父亲多指（常染色体显性遗传），母亲正常，他们的第一个孩子手指正常，再生一个患病孩子的概率是（）

1. 白化病与正常人是由一对遗传因子控制的相对性状，一对表现正常的夫妇生了一个患白化病的女孩，若这对夫妇还想再生一个正常男孩的几率是（　　）

A. 1/4 B. 3/4 C. 1/8 D. 3/8

单选题容易

2. 下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（）

①21三体综合征 ②原发性高血压 ③青少年型糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全

⑥并指 ⑦抗维生素D佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天性聋哑

A. ⑧⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B. ③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C. ⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D. ③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧

单选题容易

3. 孟德尔一对相对性状的杂交实验中，F₂出现3： 1的性状分离比，无需满足的条件是（　　）

A. 显性基因相对于隐性基因为完全显性 B. F₁雌雄配子结合的机会相等 C. F₁形成的雌、雄配子的数目相等且活力相同 D. F₂个体数目足够多，且不同基因型的个体存活率相等

单选题容易

1. 已知某遗传病由基因a或基因b控制，且基因A/a位于X染色体上，基因B/b位于常染色体上。患该病的某家族的遗传图谱如图1所示，图2表示该家族部分成员的该病相关基因电泳结果（一个基因只电泳出一个条带）。不考虑X、Y的同源区段，下列分析正确的是（）

A. 条带①与条带③代表的基因为等位基因 B. 3号个体的致病基因只来自1号个体 C. 4号个体与2号个体基因型相同的概率为1/4 D. 1号个体与2号个体生下的女孩均患该病

单选题普通

2. 镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾高发地区，杂合子Hh能合成正常的血红蛋白，在氧含量正常情况下不表现贫血症状，同时能合成异常的血红蛋白使该类型个体对疟疾具有较强的抵抗力。图1为镰状细胞贫血某家族系谱图，对该家系中1~4号个体进行基因检测，将含有H/h基因的相关片段分离形成两种条带，结果如图2．下列说法错误的是（）

A. 镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病 B. 若对5号个体进行基因检测，则其在图2中出现两种条带的概率为1 C. 图1中的5号与9号个体基因型相同的概率为1/3 D. 在疟疾高发区，HH个体可能大量死于疟疾

单选题普通

3. 某种昆虫的颜色由常染色体上的一对等位基因控制，雌虫有黄色和白色两种表型，雄虫只有黄色，控制白色的基因在雄虫中不表达，各类型个体的生存和繁殖力相同。随机选取一只白色雌虫与一只黄色雄虫交配，F₁雌性全为白色，雄性全为黄色。继续让F₁自由交配，理论上F₂雌性中白色个体的比例不可能是（）

A. 1/2 B. 3/4 C. 15/16 D. 1

单选题普通

1. 水稻的晚熟和早熟是一对相对性状，晚熟受显性遗传因子（E）控制。现有纯合的晚熟水稻和早熟水稻杂交，下列说法正确的是（）

A. F₁的遗传因子组成是Ee，表现为晚熟 B. F₁自交时产生的雌雄配子数量之比为1：1 C. F₁自交后得F₂ ， F₂的遗传因子组成是EE：Ee：ee，其比例约为1：2：1 D. F₂的表现类型为晚熟和早熟，其比例约为3：1

多选题普通

2. 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病。下列人类疾病中，由染色体变异引起的是（）

A. 囊性纤维化 B. 猫叫综合征 C. 唐氏综合征 D. 苯丙酮尿症

多选题容易

3. 如图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知G6PD（葡萄糖-6—磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）是由X染色体上的显性基因控制的，该病患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，女性的未成熟红细胞内常出现一条x染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达。该家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），且自然人群中每100人就有1人患FA贫血症。根据以上信息和下图判断，下列结论正确的是（）

A. FA贫血症的遗传方式是常染色体显性遗传 B. 研究发现Ⅱ4体内含有致病基因，但不表现缺乏症，最可能的原因是该致病基因所在的X染色体失活 C. 若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/8 D. 若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是1/22

多选题困难

(1) 血友病的遗传方式为。若要调查人群中血友病的发病率，则首先应注意的是和，以确保调查结果的准确性。

(2) 若Ⅳ₁和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是。

(3) Ⅳ₂性染色体异常的原因是①，②。

综合题普通

2. “卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类遗传病，如图1为PANX1基因的4个位点突变引起的异常PANX1通道，它加速了卵子内部ATP的释放，使卵子出现萎缩、退化的现象，导致不育，但该基因在男性个体中不表达。

(1) “卵子死亡”属于（单基因/多基因/染色体异常）遗传病。图示PANX1通道与正常通道相比，在结构上不同的根本原因是。

(2) 某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，图2是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因（该基因在男性个体中不表达），2、3、5号不含致病基因。请回答下列问题。

①根据题图分析，可判断“卵子死亡”病的遗传方式为。

②3号与4号生出正常孩子的概率为。

③6号与正常女性结婚，生出正常孩子的概率为。

综合题容易

3. 我国有20%-25%的人患有遗传病，遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病。

(1) 人类遗传病通常是指而引起的人类疾病；例如，原发性高血压、冠心病属于病。

(2) 猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病；若甲的父亲基因型为BB、其母亲基因型为 bb（基因B对b完全显性），甲患猫叫综合征并表现出基因b控制的性状；在不考虑发生基因突变的情况下，甲表现出基因b控制的性状，最合理解释是。

(3) 若要调查某种遗传病的发病率，最好选取群体中发病率较高的遗传病进行调查。遗传性高度近视就属于上述遗传病，在某地区人群中的该病发病率为4%，一视力正常女性的父母视力都正常，但她有一个患该病的妹妹。若该视力正常的女性与本地视力正常的男性结婚，则理论上婚后生育一个患遗传性高度近视男孩的概率是。

(4) 为有效预防遗传病的产生和发展，你有哪些优生建议？（至少答出2点）。

综合题普通

1. 某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。

个体	母亲	父亲	姐姐	患者
表现型	正常	正常	正常	患病
SC基因测序结果	[605G/A]	[731A/G]	[605G/G]；[731A/A]	？

注：测序结果只给出基一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。

若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（）

单选题困难

2. 下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。

下列叙述正确的是（）

A. 甲病是伴X染色体隐性遗传病 B. $\text{[math]}$ 和 $\text{[math]}$ 的基因型不同 C. 若 $\text{[math]}$ 与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51 D. 若 $\text{[math]}$ 和 $\text{[math]}$ 再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17

单选题困难

3. 人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是（）

A. 人群中M和m的基因频率均为 $\text{[math]}$ B. 人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等 C. 苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等 D. 苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为 $\text{[math]}$

单选题普通