重。据图2推测,FXS患者的CGG发生多次重复,可能会导致男患者的F蛋白,而女患者症状较轻的原因可能是

(2) 研究发现,FXS发病严重程度与CGG的重复次数有关。正常的X染色体有6~54次重复,而患者有230~2300甚至更多次的重复。CGG的重复次数有随代际增加的倾向,科研人员提出对这一现象的解释,如图3所示。

①据图3可知,以含有CGG重复序列的单链为合成子代DNA链时,子链3'端容易滑落并折叠,随3'方向的继续延伸,会导致子链

\

②哺乳动物中,胞嘧啶甲基化易发生在CG二核苷酸处,已知CGG重复序列紧邻F基因启动子对应的位置。结合图2中cDNA片段检测结果推测,Ⅱ-3的CGG重复序列导致F基因表达情况发生变化的分子机制可能是

(3) 研究表明,FXS与智力和情绪障碍有关,患者会出现冲动和癫痫等症状。γ-氨基丁酸(GABA)为海马区神经元分泌的抑制性神经递质。有证据表明,F蛋白与神经元上的GABA受体结合后激活受体的功能,使GABA调控通路发挥正常功能。

①请将下列英文字母填入表格适合的位置,补充实验方案,进一步提供新的证据。

A.野生型小鼠                      B.F基因敲除的小鼠               C.生理盐水

D.GABA受体激活剂            E.突触前膜                            F.突触后膜

组别

1

2

3

实验动物

A

海马区内注射物质

C

C

检测指标

的电位变化

②实验结果若为,则说明上述结论成立。

【考点】
人类遗传病的监测和预防; 表观遗传;
【答案】

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