1. 脆性X综合征(FXS,一种智力低下综合征)的致病机理与定位于X染色体上一个不完全显性的F基因有关。某FXS患者的家系如图1所示。正常基因(F)、前突变基因(F+)和全突变基因(f)的相关差异如图2所示。研究表明,F基因5’端非编码区的(CGG)n三核苷酸重复序列不稳定扩增及其相邻部位的异常甲基化使F基因转录失活,导致其编码的产物减少或完全缺失。而且,这种不稳定扩增只出现在卵细胞形成过程中,而精子形成过程中则不会出现。

   

(1) 图1中I-1的基因型可能是。下列图示中表示I-1减数分裂产生精子的过程图是(图中所示为性染色体)。

   

(2) 根据图2推断,表达F蛋白的女性,表型是否一定正常?,原因是
(3) 图1中Ⅱ-1患病的原因可能是(写出2点)。
(4) 研究发现,CG二核苷酸处容易发生胞嘧啶甲基化,从而对表型产生影响,这种现象属于
【考点】
精子的形成过程; 伴性遗传; 表观遗传; 遗传系谱图;
【答案】

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2. 家蚕的性别决定方式为ZW型,雄蚕易饲养、桑叶利用率高且蚕丝质量好,为达到专养雄蚕的目的,科研人员开展了一系列研究。回答下列问题:
(1) 雌、雄家蚕的性染色体组成依次为。用品种A的雄蚕与诱变处理后的雌蚕进行杂交获得F₁,从F₁中任选一对雌雄家蚕进行杂交,F₂中,说明Z染色体上某基因发生了隐性完全致死突变(胚胎致死,等视为纯合)。科研人员最终从F₂中筛选出2种携带突变基因的雄蚕:突变体1和突变体2(携带的致死基因分别用a、b表示)。
(2) 家蚕所产卵的颜色黑色、白色分别由位于第10号常染色体上的 D、d基因控制,品种 A家蚕所产卵均为白色。科研人员对品种A家蚕的W染色体进行图1所示改造后(其他染色体无变化)获得了突变体3。与品种A 相比,突变体3发生的变异类型有。让突变体3分别与突变体1和突变体2雄蚕进行杂交,结果如表 2所示,说明突变体3的 W染色体上携带基因(填“A”或“B”)。

杂交组合

亲本类型

F₁

雌蚕/只

雄蚕/只

突变体 3×突变体1

77

154

突变体 3×突变体2

202

194

表 2

(3) 选择杂交组合(填“一”或“二”)中含致死基因的 F₁雌蚕(A1)与突变体1 杂交,即可产生同时含有a和b的雄蚕(A2),A1 和A2 组合成“平衡致死系”家蚕。A1 和A2杂交后从子代中选择色卵发育而来的雄蚕与(填“品种 A”“突变体1”“突变体2”“突变体 3”)杂交,所产子代全部为雄蚕,即可达到专养雄蚕的目的。
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