A. B超检查 B. 羊水检查 C. 孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查 D. 基因诊断

A. 胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食等多种因素有关 B. 与适龄产妇相比，高龄产妇所生子女的先天愚型发生率较高 C. 遗传咨询和产前诊断是人类遗传病监测、预防和治疗的主要手段 D. 即使检查确定胎儿不携带致病基因，该胎儿也有可能患遗传病

A. 该遗传病可能存在多种遗传方式 B. I-2、II-2的基因型不同 C. Ⅲ-5的致病基因不能确定来自于I-1还是I-2 D. II-4与II-5再生育一个男孩患病的概率为1/4

A. 亲属中有艾滋病患者 B. 亲属中有智力障碍患者 C. 女方是先天性聋哑患者 D. 亲属中有血友病患者

(1) 由图2可以推测小红所患遗传性耳聋为遗传病。 (2) 下列信息有助于确定小明家族遗传性耳聋遗传方式的是____。 A. I₁号个体有致病基因 B. I₂号个体有致病基因 C. II₃号个体有致病基因 D. II₄号个体有致病基因 (3) 若II₃和II₄再生一个孩子， 这个孩子患遗传性耳聋的概率为。后经基因检测，发现小红和小明具有不同的耳聋致病基因，遗传方式不同。 (4) II₄号个体的基因型为（相关基因用D或d表示），其体内可能不含耳聋致病基因的细胞有。（编号选填）

①第一极体       ②卵细胞       ③初级卵母细胞        ④第二极体       ⑤卵原细胞       ⑥次级卵母细胞

(5) 在家系调查中发现，小明的母亲（II₄）和外祖母（I₁）均出现了轻度听力障碍，基因分析发现二人的听力障碍是由线粒体中的某个基因突变导致的。携带该突变基因的个体接触链霉素、庆大霉素等氨基糖苷类抗生素会致聋。线粒体基因会随着卵细胞遗传给后代，那么小明和小明的儿子（小明与完全正常的女性结婚所生）携带该线粒体突变基因的情况分别是____。 A. 携带，携带 B. 携带，不携带 C. 不携带，不携带 D. 不携带，携带 (6) 随着计划生育政策调整，小明的父（II₃）和母（II₄）准备再生一个孩子，为确保生下健康的孩子，在保障伦理安全并满足政策和法规要求的情况下，你认为可行的措施是____。 A. 对胎儿进行基因检测 B. 对胎儿进行性别鉴定 C. 对II₃号和 II₄号进行基因检测 D. 对II₃号和 II₄号的受精卵进行基因编辑

(1) 图1为某FXS患者家系图，该家系部分个体F基因的cDNA片段检测结果如图2所示。

①在遗传咨询时，通过调查构建图1所示的家系图有助于分析遗传病的，推算后代再发风险等。图2是提取患者体内总RNA经过获得cDNA，再利用特异性引物扩增获得的。

②临床观察发现，FXS的男患者通常比女患者症状严重。据图2推测，FXS患者的CGG发生多次重复，可能会导致男患者的F蛋白，而女患者症状较轻的原因可能是。

(2) 研究发现，FXS发病严重程度与CGG的重复次数有关。正常的X染色体有6~54次重复，而患者有230~2300甚至更多次的重复。CGG的重复次数有随代际增加的倾向，科研人员提出对这一现象的解释，如图3所示。

①据图3可知，以含有CGG重复序列的单链为合成子代DNA链时，子链3^'端容易滑落并折叠，随3^'方向的继续延伸，会导致子链。

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②哺乳动物中，胞嘧啶甲基化易发生在CG二核苷酸处，已知CGG重复序列紧邻F基因启动子对应的位置。结合图2中cDNA片段检测结果推测，Ⅱ-3的CGG重复序列导致F基因表达情况发生变化的分子机制可能是。

(3) 研究表明，FXS与智力和情绪障碍有关，患者会出现冲动和癫痫等症状。γ-氨基丁酸（GABA）为海马区神经元分泌的抑制性神经递质。有证据表明，F蛋白与神经元上的GABA受体结合后激活受体的功能，使GABA调控通路发挥正常功能。

①请将下列英文字母填入表格适合的位置，补充实验方案，进一步提供新的证据。

A.野生型小鼠                      B.F基因敲除的小鼠               C.生理盐水

D.GABA受体激活剂            E.突触前膜                            F.突触后膜

组别	1	2	3
实验动物	A
海马区内注射物质	C		C
检测指标	的电位变化

②实验结果若为，则说明上述结论成立。

(1) 亨廷顿舞蹈症属于常染色体（填“显性”或“隐性”）遗传病，判断的理由是。 (2) Ⅱ₁已经与正常女子结婚，其妻子生下患亨廷顿舞蹈症女儿的概率为。为避免生下患亨廷顿舞蹈症的孩子，建议Ⅱ₁的妻子在怀孕后去医院进行羊水检查、等产前诊断。 (3) 下图表示Ⅱ₁减数分裂产生精子过程的图是___________（图中所示染色体为性染色体）。 A.     B.     C.     D.     (4) 根据基因的酶切电泳结果，尚不能判断Ⅱ₃细胞中多余的一条4号染色体是来自父方还是来自母方，理由是。若Ⅱ₃细胞中含有两个亨廷顿舞蹈症致病基因，则是由于母亲的一个卵原细胞在，产生了含两条4号染色体的异常卵细胞所致。

A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe⁵⁰⁸没有缺失 C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3

A. 女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B. 若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C. 女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D. 该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视

A. 可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B. 提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C. 孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞 D. 孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断