“卵子死亡”是我国科学家发现的一种由PANX1基因突变引起的人类单基因遗传病。PANX1基因在男性中不表达，在女性中表现为不孕。某女子婚后不孕，确诊为该病患者，家庭遗传系谱图如图，基因检测显示1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。下列相关叙述错误的是（）

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1. “卵子死亡”是我国科学家发现的一种由PANX1基因突变引起的人类单基因遗传病。PANX1基因在男性中不表达，在女性中表现为不孕。某女子婚后不孕，确诊为该病患者，家庭遗传系谱图如图，基因检测显示1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。下列相关叙述错误的是（）

A. 该病的遗传方式为常染色体显性遗传 B. 患者的致病基因来自父方 C. 1号和2号再生一个孩子，患病的概率为1/4 D. 3号和4号生一个含有致病基因孩子的概率为1/4

【考点】

基因的分离规律的实质及应用; 人类遗传病的类型及危害;

【答案】

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单选题普通

基础巩固

能力提升

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拓展培优

真题演练

换一批

1. 白化病与正常人是由一对遗传因子控制的相对性状，一对表现正常的夫妇生了一个患白化病的女孩，若这对夫妇还想再生一个正常男孩的几率是（　　）

A. 1/4 B. 3/4 C. 1/8 D. 3/8

单选题容易

2. 研究发现，血友病是由位于X染色体上的隐性致病基因b引起的遗传病。则某男性血友病患者的基因型是（　　）

A. X^BY B. X^bY C. X^BX^B D. X^BX^b

单选题容易

3. 21三体综合征患者体细胞内的21号染色体比正常人多了一条，该病属于（）

A. 单基因遗传病 B. 传染病 C. 多基因遗传病 D. 染色体异常遗传病

单选题容易

1. 已知某遗传病由基因a或基因b控制，且基因A/a位于X染色体上，基因B/b位于常染色体上。患该病的某家族的遗传图谱如图1所示，图2表示该家族部分成员的该病相关基因电泳结果（一个基因只电泳出一个条带）。不考虑X、Y的同源区段，下列分析正确的是（）

A. 条带①与条带③代表的基因为等位基因 B. 3号个体的致病基因只来自1号个体 C. 4号个体与2号个体基因型相同的概率为1/4 D. 1号个体与2号个体生下的女孩均患该病

单选题普通

2. 一豌豆杂合子（Aa）植株自交，子一代的基因型及其比例为AA∶Aa∶aa＝4∶4∶1，下列叙述合理的是（）

A. 可能是含有隐性基因的花粉有50%的死亡造成的 B. 可能是隐性个体有50%的死亡造成的 C. 可能是含有隐性基因的配子有50%的死亡造成的 D. 可能是50%的花粉不能萌发造成的

单选题普通

3. 镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾高发地区，杂合子Hh能合成正常的血红蛋白，在氧含量正常情况下不表现贫血症状，同时能合成异常的血红蛋白使该类型个体对疟疾具有较强的抵抗力。图1为镰状细胞贫血某家族系谱图，对该家系中1~4号个体进行基因检测，将含有H/h基因的相关片段分离形成两种条带，结果如图2．下列说法错误的是（）

A. 镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病 B. 若对5号个体进行基因检测，则其在图2中出现两种条带的概率为1 C. 图1中的5号与9号个体基因型相同的概率为1/3 D. 在疟疾高发区，HH个体可能大量死于疟疾

单选题普通

1. 水稻的晚熟和早熟是一对相对性状，晚熟受显性遗传因子（E）控制。现有纯合的晚熟水稻和早熟水稻杂交，下列说法正确的是（）

A. F₁的遗传因子组成是Ee，表现为晚熟 B. F₁自交时产生的雌雄配子数量之比为1：1 C. F₁自交后得F₂ ， F₂的遗传因子组成是EE：Ee：ee，其比例约为1：2：1 D. F₂的表现类型为晚熟和早熟，其比例约为3：1

多选题普通

2. 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病。下列人类疾病中，由染色体变异引起的是（）

A. 囊性纤维化 B. 猫叫综合征 C. 唐氏综合征 D. 苯丙酮尿症

多选题容易

3. 如图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知G6PD（葡萄糖-6—磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）是由X染色体上的显性基因控制的，该病患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，女性的未成熟红细胞内常出现一条x染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达。该家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），且自然人群中每100人就有1人患FA贫血症。根据以上信息和下图判断，下列结论正确的是（）

A. FA贫血症的遗传方式是常染色体显性遗传 B. 研究发现Ⅱ4体内含有致病基因，但不表现缺乏症，最可能的原因是该致病基因所在的X染色体失活 C. 若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/8 D. 若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是1/22

多选题困难

1. 多发性骨软骨瘤是由EXTI基因突变引起的一种罕见骨骼异常疾病，患者在骨骼上可形成大小不等的骨隆起，严重影响生活质量。某科研小组通过研究发现该病的遗传有如下特点：在人群中男性患者和女性患者数量没有明显差异，患病的双亲能生出正常的儿子或女儿。阅读材料，完成下列小题：

(1) 依据上述材料分析，该遗传病的致病基因是（　　） A. 常染色体上的显性基因 B. X染色体上的显性基因 C. 常染色体上的隐性基因 D. Ⅹ染色体上的隐性基因

(2) 家系调查发现，某对夫妻，丈夫患多发性骨软骨瘤，妻子正常，双方父母除丈夫的母亲外其他均正常。预测这对夫妻生一个患病男孩的概率为（　　） A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/16

单选题普通

2. 色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题：

(1) 一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其男性后代的表型为或；其表型正常后代与蓝色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例为（不考虑突变和基因重组等因素）。

(2) 1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物B_L ， C_L、D_L、B_M、C_M和D_M的结果见下表，表中数字表示酶切产物的量。

	B_L	C_L	D_L	B_M	C_M	D_M
对照	15.1	18.1	33.6	45.5	21.3	66.1
甲	0	0	0	21.9	10.9	61.4
乙	15.0	18.5	0	0	0	33.1
丙	15.9	18.0	33.0	45.0	21.0	64.0
丁	16.0	18.5	33.0	45.0	21.0	65.0

①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”则患者甲最可能的组成为（用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示）。

②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z₁或Z₂ ，则这两名患者患红绿色盲的原因是。

综合题困难

(1) 血友病的遗传方式为。若要调查人群中血友病的发病率，则首先应注意的是和，以确保调查结果的准确性。

(2) 若Ⅳ₁和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是。

(3) Ⅳ₂性染色体异常的原因是①，②。

综合题普通

1. 某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。

个体	母亲	父亲	姐姐	患者
表现型	正常	正常	正常	患病
SC基因测序结果	[605G/A]	[731A/G]	[605G/G]；[731A/A]	？

注：测序结果只给出基一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。

若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（）

单选题困难

2. 下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。

下列叙述正确的是（）

A. 甲病是伴X染色体隐性遗传病 B. $\text{[math]}$ 和 $\text{[math]}$ 的基因型不同 C. 若 $\text{[math]}$ 与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51 D. 若 $\text{[math]}$ 和 $\text{[math]}$ 再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17

单选题困难

3. 人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是（）

A. 人群中M和m的基因频率均为 $\text{[math]}$ B. 人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等 C. 苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等 D. 苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为 $\text{[math]}$

单选题普通