人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是（）

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1. 人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是（）

A. 该突变改变了DNA碱基对内的氢键数 B. 该突变引起了血红蛋白链结构的改变 C. 该突变一定会引起编码的蛋白质结构改变 D. 基因突变与染色体结构变异都能导致碱基序列的改变

【考点】

基因突变的特点及意义; 染色体结构的变异;

【答案】

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单选题容易

基础巩固

能力提升

变式训练

拓展培优

真题演练

换一批

1. DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体（染色体上“—”表示杂交信号），结果正确的是（）

单选题容易

2. 下图表示人类慢性粒白血病的发病机理，该病发生的原因对应的变异是（）

A. 基因突变 B. 染色体易位 C. 基因重组 D. 染色体倒位

单选题容易

3. 下图是野生型果蝇的正常眼变异成棒眼和超棒眼的染色体片段示意图（A，B，C表示不同片段）。该种变异类型属于染色体变异中的（）

A. 缺失 B. 重复 C. 易位 D. 倒位

单选题容易

1. 细胞发生图示缠绕互换会形成双着丝粒染色体、无着丝粒染色体片段、正常非倒位染色体和正常倒位染色体。其中无着丝粒染色体片段在随后会丢失，而双着丝粒染色体会发生着丝粒之间的断裂，造成染色体结构的缺失，给配子造成严重的后果。下列说法错误的是（）

A. 在①至②过程中发生了染色体的复制和联会 B. 配子中染色体的结构和数目均发生改变 C. 配子的基因中碱基对数目和顺序未发生改变 D. ②中发生缠绕互换的是两条非姐妹染色单体

单选题困难

2. 大肠杆菌受到紫外线照射时，DNA会以很高的频率形成胸腺嘧啶二聚体。在暗处，光复活酶能识别紫外线照射所形成的胸腺嘧啶二聚体，并和它结合，形成酶–DNA复合物，但不能解开二聚体。用可见光照射时，酶利用可见光提供的能量，使二聚体解开为单体，然后酶从复合物中释放出来，完成修复过程。下列说法错误的是（）

A. 大肠杆菌经紫外线照射，再经可见光照射后，突变频率下降 B. DNA的修复机制有利于维持大肠杆菌的正常生命活动 C. 光复活酶只能在光下起作用 D. 光复活酶解开胸腺嘧啶二聚体表明有些生命活动并不是ATP直接供能

单选题普通

3. 图是5q脊髓性肌萎缩症（SMA，一种常染色体隐性遗传神经肌肉病）的发病机理及治疗时药物作用机理。5qSMA是由于运动神经元存活基因1（survivalmotorneuron1，SMN1）变异所致。"诺西那生钠"是治疗该病的一种进口特效药，由以前70万/支降至现在3.3万元/支。下列选项正确的是（）

A. "诺西那生钠"药物能够靶向识别，并剪接修饰pre-mRNA，其本质只能是蛋白质 B. 理论上从婴儿生长发育的各个阶段开始，针对SMA疾病基因替代治疗的效果差不多 C. SMN蛋白质在体内不会被降解，会出现积累 D. SMN1变异可能发生了碱基对的替换、增添或缺失

单选题普通

1. 染色体上某个基因的丢失属于基因突变。 (　)

A. 正确 B. 错误

判断题容易

2. 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，该变异仅发生在减数分裂过程中。 (　)

A. 正确 B. 错误

判断题容易

3. 视网膜母细胞瘤基因（R）是一种抑癌基因，杂合子（Rr）仍具有抑癌功能。杂合子在个体发育过程中，一旦体细胞的杂合性丢失，形成纯合子（rr）或半合子（r），就会失去抑癌的功能而导致恶性转化。下图为视网膜母细胞增殖过程中杂合性丢失的可能机制。下列分析正确的是（）

A. 1是由于含R的染色体丢失而导致半合子（r）的产生 B. 2是由于发生了染色体片段的交换而导致纯合子（rr）的产生 C. 3是由于缺失了含R的染色体片段而导致半合子（r）的产生 D. 4是由于R基因突变成了r而导致纯合子（rr）的产生

多选题普通

1. 对某二倍体野生型水稻品种WT（野生型基因均用“+”表示）进行人工诱变处理，获得A₁ ， A₂ ， A₃三种穗长隐性突变体（基因型分别为a₁a₁ ， a₂a₂ ， a₃a₃），已知三个突变体基因均位于同一对染色体上，从A₁突变体中克隆出了关键基因a₁。回答下列问题：

(1) 分析a₁基因的核苷酸序列及其表达产物后发现，a₁基因是WT水稻的+基因内插入一个长为654bp（碱基对）的片段形成的，可知a₁基因与+基因互为，且a₁基因表达的肽链长度比+基因表达的短，造成这一现象的原因是。

(2) 为进一步探究a₁基因的成因，对＋基因和a₁基因进行了测序，据此设计出一对引物，分别对WT、A₁突变体的核基因组DNA进行PCR，相关产物的凝胶电泳结果如图1，其他染色体的DNA均没有产物。据图可推测，a₁基因形成的原因是。

(3) 为了探究三种突变体的突变基因在该对染色体上的相对位置，现设计图2两两杂交的实验，不考虑互换等变异发生。在图3中画出+基因和a₁、a₂、a₃基因可能的位置关系（注：竖线表示2条9号染色体的DNA，小圆点表示相应基因出现的可能位置）。结合上述结果，若将A₁与A₂杂交产生的F₁野生型水稻自交，F₂出现野生型：突变体＝。

综合题普通

2. 果蝇灰身（A）对黑身（a）为显性，A/a位于常染色体上。小翅和正常翅由另一对等位基因B/b控制。回答下列问题：

(1) 现有纯合小翅和纯合正常翅雌雄果蝇若干。为判断小翅和正常翅的显隐性及B/b所在的染色体种类，常采用的交配方法是。当实验结果为，可判断正常翅为显性且B/b位于常染色体上；当实验结果为，可判断小翅为显性且B/b位于X染色体上。

(2) 若已确定正常翅为显性性状且B/b位于X染色体上。若将一只小翅雄蝇与纯合正常翅雌蝇杂交，F₁中产生一只小翅雌蝇，其原因可能是。

(3) 若已确定正常翅为显性性状且B/b位于常染色体上。让杂合灰身小翅雌蝇与杂合黑身正常翅雄蝇杂交，子代雌雄果蝇均有四种表型且比例均为1∶1∶1∶1。此实验结果（填“能”或“不能”）证明A/a和B/b间遵循自由组合定律，理由是。

综合题普通

3. 黑腹果蝇的灰身和黄身是一对相对性状，一只灰身雄果蝇（X^RY）与一只黄身雌果蝇（X^rX^r）杂交，子代中发现有一只黄身雌果蝇，且该性状能遗传给后代。进一步研究发现该黄身雌果蝇的出现是由两个亲本中的一方亲本在减数分裂过程中发生某种变异，产生异常配子导致的。回答下列问题：

(1) 若该黄身雌果蝇的基因型是X^rX^r ，其产生的原因是亲本中的在减数分裂过程中发生（填“显性”或“隐性”）突变。

(2) 若该黄身雌果蝇的基因型是X^rX⁰（X⁰表示该条染色体上无控制灰身或黄身的基因），则该黄身雌果蝇产生的原因是亲本中的，产生X⁰配子，这种变异属于可遗传变异中的。

(3) 为进一步确定该黄身雌果蝇的基因型是上述哪种情况，某同学设计让该黄身雌果蝇与正常灰身雄果蝇杂交，观测子代性状（各型配子活力相同，但控制某一性状的基因都缺失时胚胎致死）。预期结果为：如果子代，则该黄身雌果蝇的基因型是X^rX^r；如果子代，则该黄身雌果蝇的基因型是X^rX⁰。

实验探究题普通

1. 关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是

A. 基因突变都会导致染色体结构变异 B. 基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变 C. 基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变 D. 基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察

单选题普通