染色质组蛋白的乙酰化修饰就是由组蛋白乙酰化酶催化，用乙酰基将氨基上的正电荷屏蔽掉，其与带负电的DNA分子缠绕成紧密结构的力量就会相应减弱，这部分小DNA就会“松开”；细胞内还存在组蛋白去乙酰化酶，使组蛋白去乙酰化。核小体是染色质组装的基本结构单位，电镜下观察，经盐溶液解聚的染色质呈现一系列核小体彼此连接的串珠状结构。如图是核小体的结构示意图。下列有关说法，正确的是（）

1. 某科研人员研究了吸烟与ODF1基因启动子甲基化水平的关系，ODF1基因编码的蛋白质是构成精子尾部的结构元件，对维持精子尾部的弹性结构和运动发挥着重要作用。下表为不同吸烟组ODF1基因启动子甲基化频率，甲基化频率与甲基化程度呈正相关。下列相关叙述正确的是（）

组别	ODF1基因启动子甲基化频率（%）
非吸烟组	86.02±1.98
轻度吸烟组	87.06±2.32
中度吸烟组	91.77±3.34
重度吸烟组	97.45±2.63

A. 实验表明与不吸烟男性相比，吸烟男性精子ODF1基因启动子甲基化水平上调，并与吸烟量呈一定的剂量关系 B. 推测吸烟可能会造成精子活力下降 C. ODF1基因启动子甲基化水平的显著上调，一定会造成基因的表达水平上调 D. DNA甲基化会引起ODF1基因启动子碱基序列发生改变

多选题普通

2. 大鼠脑垂体瘤细胞可分化成细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型，仅细胞Ⅰ能合成催乳素。细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同，但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化。细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素。下列叙述正确的是（）

A. 甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录 B. 氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化 C. 处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素 D. 该基因甲基化不能用于细胞类型的区分

多选题普通

3. 2017年，我国科学家利用图示方法和操作，成功培育出了体细胞克隆猴“中中”和“华华”，在全世界引起了轰动。据图分析，下列叙述正确的是（）

注：Kdm4d为组蛋白去甲基化酶，可以催化组蛋白脱去甲基化；TSA为组蛋白脱乙酰化酶抑制剂，可以干扰组蛋白脱去乙酰化。

A. “去核卵母细胞”是指去除了DNA—蛋白质复合物的处于MII期的卵母细胞 B. 注入Kdm4d的mRNA并进行TSA处理，可能改变了重构胚中某些基因的碱基序列 C. 与克隆小猴的细胞相比，图示体细胞的组蛋白甲基化水平较高、乙酰化水平较低 D. 除图示方法外，还可采用PEG融合法、电融合法诱导体细胞与去核卵母细胞融合

多选题困难

1. 脆性X综合征（FXS）是由胚胎发育期FMRI基因非翻译区（CGG）n重复序列不稳定扩增，从而使FMR1转录受抑制，造成相关蛋白不表达或低表达。驱动FXS形成的原因是（　　）

A. 基因突变 B. 染色体变异 C. 表观遗传 D. 基因重组

单选题容易

A. 植株甲和乙的R基因的遗传信息相同 B. 植株甲和乙的叶形不同 C. 植株乙自交，甲基化的R基因能遗传给子代 D. 植株甲和植株乙杂交，子一代的叶形与植株乙的相同

单选题普通

3. I型巩膜胶原蛋白的主要成分是C₁蛋白，与巩膜的发育密切相关。研究发现，近视的产生与C₁基因甲基化修饰改变有关，实验小组用强光持续照射某小鼠单眼，并获得了单眼近视眼。实验小组检测了单眼近视眼（MD-T）、对侧对照眼（MD-C，上述小鼠未受强光持续照射的另一只眼）和正常眼（NC）细胞内C₁基因mRNA的含量，实验结果如下图所示。下列说法错误的是（）

A. 此小鼠近视眼的形成可能与C₁基因的甲基化程度升高有关 B. 强光持续照射单眼时，会使对侧对照眼C₁基因复制加快 C. C₁基因表达减弱可能导致巩膜变薄，从而引起小鼠近视 D. 甲基化不改变DNA碱基序列，但能对子代性状产生影响

单选题普通

1. 已知果蝇的有眼与无眼、正常翅与裂翅分别由基因A/a、B/b控制，这两对基因中只有一对位于X染色体上，且某一种基因型的个体存在胚胎致死现象。现有一对有眼裂翅雌雄果蝇杂交，F₁表型及数量如图所示。为观察眼形基因的变化，研究者用红色荧光和绿色荧光分别标记A、a基因，不考虑基因突变和染色体变异。

(1) 等位基因B、b的本质区别是，由杂交结果可以判定，控制果蝇翅形的基因位于染色体上，判断依据是。

(2) 果蝇的胚胎致死现象可能与DNA甲基化有关，DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一、DNA发生甲基化后会干扰RNA聚合酶的识别，推测DNA甲基化后，遗传信息（填“有”或“没有”）改变，DNA甲基化影响基因表达的机制可能是。

(3) 分析F₁的表型可知，推测基因型为的胚胎致死，请从亲本和F₁中选择合适的果蝇设计杂交实验来验证你的推测，简要写出实验思路及预期结果：。

实验探究题困难

2. 表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。多种类型的肿瘤研究中发现表观遗传调控异常可导致肿瘤发生，如DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常和非编码RNA（如miRNA）调控异常等因素。据图分析回答下列问题：

(1) 组蛋白修饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一、组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于识别并结合在启动子部位，进行转录；而当去乙酰化酶活性过高时，染色质处于紧密状态，从而相关基因的表达。

(2) miRNA通过方式与靶向mRNA的序列结合，在（选填“转录前”“转录后”“翻译后”）抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。

(3) 已知原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖。在研究肿瘤发生机制时发现，基因的启动子区域高甲基化则可能导致的表达被抑制，可引起肿瘤的发生。

(4) DNA甲基化通常发生胞嘧啶的碳原子上，该过程（选填“是”“否”）改变生物体的遗传信息。研究DNA甲基化转移酶抑制剂，促进有关基因的表达，是癌症治疗药物开发的主要思路。生物药阿扎胞苷是一种DNA甲基化转移酶抑制剂，属于胞嘧啶类似物，可替代DNA复制过程中的胞嘧啶脱氧核苷酸，推测可以治疗肿瘤的原因：。

综合题普通

3. 玉米是我国栽培面积最大的农作物，籽粒大小是决定玉米产量的重要因素之一，研究籽粒的发育机制，对保障粮食安全有重要意义。

(1) 研究者获得矮秆玉米突变株，该突变株与野生型杂交，F₁表型与相同，说明矮秆是隐性性状。突变株基因型记作 rr。

(2) 观察发现，突变株所结籽粒变小。籽粒中的胚和胚乳经受精发育而成，籽粒大小主要取决于胚乳体积。研究发现，R基因编码DNA 去甲基化酶，亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用。突变株的R基因失活，导致所结籽粒胚乳中大量基因表达异常，籽粒变小。野生型及突变株分别自交，检测授粉后14天胚乳中DNA 甲基化水平，预期实验结果为野生型所结籽粒胚乳中DNA 甲基化水平（填“低于”或“高于”）突变株。

(3) 已知Q基因在玉米胚乳中特异表达，为进一步探究R基因编码的DNA 去甲基化酶对Q基因的调控作用，进行如下杂交实验，检测授粉后14天胚乳中Q基因的表达情况，结果如表1.

表 1

组别	杂交组合	Q基因表达情况
1	RRQQ （♀） ×RRqq（♂）	表达
2	RRqq（♀） ×RRQQ（♂）	不表达
3	rrQQ （♀） ×RRqq（♂）	不表达
4	RRqq（♀）×rrQQ （♂）	不表达

综合已有研究和表1结果，阐述R基因对胚乳中Q基因表达的调控机制（填“母本”或“父本”）R基因编码的DNA去甲基化酶只能降低（填“母本”或“父本”）Q基因的甲基化水平，使其Q基因在胚乳中表达；对另一亲本的Q基因不起激活作用。另一亲本R基因对Q基因不起激活作用。

(4) 实验中还发现另外一个籽粒变小的突变株甲，经证实，突变基因不是R或Q。将甲与野生型杂交，F₁表型正常，F₁配子的功能及受精卵活力均正常。利用F₁进行下列杂交实验，统计正常籽粒与小籽粒的数量，结果如表2.

表2

组别	杂交组合	正常籽粒：小籽粒
5	F₁（♂） ×甲（♀）	3：01
6	F₁ （♀） ×甲（♂）	1：01

已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能。

①根据这些信息，如何解释基因与表2中小籽粒性状的对应关系？请提出你的假设：。

②若 F₁自交，所结籽粒的表型及比例为，则支持上述假设。

综合题普通

1. 小鼠A^vy基因控制黄色体毛，该基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制，使小鼠毛色发生可遗传的改变。有关叙述正确的是（）

A. A^vy基因的碱基序列保持不变 B. 甲基化促进A^vy基因的转录 C. 甲基化导致A^vy基因编码的蛋白质结构改变 D. 甲基化修饰不可遗传

单选题普通

2. 视网膜病变是糖尿病常见并发症之一。高血糖环境中，在DNA甲基转移酶催化下，部分胞嘧啶加上活化的甲基被修饰为5'-甲基胞嘧啶，使视网膜细胞线粒体DNA碱基甲基化水平升高，可引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常。下列叙述正确的是（）

A. 线粒体DNA甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达 B. 高血糖环境中，线粒体DNA在复制时也遵循碱基互补配对原则 C. 高血糖环境引起的甲基化修饰改变了患者线粒体DNA碱基序列 D. 糖尿病患者线粒体DNA高甲基化水平可遗传

多选题困难