下图为某遗传病的家族系谱图，致病基因用B、b表示，图中Ⅱ1、Ⅲ3为该病患病男子，4的母亲是该病患者。据图分析，以下说法正确的是（）

1. 下图为某遗传病的家族系谱图，致病基因用B、b表示，图中Ⅱ₁、Ⅲ₃为该病患病男子，4的母亲是该病患者。据图分析，以下说法正确的是（）

A. 该病的遗传方式是常染色体隐性遗传 B. b基因相较于B基因，其空间结构存在显著差异 C. 若Ⅰ₁携带该病致病基因，则Ⅱ₅和Ⅱ₆再生同Ⅲ₃一样的小孩概率为1/4 D. 若Ⅰ₁不携带该病致病基因，则Ⅱ₃、Ⅱ₄再生一个孩子，患病的概率为1/4

【考点】

人类遗传病的类型及危害;

【答案】

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单选题普通

基础巩固

能力提升

变式训练

拓展培优

真题演练

换一批

1. 某对夫妇有两个孩子，其中一个是收养的（和他们不存在遗传学关系）。如图是该家庭某种单基因遗传病的系谱图。下列相关叙述正确的是（）

A. 若Ⅱ－1是收养的，则含隐性基因的个体会患病 B. 若Ⅱ－1是收养的，则致病基因位于X染色体上 C. 若Ⅱ－2是收养的，则致病基因位于X染色体上 D. 若Ⅱ－2是收养的，则不含显性基因的个体患病

单选题容易

2. 通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（）

A. 镰刀型细胞贫血症 B. 红绿色盲 C. 21三体综合征 D. 猫叫综合征

单选题容易

3. 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）

A. 遗传病患者不一定有遗传病基因 B. 遗传病患者可能因遗传物质异常导致不育 C. 单基因遗传病可能较晚的时候才发病 D. 染色体异常遗传病患者的后代都患有该种病

单选题容易

1. 如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（）

A. 该致病基因不位于Y染色体上 B. 若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子 C. 若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病 D. 若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式

单选题普通

2. 下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。

对该家系分析正确的是（　　）

A. 此病为隐性遗传病 B. III-1和III-4可能携带该致病基因 C. II-3再生儿子必为患者 D. II-7不会向后代传递该致病基因

单选题普通

3. 如图1为某家庭甲、乙两种遗传病的系谱图，图2为甲、乙两种遗传病的相关基因酶切后的电泳图，bp为碱基对，不考虑X、Y染色体同源区段上的基因。下列说法错误的是（）

A. 甲病为常染色体隐性遗传病 B. 控制乙病的基因不可能位于常染色体上 C. 这对夫妻再生患病男孩的几率为3/4 D. 甲病致病基因的形成可能发生了碱基替换

单选题普通

1. 由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是（）

A. 病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B. 通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C. 患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D. 降低感染可减轻患者的自身免疫病症状

多选题普通

2. 先天性夜盲症是由一对等位基因（A、a）控制的遗传病。下图为某家族的先天性夜盲症系谱图，科研人员对该家族成员的相关基因A和a进行测序，部分测序结果见下表（不考虑其他变异）。请依据题中信息判断，下列叙述错误的是（）

成员	部分测序结果
1-1、II-1	--TACACCCGTGGGCTG--
1-2、II-2	--TACACCCGTGGGCTG---和--TACACCCATGGGCTG--
11-4、II-5	..TACACCCATGGGCTG--

A. 该病为常染色体隐性遗传病 B. 致病基因的产生是由于碱基对G-C替换为A-T C. 若Ⅱ-1是男孩，其患病概率为1/4 D. 若Ⅲ-1为该病患者，其致病基因可来自于Ⅰ-1、Ⅰ-2

多选题普通

3. 下图为某家系的遗传图谱，已知Ⅱ₅、Ⅲ₆个体是红绿色盲患者，Ⅱ₁与Ⅲ₂个体为纯合子。不考虑突变。下列叙述正确的是（）

A. 甲病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B. Ⅲ₁可能携带致病基因 C. 若Ⅲ₇ ，为两病皆患的男孩，则Ⅱ₃的初级卵母细胞在联会时四分体的非姐妹染色单体之间发生过互换 D. Ⅱ₃个体的致病基因都来自于I₁

多选题普通

1. 不同人喝酒后的脸色表现有正常、红色和白色三种，受常染色体上独立遗传的基因A/a、B/b的控制，其控制途径如图所示。酒量好的人可以将酒精及时代谢为乙酸，从而使脸色正常；若乙醛在细胞中积累会使毛细血管扩张，则易脸红；而乙醇在肝脏中不能及时代谢为乙醛的人，身体中的血液会向肝脏集中，导致脸部血液减少而呈现脸白。回答下列问题：

(1) “白脸人”两种酶都没有，其基因型是。“红脸人”体内只有乙醇脱氢酶（ADH），不含乙醛脱氢酶（ALDH），血液中乙醛含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红，此时面部皮肤的散热将会增加。由此说明基因可通过控制，进而控制生物性状，有一种人既有ADH，又有ALDH，号称“千杯不醉”，就上述材料而言，酒量大小与性别有关吗？你的理由是。

(2) 某"红脸"男性和一位"白脸"女性婚配，调查发现丈夫的父亲是"白脸人"，母亲体内含有ALDH，而妻子的父亲体内也含有ALDH，则这对夫妻生出"白脸"女孩的概率为。

(3) 经常酗酒的夫妇生下21三体综合征患儿的概率将增大。若21号染色体上具有一对等位基因D和d，某21三体综合征患儿的基因型为Ddd，其父亲基因型为DD，母亲基因型为Dd，则该患儿形成与双亲中的有关，因为其在形成生殖细胞过程中分裂异常。为了有效预防21三体综合征的发生，可采取的有效措施有。（至少答2点）。

综合题普通

2. 我国有20%-25%的人患有遗传病，遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病。

(1) 人类遗传病通常是指而引起的人类疾病；例如，原发性高血压、冠心病属于病。

(2) 猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病；若甲的父亲基因型为BB、其母亲基因型为 bb（基因B对b完全显性），甲患猫叫综合征并表现出基因b控制的性状；在不考虑发生基因突变的情况下，甲表现出基因b控制的性状，最合理解释是。

(3) 若要调查某种遗传病的发病率，最好选取群体中发病率较高的遗传病进行调查。遗传性高度近视就属于上述遗传病，在某地区人群中的该病发病率为4%，一视力正常女性的父母视力都正常，但她有一个患该病的妹妹。若该视力正常的女性与本地视力正常的男性结婚，则理论上婚后生育一个患遗传性高度近视男孩的概率是。

(4) 为有效预防遗传病的产生和发展，你有哪些优生建议？（至少答出2点）。

综合题普通

3. 某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：

(1) 遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是（填序号）。

①血型 ②家族病史 ③B超检测结果

(2) 系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是（填序号），判断理由是；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是（填序号）。

(3) 提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是。

(4) 《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是。

综合题普通

1. 下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。

对该家系分析正确的是（　　）

A. 此病为隐性遗传病 B. III-1和III-4可能携带该致病基因 C. II-3再生儿子必为患者 D. II-7不会向后代传递该致病基因

单选题普通

2. 半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（）

类型突变位点	①	②	③	④	⑤
I	+/+	+/-	+/+	+/-	-/-
Ⅱ	+/+	+/-	+/-	+/+	+/+

注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体

A. 若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 B. 若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 C. 若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 D. 若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2

单选题困难

3. 囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe⁵⁰⁸）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe⁵⁰⁸正常和Phe⁵⁰⁸缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（　　）

A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe⁵⁰⁸没有缺失 C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3

多选题困难