一例老年戈谢病的诊疗

戈谢病（GD）是一种罕见的遗传病，由于葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺及脑等靶器官的吞噬细胞溶酶体内贮积，表现为肝脾肿大、脾功能亢进、骨骼受累、贫血、血小板减少、糖脂代谢异常等，大多患者儿童期就表现出病症。以下为南京某医院对1例戈谢病患者的部分诊疗记录。

患者，男，52岁。入院后收集患者病史、完善体格检查、实验室检查，特别进行酶学、基因检测，并给予患者积极治疗和定期随访。本研究已获得患者及家人知情同意，并通过伦理委员会审查。

病史与体征：患者3岁进行脾脏切除术，幼时因骨髓炎进行手术治疗，49岁因股骨头坏死进行髋关节置换术。近两年乏力加重，入院前无明显诱因下跌倒后出现右下肢疼痛伴活动异常。父母为表兄妹近亲结婚，母亲体健，父亲因呼吸衰竭去世。直系兄长及姐姐否认病理性骨折病史。

影像学检查结果：右侧股骨X线检查提示，右侧股骨近端骨质膨胀性改变，伴骨质破坏，周围见软组织肿块影。CT提示，肩胛骨、胸腰椎多发骨质密度减低，膨胀性改变；肝脏体积增大。

骨髓病理结果：在骨髓中观察到有明显戈谢细胞特征的细胞。

检测葡萄糖脑苷脂酶（GBA）含量（正常范围：1.26~22.23μmol/L/h），结果如表1.

检测1号染色体GBA基因碱基序列，结果如表2.

表1

注：临床中GD的标准为GBA含量低于正常值低限30%

表2

注：“G/A”表示此位点同时检测出碱基A和碱基G

治疗及随访：患者确诊为戈谢病。研究团队后续对该患者采用重组人葡萄糖脑苷脂酶替代治疗，GBA可被其他脏器如脾脏、肺脏、骨髓等器官吸收，治疗3、6个月后患者药血显著改善。患者诉乏力症状有明显好转。