下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（）

1. 由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是（）

A. 病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B. 通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C. 患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D. 降低感染可减轻患者的自身免疫病症状

多选题普通

2. 先天性夜盲症是由一对等位基因（A、a）控制的遗传病。下图为某家族的先天性夜盲症系谱图，科研人员对该家族成员的相关基因A和a进行测序，部分测序结果见下表（不考虑其他变异）。请依据题中信息判断，下列叙述错误的是（）

成员	部分测序结果
1-1、II-1	--TACACCCGTGGGCTG--
1-2、II-2	--TACACCCGTGGGCTG---和--TACACCCATGGGCTG--
11-4、II-5	..TACACCCATGGGCTG--

A. 该病为常染色体隐性遗传病 B. 致病基因的产生是由于碱基对G-C替换为A-T C. 若Ⅱ-1是男孩，其患病概率为1/4 D. 若Ⅲ-1为该病患者，其致病基因可来自于Ⅰ-1、Ⅰ-2

多选题普通

3. 下图为某家系的遗传图谱，已知Ⅱ₅、Ⅲ₆个体是红绿色盲患者，Ⅱ₁与Ⅲ₂个体为纯合子。不考虑突变。下列叙述正确的是（）

A. 甲病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B. Ⅲ₁可能携带致病基因 C. 若Ⅲ₇ ，为两病皆患的男孩，则Ⅱ₃的初级卵母细胞在联会时四分体的非姐妹染色单体之间发生过互换 D. Ⅱ₃个体的致病基因都来自于I₁

多选题普通

1. 如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（）

A. 该致病基因不位于Y染色体上 B. 若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子 C. 若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病 D. 若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式

单选题普通

2. 某对夫妇有两个孩子，其中一个是收养的（和他们不存在遗传学关系）。如图是该家庭某种单基因遗传病的系谱图。下列相关叙述正确的是（）

A. 若Ⅱ－1是收养的，则含隐性基因的个体会患病 B. 若Ⅱ－1是收养的，则致病基因位于X染色体上 C. 若Ⅱ－2是收养的，则致病基因位于X染色体上 D. 若Ⅱ－2是收养的，则不含显性基因的个体患病

单选题容易

3. 下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。

对该家系分析正确的是（　　）

A. 此病为隐性遗传病 B. III-1和III-4可能携带该致病基因 C. II-3再生儿子必为患者 D. II-7不会向后代传递该致病基因

单选题普通

1. 人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如图7所示。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10^-4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）：

(1) 人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和三大类。甲病的遗传方式为，判断依据是。

(2) 若I-3无乙病致病基因，请分析回答下列问题：

①乙病的遗传方式为，该病的遗传特点是。

②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚．则后代不患病的概率为。

③控制甲病和乙病的致病基因在遗传过程中遵循定律。

④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为。

综合题困难

2. 脊髓小脑性共济失调（SCA）是一类神经系统退行性疾病，受常染色体上独立遗传的基因B/b和基因T/t控制，基因B/b能编码polyQ蛋白。患者polyQ蛋白的谷氨酰胺重复次数比正常人的多，基因T编码的CHIP蛋白会降解重复次数多的异常polyQ蛋白。下图1为某家系关于SCA的遗传系谱图，用限制酶对该家系部分个体的基因B/b剪切后进行电泳，结果如图2所示。回答下列问题：

(1) 分析图1和图2可知，该病的遗传方式是，判断依据是。

(2) 致病基因是重复次数为（填“50”或“26”）的片段序列。Ⅰ-1的电泳结果与Ⅱ-2的相同，而Ⅰ-1表现正常，原因是。

(3) Ⅱ-2和Ⅱ-3再生育一个患病女儿的概率是。若Ⅲ-1体内不能检测到功能性CHIP蛋白，则请在图2中画出Ⅲ-1的基因B/b的电泳结果。

(4) 基因T编码的CHIP蛋白前3个氨基酸的DNA序列如图3所示，起始密码子为AUG。若基因T的a链中箭头所指碱基T突变为C，则其所对应的密码子编码的氨基酸变为（部分密码子及其对应氨基酸：GAU天冬氨酸、CUA亮氨酸、GGU甘氨酸、UGG色氨酸）。正常情况下，基因T在细胞中最多有个，其转录时的模板位于（填“a”或“b”）链中。

综合题困难

3. 阅读下列材料，回答下列小题。

医生给某 8岁“男”患儿检查时发现：声音低哑，四肢粗壮，却未见睾丸样组织，同时伴有肾上腺增生。该“男孩”的父母和祖父母均表现正常，经染色体组型检测，该“男孩”为生物学女性（44+XX）。医生怀疑是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的遗传病。

(2) 家系调查发现，该“男孩”的父亲有一个哥哥因患 CAH 而夭折，则该“男孩”的致病基因中来自祖父的概率为（） A. 0 B. 1/2 C. 1/4 D. 1/8

(3) CAH是基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中某种酶缺陷引起的疾病。下列叙述错误的是（） A. 肾上腺皮质激素的受体位于细胞内 B. CAH患者可能伴随出现糖代谢异常 C. CAH患者体内的促肾上腺皮质激素显著高于正常人 D. 患CAH病的根本原因是缺乏肾上腺皮质激素合成的酶

单选题困难

1. 下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。

对该家系分析正确的是（　　）

A. 此病为隐性遗传病 B. III-1和III-4可能携带该致病基因 C. II-3再生儿子必为患者 D. II-7不会向后代传递该致病基因

单选题普通

2. 半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（）

类型突变位点	①	②	③	④	⑤
I	+/+	+/-	+/+	+/-	-/-
Ⅱ	+/+	+/-	+/-	+/+	+/+

注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体

A. 若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 B. 若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 C. 若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 D. 若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2

单选题困难

3. 囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe⁵⁰⁸）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe⁵⁰⁸正常和Phe⁵⁰⁸缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（　　）

A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe⁵⁰⁸没有缺失 C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3

多选题困难