下图为甲、乙两种单基因遗传病（由一对等位基因控制的遗传病称为单基因遗传病）的遗传系谱图，检测到Ⅰ1只携带一种致病基因。下列相关叙述正确的是（）

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1. 下图为甲、乙两种单基因遗传病（由一对等位基因控制的遗传病称为单基因遗传病）的遗传系谱图，检测到Ⅰ₁只携带一种致病基因。下列相关叙述正确的是（）

A. 甲病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，乙病是常染色体隐性遗传 B. 图中Ⅱ₅产生含两种致病基因的配子的概率为1/8 C. Ⅱ₃是纯合子的概率为1/6 D. 若Ⅲ₁与Ⅲ₄结婚，所生孩子正常的概率为35/48

【考点】

人类遗传病的类型及危害; 调查人类遗传病;

【答案】

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多选题困难

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1. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A. 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B. 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C. 单基因病和多基因病分别是指受一个基因、多个基因控制的疾病 D. 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

多选题容易

2. 下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是（　　）

A. 单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 B. 猫叫综合征是由染色体结构缺失而引起的染色体异常遗传病 C. 不携带致病基因的个体不会患遗传病，携带致病基因的个体不一定会患遗传病 D. 调查遗传病时最好选择白化病、高度近视（600°以上）、冠心病等

多选题容易

1. 先天性肌强直病有Becker病（显性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传病）两种类型。它们是由同一基因发生不同突变引起的。下图是某先天性肌强直患者家系图，该家系中只有一种突变基因。下列相关叙述正确的有（）

A. 该病的产生体现了基因突变的不定向性 B. 调查该病的发病率需要在医院相关科室中随机取样调查 C. Becker病和Thomsen病的致病基位于常染色体上 D. 若该家系为Becker病，Ⅲ₅与一父母均正常的患者婚配可生出正常后代

多选题普通

2. 下图表示某单基因遗传病的遗传系谱图，下列叙述正确的是（）

A. 该病的遗传分式可能为常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传或常染色体隐性遗传 B. 若该病是常染色体显性遗传病，则Ⅲ₈为纯合子的概率是0 C. 若该病是伴X染色体显性遗传病，Ⅲ₈与女性杂合子结婚，他们生育一个正常儿子的概率为1/8 D. 若要调查该病的发病率，应该选择患者家系作为调查对象

多选题普通

3. 下图是受一对等位基因控制的某种遗传病的遗传系谱图，下列说法错误的是（）

A. 若Ⅰ-2携带该病的致病基因，则Ⅱ-3也携带该病的致病基因 B. 若I-2携带该病的致病基因，则Ⅱ-4为纯合子的概率是1/2 C. 若I-2不携带该病的致病基因，则Ⅱ-4也不携带该病的致病基因 D. 若I-2不携带该病的致病基因，则Ⅱ-3携带该病的致病基因的概率是1/3

多选题普通

1. 下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（）

A. 多基因遗传病一般不具有家族性倾向 B. 遗传病患者一定带有致病基因 C. 调查某遗传病人群发病率，要随机进行 D. 单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病

单选题容易

2. 人类遗传病通常是指由遗传物质的改变会引起的人类疾病，下列叙途错误的是（）

A. 鸟面综合征（常染色体显性遗传），男女发病率基本相当 B. 爱德华综合征（18三体综合征），患者携带该病的少量致病基因 C. 黏多糖病I-H型（X染色体隐性遗传病），女患者少于男患者 D. 调查白化病的遗传方式应该在患者家系中调查

单选题普通

3. 下列关于人类遗传病的叙述正确的是（）

A. 怀孕时可通过基因检测或B超检查确定胎儿是否患红绿色盲病 B. 遗传病患者不一定携带致病基因 C. 先天性疾病一定是遗传病，遗传病不一定是先天性疾病 D. 为调查先天性聋哑的发病率，应在患者家系中调查

单选题容易

1. 如图为甲、乙两种遗传病的某家系图，其中一种病为血友病(X染色体隐性遗传病)用等位基因B/b表示，另一种病用基因 A/a 表示，回答下列问题：

(1) 根据系谱图中信息可判断甲病是染色体遗传病。

(2) 1号个体的基因型为。 Ⅰ1号和Ⅰ2号个体再生育一个孩子，不患病的概率为。

(3) 若调查血友病的发病率，应在(填“患者家系”或“广大人群”)中随机调查。若调查的男女数目相等，血友病在男性中的发病率为1%，则在女性中的发病率为。

(4) 若Ⅲ11 体细胞中性染色体组成为X^BX^bY，不考虑基因突变，造成这种现象的原因可能有。

综合题困难

2. 视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，致病基因被定位于3号染色体上，相关基因用A、a表示。下图处一个视网膜色素变性家系的遗传图谱。请回答以下问题：

(1) 若要调查该病在某地区的发病率，应注意（写两项）以保证调查的准确性。

(2) 经了解II-5无该病家族病史，结合系谱图可知视网膜色素变性的遗传方式属于，III-3和III-4基因型相同的概率为。

(3) II-6和II-7再生一个男孩，患病的概率是；若II-6已再孕，可通过（填两种）等检测手段确定胎儿是否患有该病。

(4) 2019年，我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，该成果给患者带来了曙光。请分析：上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代，并说明理由。。

综合题困难

3. 我国有20%-30%的人患有遗传病，遗传病不仅给患者带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。下列有关人类遗传病的相关问题，请回答：

I．人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的遗传疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积，并从尿液中大量排出。下面图甲表示苯丙氨酸在人体的代谢，图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：

(1) 分析图甲可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于（填写基因1、基因2或基因3）发生突变所致，苯丙酮尿症是由于（填写基因1、基因2或基因3）发生突变所致。

(2) 分析图甲可知，基因对性状的控制途径可以是通过控制，进而控制生物体的性状。

(3) 分析图乙可知，苯丙酮尿症的遗传方式，Ⅱ₅的基因型为。Ⅲ₁₀是患病女孩的概率为。

Ⅱ．下图表示某单基因遗传病的遗传系谱图，请回答下列问题：

(4) 若该病是常染色体显性遗传病，则Ⅲ₈为纯合子的概率是。

(5) 若该病是伴X染色体显性遗传病，Ⅲ₈与女性杂合子结婚，他们生育一个正常儿子的概率为。

(6) 若要调查该病的发病率，应该选择（填“普通人群”或“患者家系”）作为调查对象。

(7) 唐氏综合征（又称21三体综合征）一般是由于第21号染色体（填“数目”或“结构”）异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父亲、母亲的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其（填“父亲”或“母亲”）的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

综合题困难