视网膜病变是糖尿病常见并发症之一。高血糖环境中，在DNA甲基转移酶催化下，部分胞嘧啶加上活化的甲基被修饰为5'-甲基胞嘧啶，使视网膜细胞线粒体DNA碱基甲基化水平升高，可引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常。下列叙述正确的是（）

1. 促生长的A基因（该基因正常表达时小鼠生长情况正常）和无此功能的a基因是常染色体上的等位基因。DNA甲基化修饰通常会抑制基因表达。下图是两只小鼠产生配子过程中甲基化修饰对基因传递的影响。下列相关叙述错误的是（）

A. 图中雄鼠的A基因和雌鼠的a基因遗传信息均已发生改变 B. 雄配子A基因甲基化被去除，但不能说明甲基化不能遗传 C. 图中的雌、雄鼠的基因型均为Aa，且均能正常生长 D. 图中小鼠的杂交子代的表型比例约为3：1

多选题困难

2. 促生长的基因A和无此功能的隐性基因a是常染色体上的一对等位基因。DNA甲基化修饰通常会抑制基因表达。下图表示基因型均为Aa的两只小鼠产生配子过程中，甲基化修饰对基因传递的影响，这两只小鼠均携带甲基化的基因。下列相关叙述正确的是（）

A. DNA甲基化不会改变基因的碱基序列，但表型能遗传 B. 雄鼠在减数分裂产生配子的过程中，可能出现了去甲基化 C. 这两只小鼠的基因型相同，基因甲基化导致二者的表型不同 D. 这两只小鼠随机交配，子代小鼠中不携带甲基化基因个体所占的比例为1/4

多选题普通

3. 小鼠的毛色受一对等位基因A^vy和a的控制，A^vy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。科研人员在进行杂交实验时发现了如图1所示的实验现象，并对该实验现象的成因提出了“A^vy基因甲基化”的解释，如图2所示，最终将这种现象归类为表观遗传。下列叙述正确的是（）

A. A^vy基因甲基化后会使其表达受抑制 B. A^vy基因表达强度与其甲基化程度有关 C. A^vy基因甲基化导致的表型变化具有可遗传的特点 D. A^vy基因的遗传不遵循孟德尔的分离定律

多选题普通

1. 某种海鱼鳃细胞的NKA酶是一种载体蛋白，负责将细胞内的Na⁺转运到血液中，为研究NKA与Na⁺浓度的关系，研究小组将若干海鱼放在低于海水盐度的盐水中，按时间点分组取样检测，部分结果如表。结合数据分析，下列叙述错误的是（　　）

时间（h）	Na⁺浓度（单位略）		NKA表达（相对值）		NKA酶的相对活性
时间（h）	血液	鳃细胞	mRNA	蛋白质	NKA酶的相对活性
0	320	15	1.0	1.0	1.0
0.5	290	15	1.5	1.0	0.8
3	220	15	0.6	1.0	0.6
6	180	15	0.4	0.4	0.4
12	180	15	0.2	0.2	0.4

A. NKAmRNA和蛋白质表达趋势不一致是NKA基因中甲基化导致的 B. 本实验中时间变化不是影响NKA基因转录变化的直接因素 C. NKA酶在维持海鱼鳃细胞内渗透压平衡时需要直接消耗ATP D. 与0h组相比，表中其他时间点的海鱼红细胞体积会增大

单选题普通

2. 大鼠脑垂体瘤细胞可分化成细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型，仅细胞Ⅰ能合成催乳素。细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同，但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化。细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素。下列叙述错误的是（）

A. 甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录 B. 氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化 C. 处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素 D. 该基因甲基化不能用于细胞类型的区分

单选题普通

3. DNA甲基化不改变生物体基因的碱基序列，但可遗传给子代，使子代出现同样的表型；基因组中转录沉默区常发生甲基化，且在个体发育中甲基化区域是动态变化的。下列推测不合理的是（）

A. DNA甲基化不会影响DNA分子复制 B. DNA甲基化可以影响细胞的分化 C. DNA甲基化是基因突变的原因之一 D. DNA甲基化可以抑制基因的转录

单选题容易

1. 已知果蝇的有眼与无眼、正常翅与裂翅分别由基因A/a、B/b控制，这两对基因中只有一对位于X染色体上，且某一种基因型的个体存在胚胎致死现象。现有一对有眼裂翅雌雄果蝇杂交，F₁表型及数量如图所示。为观察眼形基因的变化，研究者用红色荧光和绿色荧光分别标记A、a基因，不考虑基因突变和染色体变异。

(1) 等位基因B、b的本质区别是，由杂交结果可以判定，控制果蝇翅形的基因位于染色体上，判断依据是。

(2) 果蝇的胚胎致死现象可能与DNA甲基化有关，DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一、DNA发生甲基化后会干扰RNA聚合酶的识别，推测DNA甲基化后，遗传信息（填“有”或“没有”）改变，DNA甲基化影响基因表达的机制可能是。

(3) 分析F₁的表型可知，推测基因型为的胚胎致死，请从亲本和F₁中选择合适的果蝇设计杂交实验来验证你的推测，简要写出实验思路及预期结果：。

实验探究题困难

2. 柴犬一共有四种毛色，分别是赤色、黑色、白色和胡麻色。控制色素合成的基因称为花色基因，包含三种等位基因，A₁对应赤色，A₂对应胡麻色，A₃对应黑色，显隐性关系为A₁>A₂>A₃_．另外还存在一对等位基因E/e，只有E基因的表达产物才能开启花色基因的表达，且E/e基因和花色基因独立遗传。回答下列问题：

(1) 杂合白色柴犬的基因型有种，纯种赤色柴犬和纯种白色柴犬杂交得到子一代，子一代雌雄个体相互交配，子二代中纯种赤色柴犬的比例为。

(2) 将若干只纯种赤色柴犬和纯种黑色柴犬杂交，在大量赤色后代中偶然发现一只赤黑混色雄性后代。经研究发现，该犬体内存在一个特殊的突变B基因，该基因的表达产物可以降低基因A₃的甲基化程度，据此推测该赤黑混色后代出现的原因是。

(3) 为确定B基因的位置，待上述赤黑混色雄性柴犬性成熟后与多只纯种黑色雌性柴犬杂交，并统计后代的表型及比例。请先在图2和图3中分别标出B基因可能的位置，然后写出预期的杂交结果（不考虑互换）。

①若后代中赤黑混色：黑色=1：1，则B基因的位置如图1所示。

②若后代中，则B基因的位置如图2所示。

③若后代中，则B基因的位置如图3所示。

实验探究题困难

3. 如图所示人类编码红、绿感光色素的基因位于X染色体上，若该类基因表达异常则会出现色弱或色盲。

(2) X染色体上有一个红色觉基因和一个或多个绿色觉基因，只有完整的红色觉基因和距离红色觉基因最近的绿色觉基因才能在视网膜中表达，因红绿色觉基因高度同源，可发生片段交换形成嵌合基因，从而影响色觉，机理如图乙所示。检测发现I-1和Ⅱ-2均为色觉正常的纯合子，Ⅲ-2的色觉基因组成为：

请根据以上信息回答下列问题：

①根据Ⅲ-2的色觉基因组成写出Ⅱ-1的色觉基因组成为（填“X1”或“X2”）。

②判断Ⅳ-2的色觉（辨别红、绿颜色）具体表现为。

③从世代I中的个体推测Ⅳ-2患病的根本原因是。

(3) 色觉基因和基因DXS均位于X染色体，检测发现Ⅲ-2和Ⅲ-3的色觉基因序列无差异，基因DXS序列也无差异。扩增二人的DXS，用限制酶PstI处理结果相同（图丙中P组所示），用限制酶HapⅡ和PstI混合处理（H组）结果有差异。已知HapⅡ对甲基化的DNA无效，推测基因DXS（填“促进”或“抑制”）色觉基因的表达。

综合题困难

1. 小鼠A^vy基因控制黄色体毛，该基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制，使小鼠毛色发生可遗传的改变。有关叙述正确的是（）

A. A^vy基因的碱基序列保持不变 B. 甲基化促进A^vy基因的转录 C. 甲基化导致A^vy基因编码的蛋白质结构改变 D. 甲基化修饰不可遗传

单选题普通