“恶性高热”是一种潜在致命性单基因遗传病，患者一般无症状，但当接触麻醉剂后，会诱发患者出现高热等症状，死亡率极高。某家庭的母亲和女儿皆患有恶性高热，父亲情况未知，母亲因该病去世，女儿经及时抢救而康复。科研人员对该家庭成员进行了基因检测。控制该性状的某一基因可在限制酶的作用下切割成两条不同长度的DNA片段，用电泳分离后可显示出不同的带谱，如图所示（控制该性状的基因不位于X、Y染色体的同源区段）。下列说法正确的是（）

1. “恶性高热”是一种潜在致命性单基因遗传病，患者一般无症状，但当接触麻醉剂后，会诱发患者出现高热等症状，死亡率极高。某家庭的母亲和女儿皆患有恶性高热，父亲情况未知，母亲因该病去世，女儿经及时抢救而康复。科研人员对该家庭成员进行了基因检测。控制该性状的某一基因可在限制酶的作用下切割成两条不同长度的DNA片段，用电泳分离后可显示出不同的带谱，如图所示（控制该性状的基因不位于X、Y染色体的同源区段）。下列说法正确的是（）

A. 该遗传病属于常染色体上显性遗传病 B. 该家庭的父亲为纯合子，不患病的概率是100%，手术时无恶性高热风险 C. 该病的遗传方式与性别相关联 D. 4号与无麻醉剂接触史的女子结婚，后代的基因型最多有3种

【考点】

人类遗传病的类型及危害;

【答案】

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多选题困难

1. 甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ₄不携带甲病的致病基因。下列叙述不正确的是（）

A. 甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B. Ⅱ₁与Ⅲ₅的基因型相同的概率为1/2 C. Ⅱ₃与Ⅱ₄的后代中理论上只患一种病的概率是1/2 D. 若Ⅲ₇同时是葛莱弗德氏综合征患者（其性染色体组成为XXY），则致病基因也可能来自I₂

多选题困难

2. 图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图，3 号和 7 号为患者。为了解后代的发病风险，两个家庭成员都自愿进行了相应的基因检测。甲病检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列叙述正确的是（）

A. 甲病家系中，II₄不携带致病基因，不患待测遗传病 B. 甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被 Mst II 识别 C. 乙病家系中，女儿II₈将该致病基因传递给下一代的概率是1/3 D. 乙病家系中，若父母生育第三胎，小孩携带该致病基因的概率是 1/2

多选题普通

3. 苯丙酮尿症是一种单基因遗传病（A、a表示），正常人群中每100人有1人是该致病基因携带者。图1是某患者家系图，其中Ⅱ₁、Ⅱ₂、Ⅱ₃、胎儿Ⅲ₁（羊水细胞）DNA经限制酶MspI切割，产生相关基因片段经电泳后结果如图2（切点仅为图中所示），下列相关叙述不正确的是（）

A. Ⅱ₂与Ⅰ₁基因型相同的概率为2/3 B. 该病在家系中的发病率高于人群中的发病率 C. Ⅲ₁长大后与正常异性婚配，所生孩子正常概率为21/22 D. Ⅱ₁细胞中的DNA经MspI切割，有8个磷酸二酯键被水解

多选题困难