1. 人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测,得到的条带图如图所示。

回答下列问题。

(1) 基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于
(2) 基因A、a位于(填“常”或“X”或“Y”)染色体上,判断依据是
(3) 成员8号的基因型是
(4) 已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,若7号是白化病基因携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是
【考点】
基因突变的特点及意义; 人类遗传病的类型及危害;
【答案】

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3. 酪氨酸酶是黑色素生物合成中的一种重要酶,由TYR基因编码。TYR基因突变导致酪氨酸酶活性下降或失去活性会引起人眼皮肤白化病I型(OCA1),患者表现为皮肤、毛发和眼部组织部分或完全缺乏黑色素。下图是OCA1患者小萌家系的遗传系谱图。

(1) 下列关于酪氨酸酶的叙述正确的是____。 A. 主要由C,H,O,N,P、S等元素构成 B. 其基本组成单位是脱氧核苷酸 C. 其合成需要内质网、高尔基体等参与 D. 主要分布于表皮、毛囊及眼部等细胞中
(2) 据图分析,该家系OCA1的遗传方式是____。 A. 常染色体显性遗传 B. 伴X染色体显性遗传 C. 常染色体隐性遗传 D. 伴X染色体隐性遗传
(3) Ⅲ-1的旁系血亲有
(4) 如图家系中,第I、Ⅱ、Ⅲ代均无OCA¹患者,但Ⅲ-1和Ⅲ-2婚配后所生的两个孩子均患病,排除遗传过程中发生变异,请根据所学推测原因
(5) 医生对小萌进行基因检测,发现他的TYR基因中的某个碱基发生了替换,导致其酪氨酸酶的第400位氨基酸由色氨酸(密码子为UGG)替换成了亮氨酸(密码子为UUA、UUG、CUG等),由此推测小萌的TYR基因的编码链中发生的突变是碱基替换为碱基
(6) 医院有一位TYR基因缺失的患者小蕾,其变异最可能属于____。 A. 基因突变 B. 基因重组 C. 染色体结构变异 D. 染色体数目变异
(7) 小萌和小蕾病症相似,但致病机理不同。请根据题干信息解释
(8) 暹罗猫(如图)体内携带突变的TYR基因,其控制合成的酪氨酸酶对温度很敏感,一旦温度达到38℃,酪氨酸酶就失活而不产生黑色素。相关叙述正确的是____。

A. 高温时酪氨酸酶由于肽键断裂而失活 B. 暹罗猫的肢端、耳朵和鼻尖的温度较低,故黑色素合成较多 C. 刚出生的暹罗猫全身乳白 D. 暹罗猫的毛色变化属于表观遗传现象
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