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1. 下列有关叙述中,不需要遗传咨询的是( )
A.
亲属中有艾滋病患者
B.
亲属中有智力障碍患者
C.
女方是先天性聋哑患者
D.
亲属中有血友病患者
【考点】
人类遗传病的监测和预防;
【答案】
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单选题
普通
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1. 三孩政策落地以来,前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。下列叙述错误的是( )
A.
胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食等多种因素有关
B.
与适龄产妇相比,高龄产妇所生子女的先天愚型发生率较高
C.
遗传咨询和产前诊断是人类遗传病监测、预防和治疗的主要手段
D.
即使检查确定胎儿不携带致病基因,该胎儿也有可能患遗传病
单选题
容易
2. 下列关于遗传病的检测和预防的叙述,错误的是( )
A.
遗传咨询需要了解咨询对象的家族病史
B.
禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的出生
C.
产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.
人的毛发和唾液都可以用来进行基因检测
单选题
容易
3. 优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福。下列采取的优生措施,正确的是( )
A.
婚前进行遗传咨询可以确定胎儿患所有遗传病的概率
B.
禁止近亲结婚可杜绝先天遗传性缺陷患儿的降生
C.
提倡适龄生育可以有效降低生出白化病患儿的风险
D.
产前诊断可以初步确定胎儿是否患唐氏综合征
单选题
容易
1. 下图是某家庭某单基因遗传病的系谱图。如果II-2是携带者,II-5不含致病基因。据图分析,下列叙述正确的是( )
A.
该遗传病可能存在多种遗传方式
B.
I-2、II-2的基因型不同
C.
Ⅲ-5的致病基因不能确定来自于I-1还是I-2
D.
II-4与II-5再生育一个男孩患病的概率为1/4
单选题
普通
2. 某男孩是红绿色盲,其祖父患有红绿色盲,家族里面其他成员如外祖父、外祖母、父母、妹妹均正常,则男孩的红绿色盲基因来自于( )
A.
祖母
B.
祖父
C.
外祖母
D.
外祖父
单选题
普通
3. 如图表示母亲年龄与生育后代先天愚型(唐氏综合征)发病风险曲线,下列叙述错误的是( )
A.
图中45岁女性所生子女数目少的可能原因之一是体内雌激素含量低
B.
先天愚型病相对发生率与母亲年龄高低有关
C.
图中先天愚型病的诊断可通过基因检测进行
D.
图中两条曲线的结果告诉我们应提倡适龄生育
单选题
普通
1. 图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一种病为伴性遗传,Ⅱ
5
不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体变异。下列叙述正确的是( )
A.
人群中乙病患者男性多于女性
B.
Ⅰ
1
的体细胞中基因A最多时为2个
C.
Ⅲ
6
带有来自I
2
的甲病致病基因的概率为1/6
D.
若Ⅲ
1
与正常男性婚配,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为0
多选题
困难
2. 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性遗传病,可采取的检测手段有( )
A.
B超检查
B.
羊水检查
C.
孕妇血细胞检查
D.
基因诊断
多选题
容易
3. 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,可采取的检测手段有()
A.
B超检查
B.
羊水检查
C.
孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查
D.
基因诊断
多选题
普通
1. 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种单基因显性遗传病,发病规律与年龄相关,含有HHT致病基因的个体16岁后约50%会出现症状且出现症状的概率逐年增加,至年满40岁时所有含有致病基因的人均会发病。下图是某HHT患者的家系图,绘制图谱时,Ⅱ代个体的年龄都已经超过40岁,Ⅲ代个体的年龄都未到16岁。回答下列问题:
(1)
该遗传病的致病基因位于
(填“X”或“常”)染色体上,判断依据是
。
(2)
若Ⅲ-5携带HHT致病基因,则其致病基因最终来自
(填“Ⅰ-1”、“Ⅰ-2”、“Ⅰ-1或Ⅰ-2”)。若Ⅲ-2成年后与携带HHT致病基因,且母亲一直正常的男性婚配,则他们生出到40岁时患该病的儿子的概率是
。
(3)
为降低遗传病的发病率,可以通过遗传咨询和
等手段对遗传病进行监测和预防。调查该病的发病率时,若采用在人群中随机取样调查的方法将不能获取可靠的数据,原因是
。
综合题
普通
2. 下图是某家系某种单基因遗传病系谱图,其基因用A、a表示。在不考虑家系内发生新的基因突变和染色体变异的情况下,回答下列问题:
(1)
从遗传系谱图可以初步判断该病的遗传方式是
。据此可推断,Ⅲ-4个体有致病基因肯定来自
(填“Ⅰ-1”或“Ⅰ-2”)。
(2)
通过进一步遗传咨询发现Ⅱ-1的家系几代从未发现该遗传病,Ⅲ-2和Ⅲ-5最有可能的基因型分别是
。据此推算,Ⅳ-1和Ⅳ-2基因型相同的概率是
,Ⅲ-4和Ⅲ-5生育正常女孩的概率是
。
(3)
若该病是红绿色盲,Ⅲ-4和Ⅲ-5夫妇想再生育一胎,为了达到优生优育的目的,需要进行产前诊断,主要通过
确定胎儿是否患有该遗传病。
综合题
普通
3. 遗传性耳聋有多种遗传方式,图1和图2分别是小明和小红两个遗传性耳聋(单基因遗传病)家族的系谱图。
(1)
由图2可以推测小红所患遗传性耳聋为
遗传病。
(2)
下列信息有助于确定小明家族遗传性耳聋遗传方式的是____。
A.
I
1
号个体有致病基因
B.
I
2
号个体有致病基因
C.
II
3
号个体有致病基因
D.
II
4
号个体有致病基因
(3)
若II
3
和II
4
再生一个孩子, 这个孩子患遗传性耳聋的概率为
。后经基因检测,发现小红和小明具有不同的耳聋致病基因,遗传方式不同。
(4)
II
4
号个体的基因型为
(相关基因用D或d表示),其体内可能不含耳聋致病基因的细胞有
。(编号选填)
①第一极体 ②卵细胞 ③初级卵母细胞 ④第二极体 ⑤卵原细胞 ⑥次级卵母细胞
(5)
在家系调查中发现,小明的母亲(II
4
)和外祖母(I
1
)均出现了轻度听力障碍,基因分析发现二人的听力障碍是由线粒体中的某个基因突变导致的。携带该突变基因的个体接触链霉素、庆大霉素等氨基糖苷类抗生素会致聋。线粒体基因会随着卵细胞遗传给后代,那么小明和小明的儿子(小明与完全正常的女性结婚所生)携带该线粒体突变基因的情况分别是____。
A.
携带,携带
B.
携带,不携带
C.
不携带,不携带
D.
不携带,携带
(6)
随着计划生育政策调整,小明的父(II
3
)和母(II
4
)准备再生一个孩子,为确保生下健康的孩子,在保障伦理安全并满足政策和法规要求的情况下,你认为可行的措施是____。
A.
对胎儿进行基因检测
B.
对胎儿进行性别鉴定
C.
对II
3
号和 II
4
号进行基因检测
D.
对II
3
号和 II
4
号的受精卵进行基因编辑
综合题
困难
1. 囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病,其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe
508
)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与Phe
508
正常和Phe
508
缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如下图。下列叙述正确的是( )
A.
利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断
B.
乙家系成员CFTR蛋白的Phe
508
没有缺失
C.
丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D.
如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
多选题
困难
2. 遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述
错误
的是()
A.
女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.
若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.
女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.
该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
单选题
普通
3. 人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( )
A.
可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.
提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.
孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D.
孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
单选题
普通