1.
某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。回答下列问题:
(1)
遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是(填序号)。①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2)
系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是(填序号),判断理由是;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是(填序号)。
(3)
提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如下图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是。
(4)
《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是。
【考点】
减数分裂过程中染色体和DNA的规律性变化;
人类遗传病的类型及危害;
人类遗传病的监测和预防;
遗传系谱图;