人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解粘多糖的酶而使粘多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况，不考虑基因突变，4号性染色体组成为XO，其他成员的染色体数均正常。下列相关叙述正确的是（　　）

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1. 人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解粘多糖的酶而使粘多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况，不考虑基因突变，4号性染色体组成为XO，其他成员的染色体数均正常。下列相关叙述正确的是（　　）

A. 该病的致病基因为显性基因 B. 4号患病是染色体变异的结果 C. 4号的溶酶体含降解粘多糖的酶 D. 5号的致病基因来自1号和2号

【考点】

人类遗传病的类型及危害;

【答案】

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单选题容易

基础巩固

能力提升

变式训练

拓展培优

真题演练

换一批

1. 下列人类遗传病的遗传类型不同于其他三项的是（）

A. 猫叫综合征 B. 白化病 C. 红绿色盲 D. 血友病

单选题容易

2. 下列关于人类遗传病的说法，正确的是（　　）

A. 单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 B. 唐氏综合征是一种染色体异常遗传病 C. 人类所有的遗传病都是基因遗传病 D. 多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病

单选题容易

3. 下列人类遗传病中，不是由致病基因引起的是（）

A. 抗维生素D佝偻病 B. 红绿色盲 C. 镰状细胞贫血症 D. 猫叫综合征

单选题容易

1. 某单基因常染色体遗传病家庭中，一对夫妇生了四个孩子，其中三个正常一个患病，下列正确的是（）

A. 夫妇双方均为杂合子 B. 夫妇双方均正常 C. 至少双亲之一为杂合子 D. 该夫妇的正常孩子为杂合子的概率为2/3

单选题普通

2. 图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第IV代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是（）

A. I-2和I-4必须是纯合子 B. Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必须是纯合子 C. Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必须是杂合子 D. I-4、Ⅱ-5、IV-1和IV-2必须是杂合子

单选题普通

3. 下表是几种人类染色体异常遗传病的名称和相关染色体情况。下列叙述正确的是（）

名称	相关情况
Criduchat综合征	5号染色体缺失一条
Patau综合征	13号染色体多一条
Turner综合征	X染色体缺失一条（XO）

A. 猫叫综合征与Criduchat综合征的病因是相同的 B. Patau综合征都是父亲或母亲减数分裂I时13号同源染色体未分离所致 C. Turner综合征属于X染色体缺失导致的伴性遗传病 D. 表中所示的三种遗传病均可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断

单选题普通

1. 甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ₄不携带甲病的致病基因。下列叙述不正确的是（）

A. 甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B. Ⅱ₁与Ⅲ₅的基因型相同的概率为1/2 C. Ⅱ₃与Ⅱ₄的后代中理论上只患一种病的概率是1/2 D. 若Ⅲ₇同时是葛莱弗德氏综合征患者（其性染色体组成为XXY），则致病基因也可能来自I₂

多选题困难

2. “恶性高热”是一种潜在致命性单基因遗传病，患者一般无症状，但当接触麻醉剂后，会诱发患者出现高热等症状，死亡率极高。某家庭的母亲和女儿皆患有恶性高热，父亲情况未知，母亲因该病去世，女儿经及时抢救而康复。科研人员对该家庭成员进行了基因检测。控制该性状的某一基因可在限制酶的作用下切割成两条不同长度的DNA片段，用电泳分离后可显示出不同的带谱，如图所示（控制该性状的基因不位于X、Y染色体的同源区段）。下列说法正确的是（）

A. 该遗传病属于常染色体上显性遗传病 B. 该家庭的父亲为纯合子，不患病的概率是100%，手术时无恶性高热风险 C. 该病的遗传方式与性别相关联 D. 4号与无麻醉剂接触史的女子结婚，后代的基因型最多有3种

多选题困难

3. 图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图，3 号和 7 号为患者。为了解后代的发病风险，两个家庭成员都自愿进行了相应的基因检测。甲病检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列叙述正确的是（）

A. 甲病家系中，II₄不携带致病基因，不患待测遗传病 B. 甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被 Mst II 识别 C. 乙病家系中，女儿II₈将该致病基因传递给下一代的概率是1/3 D. 乙病家系中，若父母生育第三胎，小孩携带该致病基因的概率是 1/2

多选题普通

1. 下图所示的家族遗传系谱图中有色素失禁症（基因为A、a）和早发性视网膜色素变性症（基因为B、b）两种单基因遗传病，其中有等位基因位于性染色体上，色素失禁症的女性发病概率高于男性，不考虑突变及基因位于X、Y染色体同源区段的情况。请回答下列相关问题：

(1) 色素失禁症的遗传方式是，Ⅱ₂的一个次级精母细胞中可能有条含B基因的染色体。

(2) II6的基因型为，Ⅱ₁和Ⅲ₇基因型相同的概率为。

(3) Ⅱ₃经婚前基因诊断发现携带早发性视网膜色素变性症致病基因，Ⅱ₄未做基因诊断，已知不患此病的人群中携带者为1/100，则Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个两病都患男孩的概率是。

(4) 若仅考虑色素失禁症，Ⅲ₄与某正常男性婚配，从优生优育的角度分析，他们（填“能”或“不能”）通过对胎儿性别的选择来避免生出患此病的孩子，并说明理由：。

综合题困难

(1) 血友病的遗传方式为。若要调查人群中血友病的发病率，则首先应注意的是和，以确保调查结果的准确性。

(2) 若Ⅳ₁和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是。

(3) Ⅳ₂性染色体异常的原因是①，②。

综合题普通

3. “卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类遗传病，如图1为PANX1基因的4个位点突变引起的异常PANX1通道，它加速了卵子内部ATP的释放，使卵子出现萎缩、退化的现象，导致不育，但该基因在男性个体中不表达。

(1) “卵子死亡”属于（单基因/多基因/染色体异常）遗传病。图示PANX1通道与正常通道相比，在结构上不同的根本原因是。

(2) 某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，图2是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因（该基因在男性个体中不表达），2、3、5号不含致病基因。请回答下列问题。

①根据题图分析，可判断“卵子死亡”病的遗传方式为。

②3号与4号生出正常孩子的概率为。

③6号与正常女性结婚，生出正常孩子的概率为。

综合题容易

1. 下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。

对该家系分析正确的是（　　）

A. 此病为隐性遗传病 B. III-1和III-4可能携带该致病基因 C. II-3再生儿子必为患者 D. II-7不会向后代传递该致病基因

单选题普通

2. 半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（）

类型突变位点	①	②	③	④	⑤
I	+/+	+/-	+/+	+/-	-/-
Ⅱ	+/+	+/-	+/-	+/+	+/+

注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体

A. 若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 B. 若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 C. 若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 D. 若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2

单选题困难

3. 囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe⁵⁰⁸）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe⁵⁰⁸正常和Phe⁵⁰⁸缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（　　）

A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe⁵⁰⁸没有缺失 C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3

多选题困难