镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，如图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期．请回答下列问题：

1.

镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，如图为20世纪中叶非洲地区Hb^S基因与疟疾的分布图，基因型为Hb^SHb^S的患者几乎都死于儿童期．请回答下列问题：

(1) SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常．Hb^S基因携带者（Hb^AHb^S）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有条异常肽链，最少有条异常肽链．

(2) 由图可知，非洲中部Hb^S基因和疟疾的部分基本吻合．与基因型为Hb^AHb^A的个体相比，Hb^AHb^S个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的基因频率高．在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为的个体比例上升．

(3) 在疟疾疫区，基因型为Hb^AHb^S个体比Hb^AHb^A和Hb^SHb^S个体死亡率都低，体现了遗传学上的现象．

(4) 为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为（填序号）．

①在人群中随机抽样调查 ②在患者家系中调查

③在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ④对同卵和异卵双胞胎进行分析比对

(5) 若一对夫妇中男性来自Hb^S基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自Hb^S基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者．请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为．

【考点】

人类遗传病的类型及危害; 人类遗传病的监测和预防;

【答案】

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综合题普通

1. 某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。

回答下列问题：

(1) 遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是（填序号）。

①血型 ②家族病史 ③B超检测结果

(2) 系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。如图1单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是（填序号），判断理由是；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是（填序号）。

(3) 提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图2（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是。

(4) 《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是。

综合题困难

2. α1-抗胰蛋白酶（AAT）是人血浆中的蛋白酶抑制剂，能抑制多种酶的活性，保护细胞不受蛋白酶损伤，维持内环境稳态。AAT基因缺陷导致AAT合成量减少，引起机体出现肝硬化和肝功能衰竭等症状。下图1是AAT缺乏症（是一种单基因遗传病）的某家系图。回答下列问题：

(1) 分析该病的家系图可知，AAT缺乏症的遗传方式是。

(2) AAT基因的隐性突变基因多达100多种，AAT基因突变后形成，这些基因组成Pi系统。Pi^M是正常的AAT基因，绝大多数正常人是Pi^M纯合子，基因型用Pi^MM表示。Pi^Z基因纯合个体体内的AAT重度缺乏，Pi^S基因纯合个体体内的AAT轻度缺乏，二者均出现AAT缺乏症。对该家系部分个体进行Pi^M、Pi^Z和Pi^S基因检测，结果如图2所示。则Ⅱ₄的基因型是，Ⅲ₂的致病基因来源于Ⅰ代的。

(3) 理论上分析，Ⅰ₄、Ⅱ₃的血清AAT浓度大小关系为。若Ⅲ₃与基因型相同的女性结婚，在所生的正常孩子中，含有Pi^Z基因的概率是。

(4) 临床上，常通过测定血清AAT浓度来诊断该病。检测Ⅱ₅的血清AAT浓度（填“能”或“不能”）确定其基因型，原因是。

综合题普通

3. 常染色体遗传性脱发受等位基因B/b控制，一般从30岁左右开始，以头顶为中心向周围扩展进行，男性显著多于女性，且女性病例仅表现为头发稀疏、极少全秃。下图为赵先生的家系图，且已知Ⅱ-4不携带秃发基因。请据图回答下列问题。（提示：不考虑基因突变等情况）

(1) 赵先生的基因型为，赵先生夫妇再生下一个正常儿子的概率是。

(2) 据图分析，（选填“能”或“不能”）推断出赵先生的秃发基因是来自于其父母亲中的具体某一人，判断的依据是。

(3) 研究发现，秃发除了受基因控制外，还受体内雄激素含量的影响。由此可推测女性病例仅表现为头发稀疏极少全秃的原因可能是。

(4) “若Ⅲ-5与一个正常男性婚配，则其孩子一定不会秃发”，该说法（选填“正确”或“错误”），理由是。

综合题普通