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1. 黑蒙性痴呆（相关基因用A、a表示)和亨廷顿病（相关基因用B、b表示)是两种单基因遗传病，都是遗传性神经疾病。黑蒙性痴呆患者体内缺乏酶a，酶a可用于分解中枢神经系统组织中所产生和储存的脂类L，而亨廷顿病患者通常在30～50岁才会发病死亡。某家族遗传系谱图如图，其中亨廷顿病在I、Ⅱ代（均已过发病年限)的患病情况均如图所示，而Ⅲ代个体均未达到亨廷顿病的发病年龄。回答下列问题：
(1) 黑蒙性痴呆为常染色体隐性遗传病，判断依据是，Ⅲ-3的黑蒙性痴呆的致病基因来自I代个体和Ⅲ-3。
(2) 亨廷顿病的致病基因不是X染色体显性遗传，原因是。Ⅲ-1和Ⅲ-4在30～50岁时亨廷顿病的发病概率分别为
(3) Ⅲ-3中枢神经组织中脂类L的含量（填"较高，"较低，或"无法判断)，原因是。
【考点】
人类遗传病的类型及危害;
【答案】

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1. 学习以下材料，回答以下小题。

一例老年戈谢病的诊疗

戈谢病（GD）是一种罕见的遗传病，由于葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺及脑等靶器官的吞噬细胞溶酶体内贮积，表现为肝脾肿大、脾功能亢进、骨骼受累、贫血、血小板减少、糖脂代谢异常等，大多患者儿童期就表现出病症。以下为南京某医院对1例戈谢病患者的部分诊疗记录。

患者，男，52岁。入院后收集患者病史、完善体格检查、实验室检查，特别进行酶学、基因检测，并给予患者积极治疗和定期随访。本研究已获得患者及家人知情同意，并通过伦理委员会审查。

病史与体征：患者3岁进行脾脏切除术，幼时因骨髓炎进行手术治疗，49岁因股骨头坏死进行髋关节置换术。近两年乏力加重，入院前无明显诱因下跌倒后出现右下肢疼痛伴活动异常。父母为表兄妹近亲结婚，母亲体健，父亲因呼吸衰竭去世。直系兄长及姐姐否认病理性骨折病史。

影像学检查结果：右侧股骨X线检查提示，右侧股骨近端骨质膨胀性改变，伴骨质破坏，周围见软组织肿块影。CT提示，肩胛骨、胸腰椎多发骨质密度减低，膨胀性改变；肝脏体积增大。

骨髓病理结果：在骨髓中观察到有明显戈谢细胞特征的细胞。

检测葡萄糖脑苷脂酶（GBA）含量（正常范围：1.26~22.23μmol/L/h），结果如表1.

检测1号染色体GBA基因碱基序列，结果如表2.

表1

与患者关系

年龄

GBA含量

患者

52

1.18

母亲

79

未测

长兄

65

1.25

姐姐

60

未测

次兄

55

3.38

注：临床中GD的标准为GBA含量低于正常值低限30%

表2

非模板链碱基序号

5'……770……3'

患者

G

G

G

T

G

患者母亲

G

G

G/A

T

G

患者长兄

G

G

G/A

T

G

患者姐姐

G

G

A

T

G

患者次兄

G

G

G/A

T

G

注：“G/A”表示此位点同时检测出碱基A和碱基G

治疗及随访：患者确诊为戈谢病。研究团队后续对该患者采用重组人葡萄糖脑苷脂酶替代治疗，GBA可被其他脏器如脾脏、肺脏、骨髓等器官吸收，治疗3、6个月后患者药血显著改善。患者诉乏力症状有明显好转。

(1) 对GBA酶含量检测（能/不能）诊断上述患者是GD患者，依据是。
(2) 通过基因检测结果，推测患者的GD致病基因来自，遗传方式为。
(3) 患者GBA基因中发生了碱基对的，导致GBA蛋白中氨基酸由改变为（部分氨基酸的密码子：甘氨酸GGG、GGA、GGU，天冬氨酸GAU，半胱氨酸UGC，缬氨酸GUG），进而导致蛋白质的结构和功能异常。患者姐姐和长兄均未出现病症，原因分别是。
(4) 分析此病例，减小GD对个人和社会影响可行的思路有______（多选）。 A. 进行基因治疗，纠正戈谢病的酶缺陷 B. 研发与错误折叠的GBA结合并帮助其复性的药物 C. 致病基因携带者可提前切除脾脏避免发病时功能亢进引起的并发症 D. 主动进行遗传咨询和产前诊断，选择生育女儿减小遗传病风险
综合题 困难
2.  先天性夜盲症是一种单基因遗传病（相关基因用B、b表示），患者视网膜视杆细胞不能合成视紫红质。下图为某家族中此病的患病情况，以及第Ⅲ代个体的基因检测结果。请回答下列问题：

(1) 由上图可知该病为（填“显性”或“隐性”）遗传病，判断依据是；且该致病基因位于（填“X” 或 “常”）染色体上。
(2) Ⅲ-8的基因型为，其致病基因来自于个体。
(3) 若Ⅲ-8与正常男性结婚，生育患病后代的概率是。
综合题 普通
3.

如图所示为某家族中白化病遗传系谱图，分析回答下列问题（以A，a表示有关的遗传因子）．

(1) 该致病遗传因子是（显性、隐性）的．
(2) 5号，9号的遗传因子组成分别是和．
(3) 8号的遗传因子组成是（比例为 ）或 （比例为 ）．
(4) 若8号与10号婚配，则后代中出现白化病的患者的几率为．
综合题 普通