促生长的基因A和无此功能的隐性基因a是常染色体上的一对等位基因。DNA甲基化修饰通常会抑制基因表达。下图表示基因型均为Aa的两只小鼠产生配子过程中，甲基化修饰对基因传递的影响，这两只小鼠均携带甲基化的基因。下列相关叙述正确的是（）

1. 促生长的A基因（该基因正常表达时小鼠生长情况正常）和无此功能的a基因是常染色体上的等位基因。DNA甲基化修饰通常会抑制基因表达。下图是两只小鼠产生配子过程中甲基化修饰对基因传递的影响。下列相关叙述错误的是（）

A. 图中雄鼠的A基因和雌鼠的a基因遗传信息均已发生改变 B. 雄配子A基因甲基化被去除，但不能说明甲基化不能遗传 C. 图中的雌、雄鼠的基因型均为Aa，且均能正常生长 D. 图中小鼠的杂交子代的表型比例约为3：1

多选题困难

2. 视网膜病变是糖尿病常见并发症之一。高血糖环境中，在DNA甲基转移酶催化下，部分胞嘧啶加上活化的甲基被修饰为5'-甲基胞嘧啶，使视网膜细胞线粒体DNA碱基甲基化水平升高，可引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常。下列叙述正确的是（）

A. 线粒体DNA甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达 B. 高血糖环境中，线粒体DNA在复制时也遵循碱基互补配对原则 C. 高血糖环境引起的甲基化修饰改变了患者线粒体DNA碱基序列 D. 糖尿病患者线粒体DNA高甲基化水平可遗传

多选题困难

3. 小鼠的毛色受一对等位基因A^vy和a的控制，A^vy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。科研人员在进行杂交实验时发现了如图1所示的实验现象，并对该实验现象的成因提出了“A^vy基因甲基化”的解释，如图2所示，最终将这种现象归类为表观遗传。下列叙述正确的是（）

A. A^vy基因甲基化后会使其表达受抑制 B. A^vy基因表达强度与其甲基化程度有关 C. A^vy基因甲基化导致的表型变化具有可遗传的特点 D. A^vy基因的遗传不遵循孟德尔的分离定律

多选题普通

1. 某种海鱼鳃细胞的NKA酶是一种载体蛋白，负责将细胞内的Na⁺转运到血液中，为研究NKA与Na⁺浓度的关系，研究小组将若干海鱼放在低于海水盐度的盐水中，按时间点分组取样检测，部分结果如表。结合数据分析，下列叙述错误的是（　　）

时间（h）	Na⁺浓度（单位略）		NKA表达（相对值）		NKA酶的相对活性
时间（h）	血液	鳃细胞	mRNA	蛋白质	NKA酶的相对活性
0	320	15	1.0	1.0	1.0
0.5	290	15	1.5	1.0	0.8
3	220	15	0.6	1.0	0.6
6	180	15	0.4	0.4	0.4
12	180	15	0.2	0.2	0.4

A. NKAmRNA和蛋白质表达趋势不一致是NKA基因中甲基化导致的 B. 本实验中时间变化不是影响NKA基因转录变化的直接因素 C. NKA酶在维持海鱼鳃细胞内渗透压平衡时需要直接消耗ATP D. 与0h组相比，表中其他时间点的海鱼红细胞体积会增大

单选题普通

2. 大鼠脑垂体瘤细胞可分化成细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型，仅细胞Ⅰ能合成催乳素。细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同，但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化。细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素。下列叙述错误的是（）

A. 甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录 B. 氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化 C. 处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素 D. 该基因甲基化不能用于细胞类型的区分

单选题普通

3. DNA甲基化不改变生物体基因的碱基序列，但可遗传给子代，使子代出现同样的表型；基因组中转录沉默区常发生甲基化，且在个体发育中甲基化区域是动态变化的。下列推测不合理的是（）

A. DNA甲基化不会影响DNA分子复制 B. DNA甲基化可以影响细胞的分化 C. DNA甲基化是基因突变的原因之一 D. DNA甲基化可以抑制基因的转录

单选题容易

1. 已知果蝇的有眼与无眼、正常翅与裂翅分别由基因A/a、B/b控制，这两对基因中只有一对位于X染色体上，且某一种基因型的个体存在胚胎致死现象。现有一对有眼裂翅雌雄果蝇杂交，F₁表型及数量如图所示。为观察眼形基因的变化，研究者用红色荧光和绿色荧光分别标记A、a基因，不考虑基因突变和染色体变异。

(1) 等位基因B、b的本质区别是，由杂交结果可以判定，控制果蝇翅形的基因位于染色体上，判断依据是。

(2) 果蝇的胚胎致死现象可能与DNA甲基化有关，DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一、DNA发生甲基化后会干扰RNA聚合酶的识别，推测DNA甲基化后，遗传信息（填“有”或“没有”）改变，DNA甲基化影响基因表达的机制可能是。

(3) 分析F₁的表型可知，推测基因型为的胚胎致死，请从亲本和F₁中选择合适的果蝇设计杂交实验来验证你的推测，简要写出实验思路及预期结果：。

实验探究题困难

2. 表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。多种类型的肿瘤研究中发现表观遗传调控异常可导致肿瘤发生，如DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常和非编码RNA（如miRNA）调控异常等因素。据图分析回答下列问题：

(1) 组蛋白修饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一、组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于识别并结合在启动子部位，进行转录；而当去乙酰化酶活性过高时，染色质处于紧密状态，从而相关基因的表达。

(2) miRNA通过方式与靶向mRNA的序列结合，在（选填“转录前”“转录后”“翻译后”）抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。

(3) 已知原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖。在研究肿瘤发生机制时发现，基因的启动子区域高甲基化则可能导致的表达被抑制，可引起肿瘤的发生。

(4) DNA甲基化通常发生胞嘧啶的碳原子上，该过程（选填“是”“否”）改变生物体的遗传信息。研究DNA甲基化转移酶抑制剂，促进有关基因的表达，是癌症治疗药物开发的主要思路。生物药阿扎胞苷是一种DNA甲基化转移酶抑制剂，属于胞嘧啶类似物，可替代DNA复制过程中的胞嘧啶脱氧核苷酸，推测可以治疗肿瘤的原因：。

综合题普通

3. 玉米是我国栽培面积最大的农作物，籽粒大小是决定玉米产量的重要因素之一，研究籽粒的发育机制，对保障粮食安全有重要意义。

(1) 研究者获得矮秆玉米突变株，该突变株与野生型杂交，F₁表型与相同，说明矮秆是隐性性状。突变株基因型记作 rr。

(2) 观察发现，突变株所结籽粒变小。籽粒中的胚和胚乳经受精发育而成，籽粒大小主要取决于胚乳体积。研究发现，R基因编码DNA 去甲基化酶，亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用。突变株的R基因失活，导致所结籽粒胚乳中大量基因表达异常，籽粒变小。野生型及突变株分别自交，检测授粉后14天胚乳中DNA 甲基化水平，预期实验结果为野生型所结籽粒胚乳中DNA 甲基化水平（填“低于”或“高于”）突变株。

(3) 已知Q基因在玉米胚乳中特异表达，为进一步探究R基因编码的DNA 去甲基化酶对Q基因的调控作用，进行如下杂交实验，检测授粉后14天胚乳中Q基因的表达情况，结果如表1.

表 1

组别	杂交组合	Q基因表达情况
1	RRQQ （♀） ×RRqq（♂）	表达
2	RRqq（♀） ×RRQQ（♂）	不表达
3	rrQQ （♀） ×RRqq（♂）	不表达
4	RRqq（♀）×rrQQ （♂）	不表达

综合已有研究和表1结果，阐述R基因对胚乳中Q基因表达的调控机制（填“母本”或“父本”）R基因编码的DNA去甲基化酶只能降低（填“母本”或“父本”）Q基因的甲基化水平，使其Q基因在胚乳中表达；对另一亲本的Q基因不起激活作用。另一亲本R基因对Q基因不起激活作用。

(4) 实验中还发现另外一个籽粒变小的突变株甲，经证实，突变基因不是R或Q。将甲与野生型杂交，F₁表型正常，F₁配子的功能及受精卵活力均正常。利用F₁进行下列杂交实验，统计正常籽粒与小籽粒的数量，结果如表2.

表2

组别	杂交组合	正常籽粒：小籽粒
5	F₁（♂） ×甲（♀）	3：01
6	F₁ （♀） ×甲（♂）	1：01

已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能。

①根据这些信息，如何解释基因与表2中小籽粒性状的对应关系？请提出你的假设：。

②若 F₁自交，所结籽粒的表型及比例为，则支持上述假设。

综合题普通

1. 小鼠A^vy基因控制黄色体毛，该基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制，使小鼠毛色发生可遗传的改变。有关叙述正确的是（）

A. A^vy基因的碱基序列保持不变 B. 甲基化促进A^vy基因的转录 C. 甲基化导致A^vy基因编码的蛋白质结构改变 D. 甲基化修饰不可遗传

单选题普通

2. 视网膜病变是糖尿病常见并发症之一。高血糖环境中，在DNA甲基转移酶催化下，部分胞嘧啶加上活化的甲基被修饰为5'-甲基胞嘧啶，使视网膜细胞线粒体DNA碱基甲基化水平升高，可引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常。下列叙述正确的是（）

A. 线粒体DNA甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达 B. 高血糖环境中，线粒体DNA在复制时也遵循碱基互补配对原则 C. 高血糖环境引起的甲基化修饰改变了患者线粒体DNA碱基序列 D. 糖尿病患者线粒体DNA高甲基化水平可遗传

多选题困难