2017年，我国科学家利用图示方法和操作，成功培育出了体细胞克隆猴“中中”和“华华”，在全世界引起了轰动。据图分析，下列叙述正确的是（）注：Kdm4d为组蛋白去甲基化酶，可以催化组蛋白脱去甲基化；TSA为组蛋白脱乙酰化酶抑制剂，可以干扰组蛋白脱去乙酰化。

1. 某科研人员研究了吸烟与ODF1基因启动子甲基化水平的关系，ODF1基因编码的蛋白质是构成精子尾部的结构元件，对维持精子尾部的弹性结构和运动发挥着重要作用。下表为不同吸烟组ODF1基因启动子甲基化频率，甲基化频率与甲基化程度呈正相关。下列相关叙述正确的是（）

组别	ODF1基因启动子甲基化频率（%）
非吸烟组	86.02±1.98
轻度吸烟组	87.06±2.32
中度吸烟组	91.77±3.34
重度吸烟组	97.45±2.63

A. 实验表明与不吸烟男性相比，吸烟男性精子ODF1基因启动子甲基化水平上调，并与吸烟量呈一定的剂量关系 B. 推测吸烟可能会造成精子活力下降 C. ODF1基因启动子甲基化水平的显著上调，一定会造成基因的表达水平上调 D. DNA甲基化会引起ODF1基因启动子碱基序列发生改变

多选题普通

2. 大鼠脑垂体瘤细胞可分化成细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型，仅细胞Ⅰ能合成催乳素。细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同，但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化。细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素。下列叙述正确的是（）

A. 甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录 B. 氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化 C. 处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素 D. 该基因甲基化不能用于细胞类型的区分

多选题普通

3. 染色质组蛋白的乙酰化修饰就是由组蛋白乙酰化酶催化，用乙酰基将氨基上的正电荷屏蔽掉，其与带负电的DNA分子缠绕成紧密结构的力量就会相应减弱，这部分小DNA就会“松开”；细胞内还存在组蛋白去乙酰化酶，使组蛋白去乙酰化。核小体是染色质组装的基本结构单位，电镜下观察，经盐溶液解聚的染色质呈现一系列核小体彼此连接的串珠状结构。如图是核小体的结构示意图。下列有关说法，正确的是（）

多选题普通

1. 某种小鼠体内的A基因能控制蛋白X的合成，a基因则不能。蛋白X是小鼠正常发育所必需，缺乏时表现为侏儒鼠。A基因的表达受A基因上游一段DNA序列（P序列）的调控：P序列甲基化后，A基因不能表达；P序列非甲基化时，A基因正常表达。P序列在精子中会重置甲基化模式表现为非甲基化，传给后代能正常表达，在卵细胞中也会重置甲基化模式表现为甲基化，传给后代不能表达。下列说法正确的是（）

A. 基因型为AAa的三体小鼠，其表型为正常鼠 B. 侏儒鼠与侏儒鼠交配，子代不可能出现正常鼠 C. 若纯合侏儒雌鼠与纯合正常雄鼠杂交所得F₁雌雄个体间随机交配，F₂中正常：侏儒=1：1 D. 表观遗传未改变DNA的碱基排列顺序，改变的表型无法遗传给后代

单选题普通

2. 吸烟会使人的体细胞内DNA甲基化水平升高，影响相关基因的表达，可能诱发癌症等多种疾病。下列叙述错误的是（　　）

A. 除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白也会发生甲基化 B. DNA甲基化不改变基因的碱基序列和生物个体的表型 C. 癌细胞膜上糖蛋白减少，导致细胞间的黏着性降低 D. DNA甲基化可能阻碍RNA聚合酶与启动子的结合

单选题普通

3. DNA甲基化会导致基因无法表达。某小鼠有野生型基因A和突变型基因a，基因A在精子中不会发生甲基化，而在卵细胞中会发生甲基化。下列说法正确的是（）

A. 纯合野生型鼠和纯合突变型鼠杂交，后代均为野生型鼠 B. DNA甲基化可以改变DNA分子中碱基的排列顺序 C. 某一基因是否发生甲基化与细胞种类有关 D. DNA甲基化通过改变碱基之间的配对方式影响基因转录

单选题容易

1. 将大肠杆菌在含¹⁵N的培养基中繁殖数代后，使大肠杆菌DNA的含氮碱基皆含有¹⁵N，然后再将其移入含¹⁴N的培养基中培养，抽取亲代及子代的DNA，离心分离，如图①至⑤为可能的结果。请据图回答下列问题：

(1) 大肠杆菌DNA复制时，双链DNA分子主要通过酶的作用，使子链沿模板链的（5'—3'或3'—5'）方向延伸，该过程进行的场所是。

(2) 实验过程中提取子一代、子二代、子三代的DNA，离心分离后得到的结果依次是。本实验说明DNA分子复制的特点是。

(3) 若大肠杆菌的1个双链DNA片段中有1000个碱基对，其中胸腺嘧啶350个，则该大肠杆菌增殖第三代时，需要消耗个胞嘧啶脱氧核苷酸。

(4) DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶（Dnmt）的作用下将甲基（-CH₃）选择性地添加至DNA上的过程，是一种基本的表观遗传学修饰，DNA甲基化会抑制基因表达过程中的步骤，这种现象（选填“能”或“不能”）遗传给后代。

实验探究题困难

2. 脆性X综合征（FXS，一种智力低下综合征）的致病机理与定位于X染色体上一个不完全显性的F基因有关。某FXS患者的家系如图1所示。正常基因（F）、前突变基因（F⁺）和全突变基因（f）的相关差异如图2所示。研究表明，F基因5’端非编码区的（CGG）_n三核苷酸重复序列不稳定扩增及其相邻部位的异常甲基化使F基因转录失活，导致其编码的产物减少或完全缺失。而且，这种不稳定扩增只出现在卵细胞形成过程中，而精子形成过程中则不会出现。

(1) 图1中I-1的基因型可能是。下列图示中表示I-1减数分裂产生精子的过程图是（图中所示为性染色体）。

(2) 根据图2推断，表达F蛋白的女性，表型是否一定正常？，原因是。

(3) 图1中Ⅱ-1患病的原因可能是（写出2点）。

(4) 研究发现，CG二核苷酸处容易发生胞嘧啶甲基化，从而对表型产生影响，这种现象属于。

综合题困难

3. 脆性X综合征（FXS）患者是由于X染色体上编码F蛋白的基因（F基因）序列中，三个核苷酸（CGG）发生多次重复所致。

(1) 图1为某FXS患者家系图，该家系部分个体F基因的cDNA片段检测结果如图2所示。

①在遗传咨询时，通过调查构建图1所示的家系图有助于分析遗传病的，推算后代再发风险等。图2是提取患者体内总RNA经过获得cDNA，再利用特异性引物扩增获得的。

②临床观察发现，FXS的男患者通常比女患者症状严重。据图2推测，FXS患者的CGG发生多次重复，可能会导致男患者的F蛋白，而女患者症状较轻的原因可能是。

(2) 研究发现，FXS发病严重程度与CGG的重复次数有关。正常的X染色体有6~54次重复，而患者有230~2300甚至更多次的重复。CGG的重复次数有随代际增加的倾向，科研人员提出对这一现象的解释，如图3所示。

①据图3可知，以含有CGG重复序列的单链为合成子代DNA链时，子链3^'端容易滑落并折叠，随3^'方向的继续延伸，会导致子链。

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②哺乳动物中，胞嘧啶甲基化易发生在CG二核苷酸处，已知CGG重复序列紧邻F基因启动子对应的位置。结合图2中cDNA片段检测结果推测，Ⅱ-3的CGG重复序列导致F基因表达情况发生变化的分子机制可能是。

(3) 研究表明，FXS与智力和情绪障碍有关，患者会出现冲动和癫痫等症状。γ-氨基丁酸（GABA）为海马区神经元分泌的抑制性神经递质。有证据表明，F蛋白与神经元上的GABA受体结合后激活受体的功能，使GABA调控通路发挥正常功能。

①请将下列英文字母填入表格适合的位置，补充实验方案，进一步提供新的证据。

A.野生型小鼠 B.F基因敲除的小鼠 C.生理盐水

D.GABA受体激活剂 E.突触前膜 F.突触后膜

组别	1	2	3
实验动物	A
海马区内注射物质	C		C
检测指标	的电位变化

②实验结果若为，则说明上述结论成立。

实验探究题困难

1. 小鼠A^vy基因控制黄色体毛，该基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制，使小鼠毛色发生可遗传的改变。有关叙述正确的是（）

A. A^vy基因的碱基序列保持不变 B. 甲基化促进A^vy基因的转录 C. 甲基化导致A^vy基因编码的蛋白质结构改变 D. 甲基化修饰不可遗传

单选题普通

2. 视网膜病变是糖尿病常见并发症之一。高血糖环境中，在DNA甲基转移酶催化下，部分胞嘧啶加上活化的甲基被修饰为5'-甲基胞嘧啶，使视网膜细胞线粒体DNA碱基甲基化水平升高，可引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常。下列叙述正确的是（）

A. 线粒体DNA甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达 B. 高血糖环境中，线粒体DNA在复制时也遵循碱基互补配对原则 C. 高血糖环境引起的甲基化修饰改变了患者线粒体DNA碱基序列 D. 糖尿病患者线粒体DNA高甲基化水平可遗传

多选题困难