视网膜病变是糖尿病常见并发症之一。高血糖环境中，在DNA甲基转移酶催化下，部分胞嘧啶加上活化的甲基被修饰为5'-甲基胞嘧啶，使视网膜细胞线粒体DNA碱基甲基化水平升高，可引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常。下列叙述正确的是（）

1. 促生长的A基因（该基因正常表达时小鼠生长情况正常）和无此功能的a基因是常染色体上的等位基因。DNA甲基化修饰通常会抑制基因表达。下图是两只小鼠产生配子过程中甲基化修饰对基因传递的影响。下列相关叙述错误的是（）

A. 图中雄鼠的A基因和雌鼠的a基因遗传信息均已发生改变 B. 雄配子A基因甲基化被去除，但不能说明甲基化不能遗传 C. 图中的雌、雄鼠的基因型均为Aa，且均能正常生长 D. 图中小鼠的杂交子代的表型比例约为3：1

多选题困难

2. 促生长的基因A和无此功能的隐性基因a是常染色体上的一对等位基因。DNA甲基化修饰通常会抑制基因表达。下图表示基因型均为Aa的两只小鼠产生配子过程中，甲基化修饰对基因传递的影响，这两只小鼠均携带甲基化的基因。下列相关叙述正确的是（）

A. DNA甲基化不会改变基因的碱基序列，但表型能遗传 B. 雄鼠在减数分裂产生配子的过程中，可能出现了去甲基化 C. 这两只小鼠的基因型相同，基因甲基化导致二者的表型不同 D. 这两只小鼠随机交配，子代小鼠中不携带甲基化基因个体所占的比例为1/4

多选题普通

3. 小鼠的毛色受一对等位基因A^vy和a的控制，A^vy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。科研人员在进行杂交实验时发现了如图1所示的实验现象，并对该实验现象的成因提出了“A^vy基因甲基化”的解释，如图2所示，最终将这种现象归类为表观遗传。下列叙述正确的是（）

A. A^vy基因甲基化后会使其表达受抑制 B. A^vy基因表达强度与其甲基化程度有关 C. A^vy基因甲基化导致的表型变化具有可遗传的特点 D. A^vy基因的遗传不遵循孟德尔的分离定律

多选题普通

1. 某种海鱼鳃细胞的NKA酶是一种载体蛋白，负责将细胞内的Na⁺转运到血液中，为研究NKA与Na⁺浓度的关系，研究小组将若干海鱼放在低于海水盐度的盐水中，按时间点分组取样检测，部分结果如表。结合数据分析，下列叙述错误的是（　　）

时间（h）	Na⁺浓度（单位略）		NKA表达（相对值）		NKA酶的相对活性
时间（h）	血液	鳃细胞	mRNA	蛋白质	NKA酶的相对活性
0	320	15	1.0	1.0	1.0
0.5	290	15	1.5	1.0	0.8
3	220	15	0.6	1.0	0.6
6	180	15	0.4	0.4	0.4
12	180	15	0.2	0.2	0.4

A. NKAmRNA和蛋白质表达趋势不一致是NKA基因中甲基化导致的 B. 本实验中时间变化不是影响NKA基因转录变化的直接因素 C. NKA酶在维持海鱼鳃细胞内渗透压平衡时需要直接消耗ATP D. 与0h组相比，表中其他时间点的海鱼红细胞体积会增大

单选题普通

2. 大鼠脑垂体瘤细胞可分化成细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型，仅细胞Ⅰ能合成催乳素。细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同，但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化。细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素。下列叙述错误的是（）

A. 甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录 B. 氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化 C. 处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素 D. 该基因甲基化不能用于细胞类型的区分

单选题普通

3. DNA甲基化不改变生物体基因的碱基序列，但可遗传给子代，使子代出现同样的表型；基因组中转录沉默区常发生甲基化，且在个体发育中甲基化区域是动态变化的。下列推测不合理的是（）

A. DNA甲基化不会影响DNA分子复制 B. DNA甲基化可以影响细胞的分化 C. DNA甲基化是基因突变的原因之一 D. DNA甲基化可以抑制基因的转录

单选题容易

1. 将大肠杆菌在含¹⁵N的培养基中繁殖数代后，使大肠杆菌DNA的含氮碱基皆含有¹⁵N，然后再将其移入含¹⁴N的培养基中培养，抽取亲代及子代的DNA，离心分离，如图①至⑤为可能的结果。请据图回答下列问题：

(1) 大肠杆菌DNA复制时，双链DNA分子主要通过酶的作用，使子链沿模板链的（5'—3'或3'—5'）方向延伸，该过程进行的场所是。

(2) 实验过程中提取子一代、子二代、子三代的DNA，离心分离后得到的结果依次是。本实验说明DNA分子复制的特点是。

(3) 若大肠杆菌的1个双链DNA片段中有1000个碱基对，其中胸腺嘧啶350个，则该大肠杆菌增殖第三代时，需要消耗个胞嘧啶脱氧核苷酸。

(4) DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶（Dnmt）的作用下将甲基（-CH₃）选择性地添加至DNA上的过程，是一种基本的表观遗传学修饰，DNA甲基化会抑制基因表达过程中的步骤，这种现象（选填“能”或“不能”）遗传给后代。

实验探究题困难

2. 脆性X综合征（FXS，一种智力低下综合征）的致病机理与定位于X染色体上一个不完全显性的F基因有关。某FXS患者的家系如图1所示。正常基因（F）、前突变基因（F⁺）和全突变基因（f）的相关差异如图2所示。研究表明，F基因5’端非编码区的（CGG）_n三核苷酸重复序列不稳定扩增及其相邻部位的异常甲基化使F基因转录失活，导致其编码的产物减少或完全缺失。而且，这种不稳定扩增只出现在卵细胞形成过程中，而精子形成过程中则不会出现。

(1) 图1中I-1的基因型可能是。下列图示中表示I-1减数分裂产生精子的过程图是（图中所示为性染色体）。

(2) 根据图2推断，表达F蛋白的女性，表型是否一定正常？，原因是。

(3) 图1中Ⅱ-1患病的原因可能是（写出2点）。

(4) 研究发现，CG二核苷酸处容易发生胞嘧啶甲基化，从而对表型产生影响，这种现象属于。

综合题困难

3. 脆性X综合征（FXS）患者是由于X染色体上编码F蛋白的基因（F基因）序列中，三个核苷酸（CGG）发生多次重复所致。

(1) 图1为某FXS患者家系图，该家系部分个体F基因的cDNA片段检测结果如图2所示。

①在遗传咨询时，通过调查构建图1所示的家系图有助于分析遗传病的，推算后代再发风险等。图2是提取患者体内总RNA经过获得cDNA，再利用特异性引物扩增获得的。

②临床观察发现，FXS的男患者通常比女患者症状严重。据图2推测，FXS患者的CGG发生多次重复，可能会导致男患者的F蛋白，而女患者症状较轻的原因可能是。

(2) 研究发现，FXS发病严重程度与CGG的重复次数有关。正常的X染色体有6~54次重复，而患者有230~2300甚至更多次的重复。CGG的重复次数有随代际增加的倾向，科研人员提出对这一现象的解释，如图3所示。

①据图3可知，以含有CGG重复序列的单链为合成子代DNA链时，子链3^'端容易滑落并折叠，随3^'方向的继续延伸，会导致子链。

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②哺乳动物中，胞嘧啶甲基化易发生在CG二核苷酸处，已知CGG重复序列紧邻F基因启动子对应的位置。结合图2中cDNA片段检测结果推测，Ⅱ-3的CGG重复序列导致F基因表达情况发生变化的分子机制可能是。

(3) 研究表明，FXS与智力和情绪障碍有关，患者会出现冲动和癫痫等症状。γ-氨基丁酸（GABA）为海马区神经元分泌的抑制性神经递质。有证据表明，F蛋白与神经元上的GABA受体结合后激活受体的功能，使GABA调控通路发挥正常功能。

①请将下列英文字母填入表格适合的位置，补充实验方案，进一步提供新的证据。

A.野生型小鼠 B.F基因敲除的小鼠 C.生理盐水

D.GABA受体激活剂 E.突触前膜 F.突触后膜

组别	1	2	3
实验动物	A
海马区内注射物质	C		C
检测指标	的电位变化

②实验结果若为，则说明上述结论成立。

实验探究题困难

1. 小鼠A^vy基因控制黄色体毛，该基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制，使小鼠毛色发生可遗传的改变。有关叙述正确的是（）

A. A^vy基因的碱基序列保持不变 B. 甲基化促进A^vy基因的转录 C. 甲基化导致A^vy基因编码的蛋白质结构改变 D. 甲基化修饰不可遗传

单选题普通