甲病和乙病均为单基因遗传病，如图为某家族有关甲病、乙病的遗传家系图，乙病在人群中的发病率为1/10000．下列说法正确的是（不考虑X、Y染色体同源区段遗传）（）

1. 甲病和乙病均为单基因遗传病，如图为某家族有关甲病、乙病的遗传家系图，乙病在人群中的发病率为1/10000．下列说法正确的是（不考虑X、Y染色体同源区段遗传）（）

A. 甲病为常染色体显性遗传，该病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B. 乙病为常染色体隐性遗传，可通过遗传咨询有效检测和治疗 C. 7号和10号基因型相同的概率为2/3 D. 9号与正常女性婚配，所生孩子不患病的概率是50/101

【考点】

人类遗传病的类型及危害;

【答案】

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多选题普通

基础巩固

能力提升

变式训练

拓展培优

真题演练

换一批

1. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A. 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B. 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C. 单基因病和多基因病分别是指受一个基因、多个基因控制的疾病 D. 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

多选题容易

2. 下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是（　　）

A. 单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 B. 猫叫综合征是由染色体结构缺失而引起的染色体异常遗传病 C. 不携带致病基因的个体不会患遗传病，携带致病基因的个体不一定会患遗传病 D. 调查遗传病时最好选择白化病、高度近视（600°以上）、冠心病等

多选题容易

1. 由X染色体上的隐性基因导致的遗传病不可能具有的特点是（）

A. 如果母亲患病，儿子一定患此病 B. 如果祖母患病，孙女一定患此病 C. 如果父亲患病，女儿一定不患此病 D. 如果外祖父患病，外孙一定患此病

多选题普通

2. 下图是受一对等位基因控制的某种遗传病的遗传系谱图，下列说法错误的是（）

A. 若Ⅰ-2携带该病的致病基因，则Ⅱ-3也携带该病的致病基因 B. 若I-2携带该病的致病基因，则Ⅱ-4为纯合子的概率是1/2 C. 若I-2不携带该病的致病基因，则Ⅱ-4也不携带该病的致病基因 D. 若I-2不携带该病的致病基因，则Ⅱ-3携带该病的致病基因的概率是1/3

多选题普通

3. “卵子死亡”是一种单基因遗传病，患者出现卵子发黑、萎缩退化的现象，导致不育。下图为该病的遗传系谱图，经基因检测I₁携有致病基因，I₂、Ⅱ₄不携带致病基因，下列有关叙述错误的有（　　）

A. 该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B. Ⅱ₁为杂合子的概率为2/3 C. 患者的致病基因均来自于父方 D. Ⅱ3与Ⅱ4生出患病后代的概率无法推算

多选题普通

1. 如图为某种单基因遗传病的遗传系谐图，其中II-4携带致病基因。下列相关叙述正确的是（）

A. 该病为伴X染色体隐性遗传病 B. III-3与一位患者结婚，后代患病的概率是1/3 C. II-1和II-3均为杂合子 D. III-3与III-2的基因型相同的概率为1/3

单选题普通

2. 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）

A. 红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 B. 21三体综合征患者的体细胞中的染色体数目为47 C. 人类猫叫综合征是由于特定的染色体片段缺失造成的 D. 抗维生素D佝偻病在男性中的发病率高于女性

单选题容易

3. 某男性为白化病基因携带者，在他的下列一个细胞中，可能不含致病基因的是（）

①肝脏细胞 ②初级精母细胞 ③次级精母细胞 ④精子 ⑤红细胞

A. ③④⑤ B. ②③④ C. ①③⑤ D. ①②④

单选题容易

1. 多发性骨软骨瘤是由EXTI基因突变引起的一种罕见骨骼异常疾病，患者在骨骼上可形成大小不等的骨隆起，严重影响生活质量。某科研小组通过研究发现该病的遗传有如下特点：在人群中男性患者和女性患者数量没有明显差异，患病的双亲能生出正常的儿子或女儿。阅读材料，完成下列小题：

(1) 依据上述材料分析，该遗传病的致病基因是（　　） A. 常染色体上的显性基因 B. X染色体上的显性基因 C. 常染色体上的隐性基因 D. Ⅹ染色体上的隐性基因

(2) 家系调查发现，某对夫妻，丈夫患多发性骨软骨瘤，妻子正常，双方父母除丈夫的母亲外其他均正常。预测这对夫妻生一个患病男孩的概率为（　　） A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/16

单选题普通

2. “卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病，是PANX1基因突变引起的PANXl通道的异常激活，加速了卵子内部ATP的释放，卵子萎缩、退化，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达。某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，如下图是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。回答下列问题。

(1) PANX1基因通过控制控制生物的性状。

(2) 根据题图分析，“卵子死亡”病的遗传方式是（选填“常”“X”或“Y”）染色体上的（选填“显”或“隐”）性遗传病。

(3) “卵子死亡”患者的致病基因来自表型正常的父亲，原因是。

(4) 若A/a为PANX1基因，6号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为。

(5) 科学家在研究初期，构建了PANX1基因突变的鼠模型，试图重现“卵子死亡”，但鼠模型却可以正常怀孕，推测突变后的PANX1基因在人卵中的表达水平显著（选填“高于”或“低于”）鼠卵。

综合题普通

3. 鱼鳞病是以皮肤角化障碍为主的一类遗传病，常见的鱼鳞病类型有常染色体显性遗传、常染色体隐性和伴X 连锁遗传等，分别由不同基因引起，并伴有不同症状，治疗方法也不一样。下图为某鱼鳞病患儿的系谱图，其双亲非近亲结婚。（注：标黑为鱼鳞病患者，箭头所指为该患儿，//为再婚），请回答以下问题：

(1) 不同基因的突变均会引起鱼鳞病，说明基因突变具有的特性，此现象表明基因与性状的数量关系是 _。在家长签署知情同意书后对患儿家庭行鱼鳞病相关基因检测，发现Ⅲ3不携带相关致病基因，该患儿家族鱼鳞病遗传方式为，判断依据是。

(2) 该鱼鳞病也称类固醇硫酸酯酶（STS）缺乏症，由STS 基因突变或基因所在染色体片段缺失引起。若STS 基因所在的Xp22.31 区域在减数分裂同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换时缺失，其变异类型是，可对患儿及家庭成员外周血进行培养，采集50个时期的细胞，进行染色体分析来确诊。在正常的角质中，STS 是一种微粒体酶，能将胆固醇硫酸盐分解为胆固醇和硫酸盐，这一过程对表皮细胞的粘合及正常脱落起重要作用，请分析该鱼鳞病患者皮肤鳞屑形成的原因。

(3) 该患儿还同时患有隐睾症，家系调查时发现，患儿哥哥、舅舅和表舅均有相似的隐睾和皮肤表现，由此推测该患者会同时患有隐睾症的原因可能是： (回答出两点即可)。通过的手段，可以对遗传病进行检测和预防，以实现优生。

综合题困难

1. 下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。

对该家系分析正确的是（　　）

A. 此病为隐性遗传病 B. III-1和III-4可能携带该致病基因 C. II-3再生儿子必为患者 D. II-7不会向后代传递该致病基因

单选题普通

2. 半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（）

类型突变位点	①	②	③	④	⑤
I	+/+	+/-	+/+	+/-	-/-
Ⅱ	+/+	+/-	+/-	+/+	+/+

注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体

A. 若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 B. 若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 C. 若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 D. 若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2

单选题困难

3. 囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe⁵⁰⁸）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe⁵⁰⁸正常和Phe⁵⁰⁸缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（　　）

A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe⁵⁰⁸没有缺失 C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3

多选题困难